我国地贫治疗再获突破，新基因编辑靶点治疗重型β地贫首获成功

“等我病好了，一定要好好学习，努力工作，将来好好孝敬爷爷奶奶……”当听医生说自己准备可以出院，此后不用再输血了，13岁的小毅（化名）激动地说。来自贵州的小毅是解放军联勤保障部队第九二三医院张新华教授团队与广东研究团队合作以新的基因编辑靶点治疗成功、从此脱离输血依赖的两名重型β地贫患者之一。

据悉，此次运用的新基因编辑靶点治愈重型β地贫，是基因编辑靶点在国际上首次用于治疗重型β地贫的成功案例，是我国基因编辑技术的又一突破。此前该团队运用另一基因编辑靶点成功使4名重型β地贫患儿脱离输血依赖，血细胞维持正常时间已2～9个月，如今患者已开启正常生活和学习。

基因治疗是地贫患者福音 

该团队专家介绍，造血干细胞移植是目前临床根治重型β地贫患者的唯一治疗方案，首选全相合造血干细胞移植。但同胞间全相合的概率仅为四分之一，骨髓库也只有约三分之一能够找到全相合供者。没有合适供者的患者也可以选择做半相合造血干细胞移植（父母或兄弟姐妹做供者），但是半相合造血干细胞移植技术难度大、患者并发症多。目前，国内已做造血干细胞移植治疗的重型β地贫患，半相合造血干细胞移植的仅有10%左右，除年龄稍大一些的患者或前期输血除铁治疗不理想的患者，大多数医院都不愿意做或不敢做治疗，对于这部分患者来说基因治疗是一种非常值得期待的治疗手段。 

与此前的编辑靶点相比，本次采用的编辑靶点避免了造血发育和分化功能受损，作用更精准，加快患者造血系统的重建，缩短血细胞极度减少的高风险时间，降低大出血和严重感染的发生率，患者没有安排入住层流病房，仅在普通病房中的简易层流床中进行，治疗疗程明显缩短，医疗成本显著降低，治疗过程如同自体造血干细胞移植。 

据悉，美国《科学》周刊评出的2021年十大科学发现中就包括给小毅治疗的基因编辑工具、被业界称为“基因剪刀”的新技术。团队专家介绍，随着更多基因编辑靶点的应用或单碱基编辑技术的开展以及更多临床研究数据的积累，在造血干细胞移植基础上将产生一个可帮助更多地贫患者得到根治的新方法，接下来基因治疗临床研究将进入地贫治疗的深水区——造血干细胞移植不碰的成人重型β地贫和前期输血除铁治疗不理想的重型β地贫患者。九二三医院已在进行成人重型β地贫的基因治疗，以探索根本解决我国重型β地贫患者生存现状的治疗路径。 

地贫防控永远在路上 

小毅的爷爷王先生回忆，小毅8个月大时辗转多家医院就诊才确诊为重型β地贫，随后开始定期输血，王先生一家并不知道在输血的同时还需要使用除铁剂，导致孩子体内铁过剩。小毅两岁多时，一位亲戚从媒体上看到关于第九二三医院治疗地贫的报道，建议他们把孩子带过去看看。10多年来，王先生带着孩子定期从贵州来广西南宁输血。为了给孩子治病，王先生不仅用光了家里的积蓄，还欠下几十万元的贷款。 

“感谢第九二三医院和广东研究团队专家的帮助，但愿孩子再也不需要输血了，能像个正常的孩子一样学习生活工作。”回顾10多年来的求医之路，王先生几度哽咽。漫长的求医过程中，也曾有亲友出于好心暗示他放弃治疗，但他始终不舍。他表示，以后要鼓励孩子好好学习，长大后更好地回报社会。 

王先生透露，小毅的父母在她确诊后不久就离异了，小毅还有一个同父异母2岁的弟弟，在当地验血时也发现有问题，但没有确诊。“回去后会让儿子带小孙子去检查，医生说要早点诊断早治疗。” 

我国南方是地贫高发区，婚前孕前的地贫筛查非常重要，地贫防控永远在路上。

来源：广州瑞风生物科技

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