自闭症/孤独症谱系障碍ASD的饮食障碍与营养管理
是一类脑区功能障碍引起的精神异常病症 也是一类有精神异常表现的综合征。 是一种关于神经连接的神经发育障碍 排除脑外伤、感染、肿瘤等，ASD大部分病因是由遗传代谢障碍疾病（IEM）引起的
下面列出了自闭症/孤独症谱系障碍ASD患者的一些常见行为类型。并非所有自闭症患者都会表现出所有行为，但大多数患者都会表现出以下几种行为。
1、社交沟通/互动行为可能包括：
目光接触很少或不频繁
似乎没有看着或听别人说话
很少分享对物体或活动的兴趣、情感或享受（包括很少向他人指向或展示事物）
对他人的名字或其他引起注意的口头要求没有反应或反应迟钝
来回对话有困难
经常长篇大论地谈论自己喜欢的话题，却没有注意到其他人不感兴趣，或者没有给其他人回应的机会
表现出与所说内容不符的面部表情、动作和手势
语调异常，可能听起来像唱歌一样或平淡无奇，像机器人一样
难以理解他人的观点，或无法预测或理解他人的行为
难以根据社交情况调整行为
难以参与富有想象力的游戏或交朋友
2、限制性/重复行为可能包括：
重复某些行为或有异常行为，如重复单词或短语（一种称为模仿语言的行为）
对特定主题（如数字、细节或事实）有持久的浓厚兴趣
表现出过度关注的兴趣，例如对移动的物体或物体的一部分
因日常生活中的细微变化而感到不安，并且难以适应转变
对感官输入（如光、声音、衣服或温度）比其他人更敏感或更不敏感
3、并发症
ASD常常伴有多种身体和精神疾病：
喂养问题：进食障碍、神经性厌食症、厌恶某类食物、只吃特定味道/口感的食物，这可能引起体重异常、腹泻、便秘等胃肠道症状，或因进食不合理而缺乏营养
睡眠障碍：睡眠焦虑、辗转反侧、入睡困难、无法平卧入睡、失眠、夜间反复惊醒、梦游等睡眠结构异常
胃肠道 (GI) 问题：胃食管反流、嗜酸性食管炎、恶心呕吐、便秘、腹泻、肠胃胀气、结肠炎、食物不耐受
过敏性疾病：哮喘、鼻过敏、过敏性疾病（免疫球蛋白 E 介导）、食物过敏和不耐症
如厕问题：难以学会白天和晚上上厕所、不知道什么时候需要上厕所、表达上厕所的需要、能够独立或及时上厕所、学习使用不熟悉的不同厕所、自己擦拭、感觉差异（不喜欢厕所发出的噪音、排尿/粪便的感觉、冷的马桶座圈或对厕所里的水的过分关注）、粪便涂抹、一系列特定的节制困难，包括肠道或膀胱控制困难
感觉刺激的异常反应：对噪声、触摸、气味、口味或视觉刺激等环境刺激反应过度、不足或异常。例如，通过眼角去观察物体、过于关注边缘、旋转物体、闪亮的表面、灯或气味、拒绝或只吃某些味道/口感的食物、过于沉迷嗅或舔非食物性物体、触觉防御或抗拒被触碰或对某些类型的触碰过于敏感；轻触可能使其痛苦，而深压却可能使其平静。可能会抗拒贴身穿着某些质地或颜色的衣物、明显对疼痛漠视、强烈偏好和/或持续触碰某些材质，而强烈厌恶其他材质、对某些频率或类型的声音高度敏感(如，远处的消防车)，但对近处的声音或会吓着其他儿童的声音却没有反应。
这类听觉视觉异常表现可以查看往期文章：
精神健康问题：癫痫、智力障碍、学习障碍、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、抽动症、焦虑和抑郁、强迫症（OCD）、人格情绪改变、幻视幻听、恐惧症、精神分裂症和躁郁症。
4、其他临床特征：
运动缺陷：ASD儿童可能存在运动缺陷，包括步态异常、笨拙、用脚尖走路或其他异常运动体征，如肌张力过低。运动缺陷虽常见，但并非ASD的关键特征。
