先天性脊柱裂的常见类型及手术对策专家共识|【中华神外】2016年第四期“专家共识”
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今天刊登的是中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科专家委员会在《中华神经外科杂志》2016年第四期上发表的《先天性脊柱裂的常见类型及手术对策专家共识》，欢迎阅读。
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分类
先天性脊柱裂种类很多，同一种类型还有各种亚型。脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂[1-4]。
根据病理学形态又可分为：
①脊髓脊膜膨出（myelome-ningocele）：此型外观为一背部肿块，有的肿块表面为一菲薄壁，无皮肤覆盖；有的肿块表面有皮肤覆盖，但无皮下脂肪组织，真皮层呈疤痕样变性，直接与囊壁相粘连。囊肿壁由硬脊膜、蛛网膜、软脑膜及发育畸形的脊髓组成，通过椎管缺损突出到皮肤外。
根据病变的节段和疝出脊髓形式的不同，又可分为2种亚型。
亚型1为脊髓末端疝出，疝出脊髓终止在膨出的脊膜的顶壁，好发于腰骶段和骶段；
亚型2脊髓呈“Ω”样疝出，疝出脊髓的中段组成膨出脊膜的顶壁，脊髓末端又回入远端椎管腔内，此型好发于腰段及胸腰段。
脊髓脊膜膨出神经损害症状很严重，亚型1多有膀胱、肛门括约肌功能障碍；亚型2多有双下肢功能障碍、足畸形，甚至同时伴有膀胱、肛门括约肌功能障碍，脊柱畸形等。Chiari畸形和（或）脑积水发生率可高达99%，其次可伴有脊髓空洞、脊髓纵裂及蛛网膜囊肿等。
②脊髓外翻（myelocele）：表现为背部一肿块，肿块中央呈现紫红色的肉芽面，四周为菲薄的囊壁；紫红色的肉芽面实质上为“Ω”样疝出的脊髓，直接暴露在皮肤外面。此型好发于腰段及胸腰段，神经损害症状最严重，可同时伴有双下肢功能障碍，足畸形，膀胱、肛门括约肌功能障碍，脊柱畸形，Chiari畸形及脑积水等。
③脂肪脊髓脊膜膨出（lipomye-lomeningoce le） ：椎管腔局部膨大，通过椎管缺损向背侧突出，形成一高出皮面的肿块。肿块表面皮肤完整，有皮下脂肪组织，内含脑脊液和脊髓。皮下脂肪和疝出的脊髓及硬脊膜混合生长，组成囊肿的顶壁。
与脊髓脊膜膨出相似，根据疝出脊髓形式的不同，也可分为2种亚型。
亚型1为末端脊髓疝出，好发于腰骶段和骶段；
亚型2的脊髓呈“Ω”样疝出，此型好发于腰段和胸腰段。
当合并脊髓纵裂时，分裂的一根脊髓可以疝入到膨出的脊膜囊内，此时又称为半脊髓脊膜膨出（hemimyelomeningocele）。脂肪脊髓脊膜膨出外观上为一由正常皮肤覆盖的肿块，肿块表面可有异常色素沉着、毛细血管瘤或皮肤凹陷。临床上可有不同程度的下肢瘫痪，足畸形，步态异常及膀胱、肛门括约肌功能障碍等。
④背侧单纯脊膜膨出（simple meningoce le）：特点是脊膜自骨缺损处向背侧膨出，囊内含脑脊液，无脊髓及马尾神经。过去认为，单纯脊膜膨出，无神经功能损害症状；现在发现，单纯脊膜膨出常常伴有脊髓栓系，如终丝牵拉、脊髓纤维束带牵拉等，随着年龄的增长，会逐渐出现神经功能损害症状。
2. 隐性脊柱裂
中线病变区域皮肤多数伴有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛、小皮赘、皮下脂肪瘤等隐性脊柱裂特征性表现。婴幼儿期多不出现明显症状，在儿童逐渐成长过程中，脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系综合征表现；很多患者可以到成年期才出现症状。神经损伤的主要原因是脊髓受到压迫、牵拉或紧张度增加。一旦患者的神经损害加重，通常不可逆。因此，早期诊断非常重要，可以尽早实施外科干预。
