中国医学科学院北京协和医院眼科正在开展针对RPE65双等位基因变异相关视网膜变性的AAV基因治疗临床研究。
目前已开始RPE65双等位基因变异相关视网膜变性患者的招募，其入组条件如下：该疗法是以AVV2为载体的基因疗法，携带hRPE65基因，通过视网膜下腔注射，使视网膜细胞表达有活性的hRPE65蛋白，从而治疗RPE65基因突变相关的视网膜变性患者。上述疗法与朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司开发的LX101基因疗法原理一致，LX101是朗昇生物自主研发的中国第一款针对RPE65的基因治疗药物。于2021年6月，经科学和药物安全委员会和伦理委员会批准以及国家科技部人类遗传资源管理办公室登记备案，在上海交通大学附属第一人民医院成功开展了LX101探索性IIT临床研究，共入组6例患者，显示出该药物具良好的安全性和改善视功能优势，其中一名儿童患者视力提升最高可达ETDRS视力表37个字母。本研究得到的严谨临床安全性数据和初步有效性数据，作为申请主要附件内容得到了国家药品监督管理局的认可。2022年4月，获得中国第一个针对RPE65突变的视网膜色素变性患者的临床试验批件（CXSL2200048）。2022年7月6日，在国家眼部疾病临床医学研究中心（上海交通大学附属第一人民医院/上海市第一人民医院）再一次顺利完成RPE65突变遗传性视网膜患者（IRD）I期注册临床试验首例受试者的基因治疗，显示出良好的安全性和改善视功能的优势。备注：北京协和医院眼科正在开展RPE65双等位基因变异相关视网膜变性患者的AAV基因疗法不是LX101，但上海朗昇LX101的成功经验无疑为本次临床试验的进行给予更多信心。
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