头部畸形：约15%的ASD患儿存在小头畸形，小头畸形常见于患相关疾病者(如，Angelman综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征)，在ASD儿童中，约1/4的头围大于第97百分位数。多达70%的ASD儿童在出生后第1年头部生长速度加快，但这些儿童并不一定都会成为大头畸形，伴大头畸形的ASD人士可能存在PTEN基因突变，因此有发生错构瘤综合征的风险。
特殊技能：一些ASD人士虽然在其他领域有严重缺陷，但在记忆、数学、音乐、艺术或拼图等方面有特殊技能(即，“学者”技能)。其他特殊技能包括日历计算(测算给定日期是星期几)及阅读早慧(自发且过早地掌握单字阅读)。这种阅读通常是形式上的，很少理解意思或了解阅读的目的。
二、引起ASD的原因：脑区功能受损
排除脑外伤、肿瘤、疾病感染引起的脑损伤，大部分ASD患者的脑区功能异常都是遗传代谢障碍疾病IEM引起的。
有关布罗德曼大脑分区的介绍，展示了大脑各个区域功能，当患者某个区域出现问题，就会出现该区域功能异常，有的区域是连接贯穿功能区，这些区域受损，会关联引起好几个区域的信息传达表达。
大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等，这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联，传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息（凉爽、疼痛、烫等肢感信号），进入大脑各个功能区域进行分析反应，再进行指令反应，这个是一整套大脑功能共同完成的，有的区域神经元环环相扣，缺一不可。
这类疾病影响有的患者脑区功能的不同，所以每个患者表现出的症状是各有不同：
有的患者智力和逻辑思维正常或者超群，但是人情世故人际关系处理不好也就是情商欠缺。
有的患者智力正常，逻辑思维受损，就会表现出刻板记忆力超群，但是类似数学思维逻辑能力差。
还有的患者大脑其他功能正常，仅方向感差、脸盲症等，日常生活工作不影响，但可能青春期或者某次感染，大量进食自己身体不可代谢的食物、酒精等诱发了代谢危机引起脑损伤，所以如果存在代谢病，哪怕只是蛛丝马迹的影响，还是需要确诊疾病，进行疾病管理。
影响脑区功能的文章：
Brodmann area布鲁德曼大脑分区
三、引起ASD的病因：遗传代谢障碍疾病IEM
1、常见的遗传代谢障碍疾病（IEM）的类型：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；（4）胆固醇合成与代谢障碍 ，（5）肌酸代谢障碍
IEM的类型与诊断可以查看往期文章：
SWAN无名综合征（疑似遗传性代谢病）的代谢性急症表现、评估和治疗
血氨、血糖、血脂、乳酸、血气分析、脑脊液分析
2、IEM相应的生化体征和症状表现
2.4 精神异常疾病：抑郁症、自闭症、认知障碍、老年痴呆
2.5 运动障碍疾病：肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈症、震颤、抽动、帕金森症或共济失调、眼球运动障碍、进行性肌阵挛癫痫、中风和中风样发作
2.6 代谢性肌病：肌肉无力、张力减退、运动不耐受、肌红蛋白尿（酱油尿）、横纹肌溶解症
2.7 代谢性肾脏疾病：肾小管、肾小球、肾囊肿、肾结石、肾畸形
2.8 代谢性肝病MLD：肝肿大；伴有转氨酶升高或明显急性肝功能衰竭的肝细胞疾病；胆汁淤积; 脂肪变性；纤维化或肝硬化；和肝脏肿瘤