隐性脊柱裂，根据病理学类型又分为：
①脊髓脂肪瘤（spinal cord lipoma）：大量的皮下脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内，背侧硬脊膜被皮下脂肪瘤完全侵蚀，失去正常结构。脂肪瘤长入硬脊膜下腔，与低位的脊髓混合生长。若脂肪瘤长入脊髓的背侧浅表内，称为背侧型脊髓脂肪瘤；脂肪瘤也可向脊髓内部一侧或两侧生长，甚至长到腹侧，此时称为腹侧型脊髓脂肪瘤。脊髓因此被压迫、牵拉，造成栓系。脊髓脂肪瘤背部外观为一皮下脂肪瘤，表面可见毛细血管痣或皮肤凹陷；有时仅表现为一小皮赘。临床上可有不同程度的膀胱、肛门括约肌功能障碍，下肢瘫痪，足畸形及步态异常等。脊髓脂肪瘤好发于腰骶段和骶尾部，分别称为腰骶型脊髓脂肪瘤和骶尾型脊髓脂肪瘤。这2种类型的病理学改变和手术方法略有不同。腰骶型脊髓脂肪瘤椎管缺损位于腰骶段，圆锥低位，位于腰骶甚至更低；皮下脂肪瘤通过缺损的椎管及硬脊膜与下方的脊髓混杂生长。由于背侧硬脊膜缺如，两侧残留的硬脊膜组织生长到脂肪瘤下方的脊髓上，位于脊髓的2个侧面神经根的上方及圆锥末端，脊髓因此受到硬脊膜的牵拉、栓系。同时，脂肪瘤还向椎管腔头端及尾端两侧生长。通常，向头端生长的脂肪瘤进入正常硬脊膜下腔，长入脊髓的背侧和（或）一侧，而向尾端生长的脂肪瘤多位于硬脊膜外。骶尾型脊髓脂肪瘤与腰骶部脊髓脂肪瘤不同之处在于缺损在骶管，骶尾部的皮下脂肪瘤通过缺损的骶管及硬脊膜与低位的脊髓混杂生长。圆锥不是终止在腰骶硬脊膜的中段，而是终止在硬脊膜囊末端上。因此，圆锥发出的马尾神经不是按照正常解剖从圆锥末端纵向发出，而是从圆锥的腹侧斜向下方发出。脂肪瘤位于圆锥表层并向圆锥内生长。
②背部皮下窦道（back dermal sinus）：可发生在脑脊髓轴背侧，由枕部到骶尾部之间的任何部位，其中以腰骶多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内，若位于骶尾水平以上，窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或终止在脊髓表面。50%的窦道终端为一皮样囊肿，可位于椎管腔内或脊髓内，脊髓因此被牵拉或压迫。皮肤外观可见针眼样孔，周围往往有异常的毛发、色素沉着或毛细血管瘤样改变。很多患者可继发囊肿感染、脑脊膜炎等。
③脊髓纵裂（diastematomyelia）：根据病理学改变，又可分为2种类型：
Ⅰ型：双硬脊膜囊双脊髓，即脊髓在纵裂处一分为二，有各自的硬脊膜和蛛网膜，两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开，脊髓因此受牵拉；
Ⅱ型：脊髓在纵裂处一分为二，但共享同一个硬脊膜及蛛网膜，脊髓内无异物牵拉，多不产生临床症状。
好发部位在胸、腰段，外观多为腰背中央异常的毛发丛；可同时伴有脊柱侧弯、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤等。
④终丝增粗综合征（thickened filum terminale syndrome）：正常终丝从脊髓末端发出，向下行走，穿过硬脊膜囊底部，固定在骶骨上。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时，将牵拉脊髓，引起神经功能缺损症状。常见如腰背疼痛，遗尿、大小便失禁、便秘等轻度膀胱、肛门括约肌功能障碍及双足畸形等。此时圆锥可低位，也可在正常位置。
