基因治疗为世界带来更多希望！诺华SMA药物成功登陆加拿大丨医麦猛爆料

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2020年12月17日/医麦客新闻 eMedClub News/--2020年12月16日，加拿大卫生部批准了诺华的AAV基因治疗Zolgensma®（onasemnogene abeparvovecv），用于治疗运动神经元存活基因1（SMN1）和SMN3出现双等位基因突变或SMN2拷贝数较少的5q型脊髓性肌萎缩（SMA）儿童患者，或婴幼儿SMA1患者。

Zolgensma是加拿大卫生部批准的唯一一个治疗SMA1的基因疗法。目前已经确定了具有SMA专业知识的13个治疗中心。

加拿大CureSMA执行总监Susi Vander Wyk表示：“SMA患者们很高兴能够获得新的治疗选择，这也为诊断为SMA患儿的家庭提供希望。我们将继续倡导，努力让每个需要治疗的患儿都能从这样的创新治疗中获益。”

诺华制药加拿大负责人Andrea Marazzi表示：“今天加拿大批准Zolgensma是我们改变SMA儿童的治疗模式的一个重要里程碑。让能够从Zolgensma中获益的SMA患者获得治疗，是我们对SMA患者们的承诺。因此，我们将继续与泛加拿大制药联盟（pCPA）以及各省和地区密切合作，让更多患儿能够尽快获得治疗。”

AAV基因疗法Zolgensma

2018年初，诺华以87亿美元收购了总部位于美国伊利诺斯州的AveXis，获得了其先进的基因疗法Zolgensma。2019年5月24日，Zolgensma获得了美国食品药品监督管理局（FDA）批准，成为了FDA获批的第一个治疗SMA的基因疗法。随后，Zolgensma也获得了欧洲、日本和其他国家/地区监管部门的销售许可。

在诺华公布的2020年第三季度的业绩报告中，Zolgensma的总销售额达到10亿美元的里程碑。从去年获得FDA批准上市以来到今年9月份，在一年多的时间内销售额达到了10亿美元，成为诺华公司总销售额的重要驱动力。

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▲ 图片来源：FiercePharma

Zolgensma使用了非复制型腺相关病毒9（scAAV9）作为人SMN基因功能性拷贝的递送载体，旨在通过提供人类SMN基因的功能副本，采用单次静脉注射持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。

▲ 视频来源：newswire.ca

脊髓性肌萎缩症（SMA）

SMA是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/8000至1/11000之间。从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白（SMN）的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。

除了SMN1基因外，人体内还有与之类似的SMN2基因。SMN2产生的SMN蛋白大部分是无功能的，不能弥补SMN1突变引起的SMN蛋白缺陷。但SMN2基因产生的功能性蛋白，可以延缓该疾病病情的发生并减轻疾病症状。因此，作用SMN2基因可以起到延缓疾病进展的目的。

该疾病按发病年龄和严重程度可以分为4类。最常见的是1型，也是严重程度最高的一类。在出生后几个月内就明显可见，极易导致儿童早期呼吸衰竭死亡；2型发病年龄在6到12个月之间，患者可能活到20或30岁；3型（年龄较大的儿童）和4型（成人）的患者通常有正常的预期寿命。

▲ 图片来源：biospace.com

Zolgensma挽救”西部小牛仔”

据外媒报道，Zolgensma基因治疗成功挽救了一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的生命。

2019年5月，一位名叫Cinch Wight的小男孩刚刚来到人间，然而在新生儿筛查测试中显示Cinch患有SMA，这意味着Cinch将瘫痪在婴儿床上，直到病魔取走他的生命（SMA患儿通常在2岁前因呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡）。

▲ Cinch（图片来源：ksl）

小Cinch的父亲，一位美国西部牛仔，在听到这个消息的时候，第一反应是：“他没有机会骑在那些古铜色的骏马上了。”

幸运的是，小Cinch的出生后的第二天，基因疗法Zolgensma也正式“诞生”了（2019年5月，FDA批准Zolgensma上市）。但是这价值210万美元的基因疗法能够挽救Cinch吗？

在医疗保险和基层儿童医院的帮助下，Cinch得到了基因治疗，由Russell Butterfield博士为他进行输注带着希望的治疗药物Zolgensma。目前，小Cinch已经能够独自行走，并被父亲抱在怀里骑在高高的马背上，成为一个美国西部的“小牛仔”。

不过现在仍不清楚，Zolgensma是否终身只需要输注一次，还是需要进行重复输注，医生仍然在密切关注小Cinch的肝脏是否有发炎的风险。

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相信，基因疗法在将来能够造福更多患者，为没有治疗选择的患者带去新的希望。

参考资料：

1.https://www.newswire.ca/news-releases/health-canada-approves-zolgensma-r-the-one-time-gene-therapy-for-pediatric-patients-with-spinal-muscular-atrophy-sma-1-886604228.html

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