近日，临床阶段基因编辑公司Intellia Therapeutics, Inc.宣布基因疗法NTLA-2002治疗遗传性血管性水肿的1/2期临床试验完成首例患者给药。NTLA-2002是一种全身给药的疗法，旨在灭活靶基因kallikrein B1（KLKB1），以减少血浆kallikrein的活性，从而防止HAE发作。该项1/2期试验将评估NTLA-2002在I型或II型遗传性血管水肿成人患者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学，包括检测疾病发作率，激肽释放酶蛋白水平和活性，并确定NTLA-2002用于未来研究的剂量。遗传性血管水肿（hereditary angioedema, HAE）又称C1抑制物缺乏症，表现为C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一种常染色体显性遗传病， 发病率为1/10000- 1/50000。临床上表现为反复发生的皮肤和粘膜下水肿。本病可发生于任何年龄，但大多数出现于儿童期或少年期，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，常有家族史。NTLA-2002旨在使用CRISPR/Cas9技术对激肽释放酶B1基因（KLKB1）进行基因组编辑，该基因负责编码激肽释放酶前体蛋白。通过让KLKB1失活，NTLA-2002可永久性降低激肽释放酶活性，以达到治愈疾病的目的。
Intellia由诺贝尔奖得主Jennifer Doudna教授联合创建，作为目前CRISPR/Cas9领域领先的基因编辑公司，Intellia意在针对在Ex Vivo（体外）与In Vivo（体内）基因治疗开发出专有的革命性产品，使用成熟的细胞传输技术来充分发挥、拓展CRISPR/Cas9的能力，从而成功插入和修复基因中的DNA，以达到治疗的目的与效果。Intellia通过不断优化CRISPR-Cas9技术，致力于为患者快速开发出具有针对性的治疗药物。
▲Intellia公司In Vivo（体内）基因治疗产品管线（图片来源：intelliatx）
▲ Intellia公司Ex Vivo（体外）基因治疗产品管线（图片来源：intelliatx）
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