⑤硬脊膜内脂肪瘤（intradural lipoma）：硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积，与背部皮下脂肪组织不相连。脂肪瘤通常一端与硬脊膜粘连，另一端在脊髓表面，也可侵润到脊髓内，对脊髓形成牵拉和压迫。
⑥骶前脊膜膨出及脊柱旁脊膜膨出（anterior sacral meningocele and lateral meningoce le）：临床比较少见。囊肿通过骶尾骨缺损向腹侧膨出，称骶前脊膜膨出；囊肿通过脊柱旁缺损向椎管腔一侧膨出，称脊柱旁脊膜膨出。单纯脊膜膨出，由于无脊髓疝出，早期可以无神经功能损害症状；后期因巨大囊肿压迫或脊髓栓系，会逐渐出现相应的症状[5-6]。
治疗
1. 手术年龄和时机
对于没有皮肤覆盖的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出，由于囊壁菲薄，会有脑脊液少量间隙性地渗出，为了减少脑脊液漏和感染的风险以及控制出生后神经功能的继续变性，通常在患儿出生后即行缺损关闭手术。预防性抗生素的应用以及手术关闭缺损最好在出生后24~72h内[1,7]。对于有皮肤覆盖的脂肪脊髓脊膜膨出，新生儿期受年龄、体重、全身状况及娇嫩的神经对外界骚扰的耐受力等影响，可以不急于手术。考虑到半岁后的患儿身长处于快速增长期，脊髓在生长过程中受到膨出脊膜内病变的牵拉，增大了脊髓栓系导致神经损伤的风险，故目前认为，脂肪脊髓脊膜膨出也应在出生半年内尽早手术。但是半岁内的患儿椎管腔较小，膨出的脊髓往往异常粗大，手术很难将其完全回纳入椎管腔内，术后会产生很高的因脊髓粘连导致脊髓再栓系的风险[8]。因此，对于这类患儿的最合适的手术年龄仍值得探讨。
终丝牵拉、脊髓纵裂及皮肤窦道等隐性脊柱裂致脊髓栓系的患儿，多在出生后数月甚至数年出现症状或病变被发现。因此，手术时间往往较晚。此类患儿若被发现病变，仍建议尽早手术[9-11]。
有症状的脊髓脂肪瘤，需要尽早手术。由于手术有损伤脊髓的风险，故对无症状的脊髓脂肪瘤，是及早预防性手术还是等待症状出现后再手术，存在争议。目前，越来越多的学者倾向于预防性手术[12-16]。
脊髓外翻、脊髓脊膜膨出常合并脑积水。对于需要行分流手术的脑积水，是与脊髓脊膜膨出同期手术，还是二期手术，目前有不同的观点。当然，对于术前已经明确有中枢神经系统感染或潜在中枢神经系统感染的患者，应考虑先行脑脊膜膨出修补手术，待脑脊液漏愈合、中枢神经系统感染被控制后，二期行脑积水分流手术。
2. 手术原则
使脊髓从粘连的病灶上分离下来，切除病灶，解除脊髓压迫和栓系。
3. 手术技巧
对脊髓外翻患儿，由于疝出的脊髓表面没有皮肤覆盖，处理比较特殊。当患儿进入诊室后，应迅速用蘸有生理盐水的湿纱布覆盖极易发生脑脊液漏的缺损部位，以避免外露的神经基板干燥和造成直接损伤。应避免使用具有神经毒性的碘络酮等消毒剂。患儿取俯卧位或侧位，静脉应用抗生素。
手术开始时，沿着外露的神经基板边界切开，将基板从周围组织上分离开，使其回纳 43 35824 43 15535 0 0 3606 0 0:00:09 0:00:04 0:00:05 3606入椎管腔内。再将基板上肉芽成分修剪掉，后重新构建一个与脊髓形状相似的管型神经基板，使沿着基板两侧边缘的软膜-蛛网膜向中线相互卷拢，将其缝合。必须保护所有的神经组织，因部分基板还残存功能，在电凝时要特别注意，以防出现基板热灼伤。接着分离硬脊膜，在保证脊髓不受压迫的情况下，可以使用5-0可吸收线将硬脊膜密封缝合。
①脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出：分离出囊肿后，有时需要在脊柱裂区上下各切除1个椎板，以广泛显露囊的基底部，并切开正常硬脊膜，有利于看清正常脊髓与膨出脊髓之间的关系，以免分离囊壁时误伤神经。彻底分离、松解与囊壁粘连的脊髓及神经纤维。脂肪脊髓脊膜膨出，由于皮下脂肪瘤侵入到脊髓内，应先切除脊髓外脂肪，再尽量切除髓内脂肪，直到显露出神经基板层。修剪硬脊膜，用自身硬脊膜或补片扩大缝合硬脊膜囊，防止对神经组织的压迫与粘连[17]。无论是脊髓脊膜膨出还是脂肪脊髓脊膜膨出，二种亚型的手术方法相似。对于亚型1，只需将疝出的末端脊髓从膨出的脊膜上断开，分离下来即可；而亚型2的脊髓呈“Ω”样疝出，不能像亚型1那样将其断开，应该沿着脊髓的走行，纵向将脊髓从膨出脊膜上逐步分离开，回纳入椎管腔内。
②脊髓脂肪瘤：其手术目的不仅要切除脂肪瘤，减轻脊髓压迫，还要将脊髓从硬脊膜囊上分离下来，彻底解除脊髓栓系[14,18]。方法是从头端正常处向下剪开硬脊膜，直到完全暴露脂肪瘤；剪开瘤包膜，用显微剪刀逐块切除脊髓外面的脂肪瘤；当脊髓外脂肪瘤大部分切除，脊髓减压后，压迫解除的脊髓逐渐从椎管腔的腹侧抬起；此时，轻轻向一侧牵开脊髓，寻找侧方的硬脊膜；由于背侧硬脊膜缺如，硬脊膜在两侧生长到脂肪瘤下方的脊髓侧面上；用显微剪刀从头端向尾侧将硬脊膜从其附着的脊髓上剪开，解除脊髓栓系并暴露出脊髓边界；此时再回到脊髓表面，可以进一步安全最大限度地切除脊髓内的纤维脂肪组织，直至神经纤维层即神经板层。为保护脊髓功能，脊髓内残留的少量脂肪组织不强求全切除。手术的关键是找出圆锥，将其从硬膜上分离下来。腰骶部脊髓脂肪瘤圆锥生长在腰骶硬脊膜中段，只要从椎管腔远端正常处向头端走，很容易找到。骶尾脊髓脂肪瘤其圆锥是生长在硬脊膜囊末端上，并被骶管内和骶管外的脂肪瘤覆盖，很难被发现。因此，骶尾脊髓脂肪瘤的手术难度要大于腰骶部脊髓脂肪瘤。只有顺着硬脊膜向下逐渐分离，直到硬脊膜囊末端，才能找到圆锥末端，将其彻底松解[15]。
③单纯脊膜膨出：分离出膨出的脊膜囊后，顶部切开囊肿壁，探查囊内有无神经组织。根据术前MRI的结果，略微扩大囊腔的底部，探查椎管腔，有无终丝脂肪变性、纤维束带牵拉脊髓等，解除相应脊髓栓系。修剪多余囊壁，于基底缝合硬脊膜[19-20]。
④硬膜内脂肪瘤：由于与正常脊髓之间没有明确的边界，不要试图全切除脂肪瘤，手术的目的是缩小脂肪瘤的体积，解除脊髓牵拉，以求达到脊髓能较好地悬浮于蛛网膜下腔内。
⑤脊髓纵裂：手术要点是切除中隔，不论中隔是骨性的或是软骨性的。在多数情况下，中隔周围富有血管，若撕裂会造成大出血。打开2根脊髓的硬脊膜，通常脊髓在中隔处会与硬脊膜有纤维粘连，需要彻底分离[21-22]。脊髓纵裂，通常圆锥低位，手术同时需要探查远端低位的圆锥，切除脂肪侵润的终丝。
⑥终丝牵拉的手术：根据中线的位置、终丝黄色或银白色变、郎飞节的消失及脂肪浸润来确认终丝。将其与周围的神经分离，然后略微旋转以确定腹侧没有神经粘连。电凝并切断约5mm长的终丝[23-25]。
⑦皮肤窦道手术：需要将脊髓内外皮样囊肿及窦道完全切除。必须探查窦道的终止点，虽然有时皮肤窦道在影像学上显示终止于硬脊膜的表面，但仍有必要打开硬脊膜探查，因为硬脊膜内细小的皮样囊肿MRI常常显示不清。
4. 神经电生理监测
近年来，随着神经电生理学的迅速发展，以经颅磁刺激监测皮质脊髓束技术和对脊髓直接刺激监测脊髓的运动和感觉传导通路技术为代表的脊髓运动和感觉传导通路的监测，已经广泛地应用于各类脊髓和脊柱手术中，如脊柱侧弯、脊髓肿瘤及脊神经根病等手术，可以最大限度地避免手术误伤脊髓及神经根，显著提高手术的成功率。先天性脊柱裂手术采用神经电生理监测，可以在术中实时监测神经通路的完整性、鉴别神经和非神经结构以及神经结构是否具有功能，从而减少手术的盲目性，提高手术效率。在神经功能受影响时及时提醒手术者，采取立刻暂停手术操作或调整手术方案等保护措施，最大程度地提高手术的安全性[26-27]。
预后和随访