2.9 肠胃消化道GI病症：没胃口、胃食管括约肌功能障碍、便秘、吞咽困难、呕吐、胃轻瘫、假性肠梗阻、腹泻、胃肠道空腔器官的罕见表现、胰腺炎、肝病
2.10 呼吸道系统疾病病症：间质性肺病、下呼吸道感染、慢性气道抽吸、肺动脉高压、肺泡通气不足、上呼吸道阻塞
2.11 免疫缺陷：先天性免疫与适应性免疫
2.12 代谢性耳病：感音神经性听力损失、混合性听力损失、先天性外耳异常、先天性外耳异常、内耳或耳蜗后受累
2.13 代谢性眼科疾病：色素性视网膜炎 (RP)、无脉络膜血症、斯塔加特病、锥杆营养不良症 (CRD)、莱伯先天性黑蒙 (LCA)
2.14 CVI脑皮质视觉障碍（皮质盲）：视而不见失认症、视野缺失、视觉刺激
2.15 肿瘤：有毒代谢物的积累、肿瘤代谢物、线粒体功能障碍、代谢重组
2.16 代谢性皮肤病与毛发异常：丘疹、皮肤结节、结节性黄瘤、黑色素沉着、光敏性皮炎、糙皮病、肠病性肢端皮炎、血管角化瘤、短、稀疏和/或脆弱的头发、结节性脱发
2.17 代谢性心血管疾病：心肌病、心律失常、血管疾病、心脏代谢
下列合集将此类以眼科、肌病、精神异常等临床病症为代表的遗传代谢病系列汇总在这个合集并持续更新，希望给未经确诊的患者一些临床提示，希望患者家属将这些蛛丝马迹的病症汇总给专业的代谢医生分析，争取早日确诊，得到规范治疗，从而避免疾病引起的继发性脏器损伤，以及家族相关疾病预防与再生殖预警。
合集：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
四、ASD的回避/限制性食物摄入障碍（ARFID）
回避/限制性食物摄入障碍（ARFID）是一类神经性厌食症，一般发生在三岁以上年龄，临床有些自闭症/孤独症谱系障碍ASD患者存在这类饮食障碍现象，这种饮食障碍往往是患者自身无法代谢某类营养素引起的，常见的有：果糖、碳水化合物、蛋白质、麸麦等。
与其他饮食失调病症一样，ARFID 有几种不同类型，具体取决于个人所经历的症状。ARFID 的类型包括：回避型、厌恶型、限制型、成人型 ARFID 和 ARFID“Plus”型。
回避型
ARFID 的一种常见类型是回避型。在这种情况下，患者只是避免与感官特征相关的某些类型的食物，从而导致敏感或过度刺激反应。这些患者可能对食物的气味敏感；质地，包括具有刺状或明显质地的软质食物或水果和蔬菜；或一般外观，包括颜色。
厌恶
ARFID 饮食失调的另一种类型是厌恶型饮食失调。与厌恶类型相关的拒食者可能会经历基于恐惧的反应。厌恶的 ARFID 会引起对窒息、恶心、呕吐、疼痛和/或吞咽的恐惧，迫使个体完全避免进食。
限制性的
经历过限制性 ARFID 的患者可能会表现出对食物几乎没有兴趣的迹象。限制性的 ARFID 可能会让人完全忘记吃饭、表现出食欲不振或在进餐时极度分心。限制性的另一个症状包括对食物极度挑剔，导致摄入量有限容易引起食物摄入热量不足。
成人 ARFID
ARFID 的症状不仅发生在儿童和青少年身上，也发生在儿童和青少年身上。事实上，许多成年人患者都可以表现出 ARFID 的迹象。成年后患有 ARFID 的人可能仍然有青少年时期经历过的症状，可以将 ARFID 分为回避型、厌恶型或限制型。成人 ARFID 症状可能包括选择性或极度挑食、食物特性、与食物相关的质地、颜色或味道厌恶，成人型一般是晚发型，这类患者酶活性高，通常神经系统疾病比较轻微，往往以轻度抑郁症进行心理咨询比较多，所以这类患者更难确诊。
ARFID“增强版”
