基因疗法又一里程碑|全球首个直接注入大脑的AAV基因疗法获批上市

PTC Therapeutics, Inc.（纳斯达克股票代码： PTCT）今天宣布，Upstaza™（eladocagene exuparvovec）已获得欧盟委员会的上市许可。Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法，它被批准用于治疗年龄为18 个月及以上的患者，上市许可适用于所有 27 个欧盟成员国，以及冰岛、挪威和列支敦士登。

Upstaza™是一种以2型腺相关病毒（AAV2）为载体的体内基因疗法，患者由于编码AADC酶的基因出现突变而致病，AAV2携带编码AADC酶的健康基因，以基因补偿的形式达到治疗效果，理论上一次给药长期有效。

Upstaza显著提高多巴胺生产，并且改善患者多种功能指标

在Upstaza临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者在接受此疗法治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后10年。此外，所有接受治疗的患者的认知能力均得到改善。 

PTC首席执行官Stuart W. Peltz博士说：“今天欧盟委员会批准 Upstaza 用于治疗 AADC 缺乏症对患者和PTC 公司来说是意义非凡。我们很自豪能够将这种创新疗法推向市场，让患者受益。”

“在治疗之前，我们的女儿健康状况很差，且患有眼病，伴有疼痛，我们被医生告知她将终生卧床不起，”患者组织Teach RARE创始人Richard Poulin说，“我的女儿作为临床试验受试者在接受Upstaza后，她现在可以说话、走路、跑步，甚至骑马。我们对该疗法的获批上市感到兴奋，并希望这一里程碑能给其他受 AADC 缺陷影响的儿童和家庭带来希望。”

参考资料来源：

www.prnewswire.com

https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2021.11.005

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