1. 脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出：手术仅能部分恢复神经功能，对于严重的患者甚至无法达到改善的目的。
2. 脊髓脂肪瘤：如果早期得到正确的治疗，患儿的预后较好，考虑到此病自然病程预后较差，早期诊断、早期手术是关键。阻止神经系统、骨骼系统和泌尿系统疾病的发展至关重要。
3. 单纯脊膜膨出：手术预后良好，大多数患儿可以终生无症状。
4. 脊髓纵裂、终丝增粗、皮肤窦道：早期手术效果良好，临床症状大多缓解或稳定，甚至完全恢复正常[28-30]。
先天性脊柱裂患儿手术后需要长期的神经外科和放射科随访观察，监测有无再栓系的发生。再栓系可以发生在术后几个月至数年，表现为原有的症状逐渐加重，或出现新的症状，如疼痛、大小便失禁、性功能障碍、足无力等。术后患儿症状稳定后，出现新的神经系统症状或原有的症状加重，应对是否出现再栓系进行评估[31]。
MRI是判断有无再栓系的重要检查，但不是唯一的诊断依据，主要有2点原因：首先，第1次术后低位的脊髓末端很少发生位置变化；其次，影像显示手术区脊髓瘢痕粘连再栓系率非常高，然而大部分患儿临床上没有表现出脊髓栓系症状，无需再次手术。脊髓空洞也是判断脊髓再栓系的指标之一。如果术后MRI显示出现脊髓空洞或原有的脊髓空洞扩大，常提示有病情加重的可能，结合临床症状作为诊断再栓系的根据。事实上，只有出现临床症状者，再结合MRI表现，才可以考虑脊髓再栓系的诊断，需再次手术治疗[32]。
共识编写委员会成员（按姓氏汉语拼音排序）
鲍南（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科）；陈若平（上海市儿童医院神经外科）；杜建新（首都医科大学宣武医院神经外科）；宫剑（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）；关俊宏（中国医科大学附属盛京医院神经外科）；贺晓生（第四军医大学附属西京医院神经外科）；冀园琪（首都医科大学附属北京儿童医院神经外科）；靳文（山西省儿童医院神经外科）；李春德（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）；李昊（复旦大学附属儿科医院神经外科）；李庆国（天津市环湖医院神经外科）；梁平（重庆医科大学附属儿童医院神经外科）；林志雄（首都医科大学三博脑科医院神经外科）；刘景平（中南大学附属湘雅医院神经外科）；马辉（宁夏医科大学附属医院神经外科）；梅文忠（福建医科大学附属第一医院神经外科）；齐林（郑州市儿童医院神经外科）；尚爱加（解放军总医院神经外科）；汪永新（新疆医科大学附属第一医院神经外科）；王刚（南京医科大学附属南京儿童医院神经外科）；王宁（浙江大学儿童医院神经外科）；王翔毅（内蒙古包钢医院神经外科）；邢俭（北京武警总医院神经外科）；幸兵（中国医学科学院北京协和医院神经外科）；姚红新（北京大学附属妇儿医院神经外科）；翟广（郑州大学第一附属医院神经外科）；张黎（卫计委中日友好医院神经外科）；张弩（温州医科大学附属第二院神经外科）；张荣（复旦大学附属华山医院神经外科）；张玉琪（清华大学玉泉医院神经外科）；赵兴利（吉林大学中日联谊医院神经外科）；周东（广东省人民医院神经外科）
共识执笔者：鲍南（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科）；陈若平（上海市儿童医院神经外科）；靳文（山西省儿童医院神经外科）；李春德（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）；李昊（复旦大学附属儿科医院神经外科）；齐林（郑州市儿童医院神经外科）
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