经历不止一种类型的 ARFID 的个体可能会开始出现神经性厌食症的特征，包括患者出现轻微精神异常，例如对体重和体型的担忧、对体重增加的恐惧、对肥胖的消极态度、没有身体形象扭曲的负面身体形象以及对热量密度较低的偏好食物。这种症状组合被归类为 ARFID“Plus”，一种同时发生的饮食失调症。
1、ARFID在儿童中的症状
1.1 对食物缺乏兴趣
尽管 ARFID 可以影响任何性别或年龄的个人，但这种饮食失调在儿童和青少年中更为常见。ARFID 的一个警告信号是对食物缺乏兴趣。
1.2 基于恐惧的食物限制
表现出 ARFID 症状的儿童可能会因为害怕质地、气味或外观而避免吃某些食物，或对某种食物可能导致他们呕吐/感到恶心或窒息产生恐惧感，例如蛋白质氨基酸代谢障碍或先天性果糖不耐受类患者。
1.3 限制食物摄入量
经历过 ARFID 的儿童未确诊的患者，因为未确诊疾病所以无法针对性的饮食管理，长期下来通常会出于多种原因限制食物摄入量。这可能是由于对不能代谢的食物的某种恐惧，但也可能以禁食行为的形式出现
2、成人 ARFID
2.1 饮食行为不灵活
在识别成年人的 ARFID 症状时，一个常见的警告信号是不灵活的饮食行为，这可以归类为对食物选择极其“挑剔”的行为。健康成年人的食物偏好与 ARFID 诊断个体的不灵活饮食行为之间存在明显区别，包括拒绝尝试不同或新类型的食物、极其具体的食物选择准备以及对食物感知的感官敏感性，无论是身体上的还是情感上的。这些 ARFID 症状会引发不灵活的饮食行为，从而导致神经性厌食症的态度。
2.2 基于恐惧的食物限制
成人 ARFID 的另一个常见症状是基于恐惧的食物限制。对某些食物感到困扰的人可能会因过敏反应、窒息或呕吐而产生情绪或身体反应。这可能导致个体避免某些食物和/或质地，从而耗尽个体的营养价值。基于恐惧的食物限制还会因神经性厌食行为和对食物的焦虑增加而和热量摄取不足导致体重过低。
3、与 ARFID 相关的健康风险
3.1 营养不良
营养缺乏（例如贫血或缺铁）和营养不良会造成：生长发育迟缓、生长发育曲线下降、疲劳虚弱、骨密度降低、肌肉无力等。
3.2 内源性分解
人体会在能量不足的时候内源性分解身体里储存的能量（脂肪和蛋白质），这种分解会产生不可代谢的“毒素”从而造成代谢危机，很多自闭症ASD患者大部分是遗传代谢障碍疾病IEM引起的，本身ASD患者存在代谢障碍，再遇上内源性分解，很容易引起一系列急性期代谢问题：有机酸紊乱、代谢性酸碱失衡（代谢性酸中毒）、三羧循环障碍、丙酮酸代谢障碍、酮尿、高乳酸血症、尿素循环紊乱等，严重的代谢危机会造成患者致残致死。
SWAN无名综合征（疑似遗传性代谢病）的代谢性急症表现、评估和治疗
3.3 并发症
心脏问题、肾脏与肝脏衰竭、低血糖、电解质紊乱、便秘等
5、引起回避/限制性食物摄入障碍（ARFID）的病因
很多ASD患者因为存在代谢紊乱，导致这类患者摄入了不可代谢的食物，会引起恶心、呕吐肠胃反应。患者长期食用这类不可代谢的食物，还会引起这类代谢危机：代谢性酸中毒、低血糖、高血糖、酮尿、高血氨、有机酸堆积，轻度智力受损倒退、癫痫、精神异常，发育迟缓、自闭症等，重度导致患者死亡，临床上饮食管理很重要，针对这类患者对应的低蛋白高碳水饮食、生酮饮食、高蛋白类生酮饮食以及避免高果糖饮食、无麸质饮食等，热量热卡设定需要根据患者年龄、性别、运动量、体重等指标制定，需要联系营养师制定多样化饮食结构且营养全面的营养管理
遗传代谢病饮食营养管理BMR热量计算、热卡单位换算与饮食管理记录工具的运用。
4.1 碳水化合物代谢障碍类
