泛基因组是指一个物种或一个族群中所有个体的基因组序列的集合，能够更全面地捕获基因组结构变异和多样性，也能更准确地指导遗传学和医学研究。传统的线性参考基因组只能表示一个平均水平的序列信息，而忽略了个体间或族群间存在的大量差异。而泛基因组参考图谱则可以包含所有可能出现的变异序列，并且可以根据不同样本或族群进行定制化查询。
目前通用的人类参考基因组皆基于欧洲白人为主体样本构建，难以代表我国族群的基因组多样性。与此同时，中国是一个多民族国家，拥有丰富而独特的遗传资源。然而，中国人群在全球范围内缺乏高质量的基因组数据，导致中国人群的基因组特征和功能难以被准确揭示。这不仅影响了中国人群的遗传学研究，也限制了中国人群的精准医疗发展。
也因此，CPC泛基因组图谱作为首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，在中国人群特有的复杂变异解析方面具有显著优势。
由复旦大学徐书华教授、金力院士、西交大叶凯联合中国医学科学院共26个单位组成的中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium，CPC），构建了高质量、高精度能代表中华民族遗传多样性的中国人群泛基因组图谱，并于6月14日在《自然》杂志上在线发表《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱（A pangenome reference of 36 Chinese populations）》论文，称“揭示了中国人基因中隐藏的从未揭示过的基因序列”。中国泛基因组联盟发表中国36个民族的泛基因组参考图谱——CPC序列。图片来源：《自然》该泛基因组图谱总共包含约3.01 Gb个碱基对的序列信息，在现有人类参考基因组的基础上新增了约1.9亿个碱基对的新序列，包含约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异，涉及至少1367个蛋白编码基因复制事件等。其中，约500万个碱基对新序列存在于95%以上的单倍型中，被视为中国人群基因组核心序列，可能与中国人群特有的较为稳定的生物学功能或表型特征相关。在第一期研究计划中，CPC对代表中国36个族群的58个样本采用最新的基因组测序技术进行了深度测序，结合最新的单倍型基因组组装方法，获取了116个高质量单倍型基因组，并以图基因组的方式构建了高质量中国人群参考泛基因组。【CPC对我国族群特异的复杂基因组结构变异解析示例】
泛基因组图谱中约500万个碱基对新序列存在于95%以上的单倍型中，被视为中国人群基因组核心序列，并被认为可能与中国人群特有的生物学功能或表型特征相关。研究团队还新发现了1079个基因拷贝数变异，包括大量在中国人群中富集而在其他世界人群中较为罕见的若干基因拷贝数变异；同时，新鉴定出富集在中心粒、端粒等染色体复杂区域的3.4万个结构变异。研究人员在CPC参考图谱中发现了相当大比例的古人来源基因序列——平均每个族群和每个样本中分别有约15Mb和约9.5Mb的古人来源新序列——这可能是前期开展大量研究却未在现代人基因组中发现的古人基因渗入序列，或将为东亚现代人基因组中的古人基因渗入研究乃至整个古DNA领域提供新的信息资料和线索。研究人员进一步揭示，这些新发现的遗传变异可能与亚洲人群特有的某些疾病的易感性及表型多样性有关。“我们的CPC序列无疑提供了对亚洲人群，特别是中国人基因组变异的更全面的了解。”众多专家认为该成果对于深入了解中国人的基因特征和可能导致特殊易感疾病的基因变异具有重要意义，中国作为人类基因组计划唯一参与的发展中国家，这一成果的发布是中国为人类基因组参考图构建作出的重大贡献。共享科技成果的一种学术研究，毕竟科技只有共享，才能让全人类享受到科技带来的魅力。但是也有观点认为，这是国家重大机密，该成果的公开发布也为研究针对中国人的生物武器提供了可能。近日，昆仑策网的文章就直接在标题中指出：中国人基因核心序列破译在国外发表涉生物安全风险！昨日，对于这个问题，经济学家张捷以《科学的国界与信息的国界》为题，发表了自己的看法，内容网址如下（或点击文末阅读原文，观看视频）：https://www.bilibili.com/video/BV1214y1m77z/?spm_id_from=333.999.0.0对于中国人的遗传物质信息管理，早在2019年5月国务院就公布了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》，严格禁止将中国人的遗传资源信息向境外公开，这些年来相关的监管一直没有放松过。尽管不少业内人士质疑大量中国人旅居国外，中国人的遗传信息国外机构可以轻易获得，限制境内遗传资源扩散至境外其实并无实际意义。科技部还是于今年5月公布了《人类遗传资源管理条例实施细则》，并将于7月1日起施行。
将人类遗传资源信息向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用的，中方信息所有者应当向科技部事先报告并提交信息备份。第将人类遗传资源信息向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用，可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过科技部组织的安全审查。目前尚不知中国人群泛基因组联盟相关单位是否就该研究成果的全球发布向科技部事先报告并提交信息备份，是否通过了科技部组织的安全审查！
来源：同写意、张捷财经观察