祝贺！卢煜明教授荣获2022年拉斯克奖

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9月28日，2016未来科学大奖-生命科学奖获奖者卢煜明教授获得2022年拉斯克奖。拉斯克奖被誉为“诺奖风向标”，2011年屠呦呦就曾获得拉斯克奖，数年后便摘得诺贝尔生理或医学奖。

被喻为“诺奖风向标”，备受瞩目的2022拉斯克奖（The Lasker Awards）于当地时间9月28日正式揭晓。临床医学研究奖授予香港中文大学的卢煜明教授，表彰通过使用胎儿DNA开发无创产前检测方面的突出贡献。基础医学研究奖授予麻省理工学院的Richard O. Hynes博士，Sanford Burnham Prebys研究所的Erkki Ruoslahti博士，和哈佛大学医学院/波士顿儿童医院的Timothy A. Springer博士，表彰他们在发现整合素方面的突破性研究。

在美国，每年约有1/800的婴儿出生时患有唐氏综合征。这种情况源于21号染色体的额外拷贝（又称21三体）。羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样等检测可以准确判断胎儿是否携带如此严重的染色体异常，但这些方法需要对胎儿组织进行侵入性取样，因此它们可能带来流产风险。

从20世纪60年代末开始，科学家们梦想着从孕妇血液中获取胎儿细胞，从而在不扰乱妊娠的情况下，一窥胎儿基因组成。从20世纪80年代卢煜明教授还是一名医学生开始，他就拥有这一梦想。

1996年，两份报告引起了他的注意。

一项研究在血浆中发现了肿瘤DNA，血浆是血液中的液体无细胞成分；另一项研究在血清中发现了肿瘤DNA。卢教授推断，胎儿与肿瘤有相似之处，因为两种组织在免疫学上与身体其余部分的细胞不同，并与其宿主建立血管界面。他认为，如果肿瘤能够将遗传物质释放到血液中，那么胎儿肯定也能。

为了探索这一想法，他从血浆和血清中提取了DNA。然后，利用复制并扩增DNA的聚合酶链反应（PCR），寻找Y染色体中的序列，Y染色体只能来自胎儿。这种方法正确地标记了大部分有男性胎儿的妊娠；相反，它没有产生来自女性胎儿的信号。此外，它只需要极少量（10微升）的血浆或血清。卢教授朝着他的目标迈出了重要的一步。通过识别和分析孕妇血液中的无细胞胎儿DNA，他为开发无创产前诊断测试开辟了一条新途径。

图片来源：123RF

无创产前检测利用孕妇血液中存在的胎儿遗传物质。简单的抽血就会产生血浆样本，其中含有母体和胎儿DNA的混合物。尽管胎儿材料仅占总数的约10%，但该技术足够敏感，可检测染色体数量的微小比例变化。用PCR扩增随机延伸的DNA后，对片段进行测序并定位到不同的染色体上。在唐氏综合征中，会出现21号染色体的过量。

2008年，卢教授和斯坦福大学的Stephen R. Quake博士证明利用大规模平行测序（MPS）策略可以快速、稳健地计数DNA分子。在卢教授的报告中，检测了28份孕早期和孕中期母体血浆样本。他鉴定了所有14例21三体胎儿和所有14例正常胎儿。

在接下来的几年中，卢教授利用临床试验验证了MPS用于唐氏综合征产前检测的性能和可行性。这项工作最终在2011年带来唐氏综合征检测的上市。世界各地的检测中心迅速接受了这些技术，专业机构也赞同这些技术。60多个国家采用了该检测，在2018年全球就进行了超过1000万次检测。它们现在主要用于筛查21三体、18三体、13三体和性染色体不平衡。

拉斯克奖的官网介绍，这项工作推动了一场医学革命，使数百万妇女免于接受增加流产风险的手术，其医学影响远远超越了染色体畸变的领域。卢煜明教授推动的进展和临床应用包括Rh因子评估和有望用于癌症、移植和其他领域的创新。

2016年，卢煜明教授基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，在无创产前胎儿基因检查方面做出的开拓性贡献，荣获首届未来科学大奖生命科学奖。

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2016年未来科学大奖颁奖典礼

卢煜明获奖感言视频

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2016未来科学大奖获奖者卢煜明纪录片

回顾｜专访2016未来科学大奖获奖者卢煜明：我是科学旅途中的旅人

Q：第一位未来科学大奖的获奖者，这个奖项对您是否别具意义？

卢煜明：是的。纵观其他国际奖项，比如诺贝尔奖，已经有了悠久的历史。这次，在中国创立了如此重要的科学奖项，首次颁奖，非常重要和有意义。这会让中国的其他科学工作者得到激励，更好地工作。我的获奖对我所从事的研究领域也很有意义。我是研究医学的，希望能藉此鼓舞更多医学学生在这一领域继续奋斗。

Q：您觉得生命科学，或者说广义上的科学，其最大的魅力何在？

卢煜明：科学是对未知的探索。反观自己，我就像一个科学旅途中的旅人，每天都会行至此前从未到达过的地方，进行探索。这是最令人激动的一点。每天来上班时，我都不知道今天又会有什么新发现，这是科学最迷人之处。并且，自然是如此美丽，许多答案在被揭晓之前，我们都对其毫无头绪。这是多么奇妙啊！当然，还有一点，就是在科学中，我们得以将脑中的想法具现，最终应用在帮助他人上，比如新的测试方法、新的药物。这真的很有意义。

Q：您的描述令人动容。未来科学大奖的目标之一就是激励年轻的科学家和科学爱好者。您想对他们说些什么呢？

卢煜明：身处21世纪之初，我们拥有祖辈们前所未有的知识、技术与工具。现在正是生命科学的黄金时代，是投身于生命科学、做出重大发现的好时机。

Q：您自己在科研中遇到的最大的困难是什么？

卢煜明：科学研究是对未知的探索，因此失败是常态。所以，一定要耐心，从错误中吸取教训。如果失败了，想想为什么，吃一堑长一智。有趣的是，不怕犯错，与团队的其他成员们积极讨论，一次哪怕只能前进一小步，最终，你会跨越障碍。不要放弃。与志同道合的人组成团队也很重要。尤其在生命科学中，没有人孤军奋战还能面面俱到。合作是克服困难的利器。

卢煜明 教授

现任香港中文大学医学院李嘉诚健康科学研究所所长、李嘉诚医学讲座教授及化学病理学讲座教授，英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士、发展中国家科学院院士、香港科学院创院院士。

卢煜明发现孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA。他和同事在实现非侵入性临床产前检测发挥了重要作用。卢教授及团队后来研发了唐氏综合症的无创检验方法，迅速被超过90个国家所采用。此外，卢教授的团队透过大型平行测序技术及创新的生物信息科技，分析母体血浆中的微量 DNA，成功破解了胎儿的全基因组图谱，可从而及早预测多种遗传病，是无创产前诊断技术发展的重要基础。

详情可见未来科学大奖官网卢煜明专题页：

http://www.futureprize.org/cn/laureates/detail/1.html

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本文内容综合来源：药明康德、未来科学大奖

参考资料：

[1] Lasker Foundation. Retrieved September 28, 2022, from https://laskerfoundation.org/.

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《“未来”科学家—未来科学大奖获奖者访谈实录（2016-2019）》

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