希特林蛋白缺乏症患者喜爱蛋白质与高脂肪食物、嗜豆（豆类、花生米）、喜欢高脂肪食，因为希特林蛋白是一种存在线粒体里的运载蛋白，主要功能是将谷氨酸运载到线粒体里，同时参与糖类、脂类、氨基酸等物质的代谢，并将天门冬氨酸转运到胞质参与蛋白、尿素、核酸等物质合成，在能量代谢中具有重要作用，而且参与糖代谢、蛋白质合成、尿素循环、苹果酸穿梭、柠檬酸穿梭通路等代谢过程，如果这个蛋白出现障碍，患者将不可代谢碳水乳糖类，所以为了减少代谢负担，患者会自行喜欢高蛋白高脂肪类饮食，适合这类患者的饮食是高蛋白高脂肪类生酮饮食。
Citrin希特林蛋白缺乏症：引起肝内胆汁淤积、高血脂、精神异常、高氨血症、厌食高碳水食物的代谢障碍疾病
4.2 氨基酸蛋白质代谢障碍类
尿素循环障碍和有机酸血症等患者喜欢高糖分、高碳水化合物，厌食高蛋白食物，这类患者如果病程早期不做好饮食管理 ，长期下来会出现饮食回避，刻板单一固定食物的饮食习惯，例如素食者或厌食症患者。
因为所有食物都有蛋白质，患者容易刻板接受固定单一的食物种类，因为患者认为固定的食物安全，这类患者摄入高蛋白食物会引起肠胃不舒服，有的还会引起高血氨
因为患者自己对固定食物蛋白质摄入是无法计算，所以蛋白质吃超了，或者热量吃不足，长期下来会营养不足影响身体各类循环代谢。
有的患者一整年只吃土豆、鸡蛋、干子三个菜等刻板固定单一的饮食范围
有的患者一整年任何食物不吃只吃白米饭，靠少量高热量零食“渡命”，这类患者对食物极度挑剔，严重回避、厌恶、限制性饮食。
有的患者会因为长期回避蛋白质引起身体需求，这个时候有的患者会一次性连续几天大量进食鸡蛋，一种固定时间段大量补充蛋白质的行为，来补充身体需求。
还有长期不摄入多样性优质蛋白质，使得患者突然摄入高蛋白质鱼虾类食物的时候容易产生腹泻，所以此类患者需要营养师制定饮食计划，制定热量和蛋白质摄入，脂肪、碳水化合物、蛋白质要按比例摄入，满足患者营养需求。具体查看：遗传代谢障碍疾病基础营养篇：碳水化合物+脂肪+蛋白质。
4.3 果糖代谢障碍类：先天性果糖不耐受的患者则不喜果糖类食物，含果糖的水果类。
4.4 乳糜泻
乳糜泻是一种自身免疫性疾病，由食用麸质引发并导致小肠受损。当患有乳糜泻的人吃麸质时，免疫系统会将麸质视为威胁并发起攻击。然而，它最终会损害有助于消化食物的肠道绒毛。受损的绒毛使身体几乎无法吸收营养，导致营养不良和许多其他问题。此类患者对应的饮食管理是无麸质无麸麦饮食
无麸麦/麸质饮食：无麸质饮食是目前治疗乳糜泻患者的唯一方法。由于没有可用的药物或疗法，控制乳糜泻的唯一方法是严格的 100% 无麸质饮食。对非腹腔麸质过敏的人也可以从无麸质饮食中受益。乳糜泻是一种自身免疫性疾病，由食用麸质引发并导致小肠受损。当患有乳糜泻的人吃麸质时，免疫系统会将麸质视为威胁并发起攻击。然而，它最终会损害有助于消化食物的肠道绒毛。受损的绒毛使身体几乎无法吸收营养，导致营养不良和许多其他问题，乳糜泻引起的精神问题：精神分裂、自闭症、脑雾、头痛。
一位女性出现神经性饮食回避以及精神异常：乳糜泻
5、诱发代谢危机的其他原因：饮食过渡、饮酒
饮食过渡：很多氨基酸代谢障碍的晚发型患者比早发型的患者酶活性高，这类晚发型的患者对蛋白质的代谢能力比早发型患者强，因为这类晚发型患者出生是母乳或者婴儿配方奶粉，母乳与配方奶粉蛋白质低所以能安全渡过婴儿期，并且因为代谢能力好有可能导致足跟血没能检查出异常代谢物，然而母乳过渡配方奶粉和添加婴儿辅食等外源性食物阶段，会造成蛋白质积累，诱发代谢危机，引起临床比较常见的神经发育问题,例如渐行性精神、智力发育倒退，倒退型自闭症、癫痫等。
