面对突来的“核型”，该怎么破？

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在学习选修三《动物细胞工程》之动物细胞培养时，教材描述，细胞在传至10-50代左右时，增殖逐渐减慢，以至于完全停止，这是部分细胞的细胞核型可能会发生变化，当继续培养时，少部分细胞会克服细胞寿命极限，获得不死性，这些细胞已经发生了突变，正在向着等同癌细胞方向发展。

核移植讨论部分：“用于核移植的体细胞一般都是传代10代以内的细胞”，这是为什么？

教师用书答案：保持正常的二倍体核型。

那么这个“核型”怎么理解？本节课就来说说核型。

什么是核型

核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型（Karyotype）。在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。

核型的描述

在描述一个细胞的核型时，可以用核型式来表示。核型式的书写，首先是写染色体总数（包括性染色体），加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。下面是一些核型式的举例：

46,XX      正常女性；

46,XY      正常男性；

45,X       特纳氏综合征(Turner's syndrome)；

47,XXY    克氏综合征(Klinefelter's syndrome)；

47,XY,+21  男性21三体；

复杂的核型描述

上面举的例子都是简单的核型描述，比较复杂的核型描述，需要知道一些符号的含义，下表是常用符号及其意义。

常用符号及其含义↓

ace	无着丝粒片段	r	环状染色体
cen	着丝粒	rcp	相互易位
del	缺失	rea	重排
der	衍生染色体	rob	罗氏易位
dic	双着丝粒染色体	：	断裂
dup	重复	∷	断裂后重接
h	次缢痕	()	括号内为结构异常的染色体
i	等臂染色体	；	重排中用于分开染色体
ins	插入	/	嵌合体中用于分开不同的细胞系
inv	倒位	t	易位
p	短臂	ter	末端
q	长臂		从．．．．到

“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。

结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：

1.末端缺失

46,XX，del (1) (q21)

46, XX,del (1) (pter→ q21： )

表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

2.中间缺失

46,XX，del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )

表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。

3.臂间倒位

46，XY，inv (2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )

断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。

4.环形染色体

46，XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46，XY,t (2；5) (q21；q31)

46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

 断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)

6．等染色体

46，X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。

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