尿素循环障碍和有机酸血症，比较代表性疾病例如：甲基丙二酸与丙酸血症、枫糖尿症、尿素循环障碍、希特宁蛋白缺乏、先天性果糖不耐受等，这类患者因为代谢缺陷有部分晚发型的，会在摄入蛋白质或者果糖类食物后发病，所以会在添加辅食后引起相关的代谢障碍表现。
饮酒：很多遗传代谢障碍疾病晚发型患者成年后饮酒诱发急性代谢期，大部分遗传代谢病都跟肝代谢有关，酒精会损伤肝，造成肝功能异常，会引起这类患者的代谢危机，对于这类患者的建议是终身滴酒不沾。
6、食物里某些成分代谢障碍
因为氨基酸主要在蛋白质里面，所以此类患者需要低蛋白饮食、此类患者大多厌恶高蛋白饮食 （海鲜鱼和奶）、喜欢高碳水饮食：喜食生藕片、生红薯、萝卜干等，此类疾病包括尿素循环障碍、有机酸血症、氨基酸紊乱以及高胰岛素血症伴高氨血症等。
甲基丙二酸/丙酸血症：异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸
枫糖尿症：亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸
高胰岛素高氨血症：亮氨酸
异戊酸血症（IVA）：亮氨酸
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）：亮氨酸
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型：亮氨酸
尿素循环障碍：瓜氨酸血症一型：瓜氨酸 高精氨酸血症：精氨酸
3-羟基异丁酸尿症（HIB）：缬氨酸
高缬氨酸血症：缬氨酸
高蛋氨酸血症（高甲硫氨酸血症）：蛋氨酸
羟基犬尿酸尿症：色氨酸
高组氨酸血症HAL：组氨酸
非酮性高甘氨酸血症NKH：甘氨酸
高缬氨酸血症：缬氨酸
苯丙酮尿症PKU：苯丙氨酸
赖氨酸尿性蛋白不耐受LPI：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸排泄过量造成尿素循环底物不足
摄入某些糖类：可能引发碳水化合物不耐受(即半乳糖血症，遗传性果糖不耐受，希特林蛋白缺乏等
葡萄糖代谢障碍 ：葡萄糖转运子代谢障碍
碳水化合物的摄入：可能引发丙酮酸脱氢酶缺乏症，线粒体呼吸链功能紊乱或高胰岛素血症
五、特定的饮食习惯是患者自身保护自己的一种机制
文章前半段我们分析了自闭症/孤独症谱系障碍ASD与遗传代谢障碍疾病IEM的关系，其中介绍了ASD大部分是由遗传代谢障碍疾病IEM引起的，所以临床没确诊病因的ASD患者很多都是存在这类代谢障碍的情况，由于这类代谢障碍疾病使得ASD患者一些营养代谢不了，就会导致ASD患者的饮食障碍，所以对未确诊病因的ASD患者饮食管理需要尊从患者的饮食喜好，不要强迫患者食用他们代谢不了的食物，同时需要合理的干预患者的饮食，做好饮食管理，例如蛋白质氨基酸代谢障碍的患者，不是完全不摄入蛋白质，而是限制性摄入蛋白质，因为人体蛋白质摄入不足也会引起内源性分解，所以患者饮食管理要保证蛋白质设定量摄入吃足和热量摄入充足，同时也要注意优质蛋白质的摄入与维生素矿物质的摄入。
临床上有一些因为饮食引起代谢危机的患者就诊，有的氨基酸蛋白质代谢障碍的患者是晚发型的，所以未能未确诊疾病，而家长因为孩子不喜欢高蛋白饮食，怕患者营养不足，特意买了蛋白粉给孩子服用，结果造成孩子发生急性代谢危机事件，还有先天性果糖不耐受的患者一次性大量摄入果糖类食物后诱发了急性危机，这些患者有的在急性代谢危机期因为消化问题入院治疗，最后在遗传代谢科确诊疾病，还有的患者因为急性代谢危机未确诊延误治疗致残致死。
1、由蛋白质引发的疾病
案例1：该患者是由两个没有血缘关系的父母顺利怀孕后足月出生的。婴儿一直纯母乳喂养直到六个月大。断奶开始后不久，在 6 至 12 个月大的时候，他在食用肉、鸡肉、鱼和鸡蛋后大约 1 至 3 小时内出现反复呕吐和腹泻。由于服用相同食物后症状总是复发，因此怀疑有过敏问题。诊断出食物蛋白诱发的小肠结肠炎 (FPIES)，这是一种非 IgE 介导的胃肠道疾病。与症状相关的富含蛋白质的食物从他的饮食中被消除，并且随后不再重新引入，因为患者表现出对这些食物的严重厌恶。
7岁时，临床检查发现身材矮小、轻度语言发育迟缓和肝脾肿大。实验室检查显示血清铁蛋白（770 ng/ml）和乳酸脱氢酶（LDH）值较高（1007 UI/L），而白细胞、红细胞和血小板计数正常。
其他实验室检查（包括血气和氨）均在正常范围内。
骨髓抽吸检查发现噬红细胞（HP）的证据。
然后，由于反复呕吐和自发性富含蛋白质的食物厌恶的临床特征和饮食史，进行了血浆和尿氨基酸分析，这是一种可以筛查血氨基酸肉碱与尿有机酸的检测，通常称作遗传代谢血尿联串谱（可查看往期文章：遗传代谢检测之血串联质谱及尿气相色谱质谱：血/尿氨基酸与酰基肉碱，尿有机酸检测），也是足跟血会筛查的项目，但是由于有的患者是晚发型的或者线粒体类的，所以足跟血未能检测的到。
检测发现赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸的血浆水平低于正常水平，而相同氨基酸的尿液水平高于正常水平。根据结果，诊断为赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI）。通过SLC7A7基因的分子分析证实了诊断。患者开始控制低蛋白饮食并口服排氮剂和瓜氨酸治疗。
案例2：一名 15 个月大的男性因一天持续呕吐、嗜睡和烦躁交替而入院。他在 6 个月大时就有反复呕吐的病史。据其父母介绍，孩子并没有自发地厌恶蛋白质（每日摄入量为2.5克/公斤），而且即使孩子以前经常吃水果和肉类，但这次发作似乎与果糖摄入更相关。在健康状态下进行的常规生化检查显示转氨酶升高（AST 300 U/L，ALT 1727 U/L），氨、乳酸、氨基酸和酰基肉碱正常。血清转铁蛋白 (Tf) 的等电聚焦 (IEF) 显示三唾液酸-Tf 形式增加，提示可能诊断为果糖血症。
该患者接受低果糖饮食，并对醛缩酶 B 基因突变进行分子分析。
大约4个月后，他在连续呕吐一天后，因严重急性脑病再次入院。呕吐是由摄入火腿三明治开始的。
脑CT扫描显示严重水肿。肝脏转氨酶升高（AST 557 U/L，ALT 1923 U/L）；氨氮达到600μmol/L。尽管经过强化治疗，孩子还是在第二天早上去世了。急性症状期间进行的血浆氨基酸和尿有机酸提示鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTCD）。OTC基因分析证实了诊断 。
与氨基酸和/或蛋白质代谢相关的酶或转运蛋白的缺乏可能在新生儿期急性出现，通常是在短暂的无症状间隔后，或在生命后期以急性、间歇性或进行性形式出现。在所有情况下，由于有毒化合物在近端或与代谢障碍（中毒型疾病）相关的积累，临床特征变得明显。“中毒”最常见的急性（或反复发作）症状是呕吐或进食困难、嗜睡、可能迅速进展为昏迷的脑病以及肝功能衰竭。
引发急性代谢发作的诱因更常见的是分解代谢状态（例如，长时间禁食、感染、发烧、手术、化疗、大剂量糖皮质激素）。然而，蛋白质摄入量的增加（例如断奶饮食改变、烧烤）也可能是儿童和成人代谢失代偿的原因。
还描述了通过肠外营养暴露的成人发病病例。
在患有尿素循环障碍 (UCD) 、赖氨酸尿蛋白不耐受 (LPI) 、有机酸血症 (OA) 的患者中可能会观察到由富含蛋白质的食物摄入引发的急性表现。和枫糖浆尿病（MSUD）。中毒是由氨（UCD、LPI）、有毒有机酸（OA）或氨基酸和相关有毒化合物（MSUD）引起的。高胰岛素血症/高氨血症综合征（HI/HA）可能属于由蛋白质引发的一组疾病，因为低血糖通常会被富含蛋白质的膳食（亮氨酸敏感性）所掩盖。然而，HI/HA 不属于中毒型疾病组，是一种非常罕见的先天性高胰岛素血症（CHI）。
2、由果糖引发的疾病
案例：一名女婴纯母乳喂养至 6 个月大。7 个月时，她正常断奶，但出现反复呕吐。父母逐渐从她的饮食中去除了几种食物，特别是慕斯水果，因为患者似乎拒绝这些食物。
12 个月时，患者恢复了以牛奶为主的饮食，生长速度低于第 3 个百分点。她的儿科医生建议进行生化检查和腹部超声检查。血液分析显示肝酶轻度升高（ALT 98 U/L AST 75 U/L），肝功能正常，无胆汁淤积。
没有发现吸收不良或胃肠道疾病的迹象。
腹部超声检查显示肝肿大（下缘右肾下极以下5cm），肝脂肪变性。
该患者被送往三级医疗机构的儿科进行评估。血液检查除高转氨酶血症（ALT 114 U/L、AST 113 U/L）外，未发现明显异常。肝活检的组织学分析显示大泡脂肪变性、轻度纤维化，没有炎症、坏死或胆汁淤滞的证据。
血清 Tf IEF 正常。
由于饮食史提示存在果糖血症，因此进行了 ALDOB 基因分析。检查发现纯合突变p.N335 K并证实了诊断。
立即开始不含果糖、山梨醇和蔗糖的饮食，血液异常完全恢复，肝脏大小显着减小（未发表）。
由糖引发的中毒型疾病包括半乳糖血症和果糖血症，也称为遗传性果糖不耐受（HFI，OMIM #229600）。中毒是由分别摄入外源性半乳糖和果糖产生的有毒碳水化合物代谢物引起的。
HFI 通常出现在断奶时，此时饮食中加入水果和蔬菜。只要患者避免食用含有果糖或其任何常见前体的食物和甜味剂，例如蔗糖（一种由果糖和葡萄糖组成的二糖，也称为蔗糖）和山梨糖醇（存在于天然产品中，尤其是干果中），患者就不会出现症状。急性症状包括胃肠道不适、喂养困难、呕吐、面色苍白、代谢性酸中毒、肝肿大、低血糖、烦躁、嗜睡和休克。长期摄入果糖最终会导致对含果糖食物的厌恶、对甜食的强烈厌恶、发育迟缓、肝功能衰竭和肾功能障碍。
对于半乳糖血症，出生后最初几天的母乳喂养或含乳糖配方奶喂养会导致严重的肝功能障碍，表现为黄疸、肝肿大、低血糖和凝血障碍，以及喂养不良、呕吐和腹泻的胃肠道表现。疾病的发作可能是急性和暴发性的，并且经常可能与大肠杆菌感染引起的新生儿败血症混淆。
急性期这两种缺陷最突出的特征是低血糖和肝肿大，尽管晚发型 HFI 可能很少出现孤立的低血糖 。
HFI和半乳糖血症的餐后低血糖将这些疾病与以空腹或不可预测的低血糖为特征的其他疾病（例如脂肪酸氧化缺陷、糖原增多、胰岛素过多）需要区别。
治疗上述疾病都有对应的饮食管理疗法：低蛋白高碳水饮食 、生酮饮食 、高蛋白类生酮饮食、乳糜泻无麸质无麸麦饮食等，这些饮食原理就是从摄入源头减少不可代谢物的摄入，从而降低代谢障碍，一开始患者的饮食管理需要联系营养师制定，这类饮食管理同样适用于临床未能确诊的疑似患者。
4、户外运动建议
除了营养管理外，自闭症谱系障碍ASD患者的运动建议也很重要，合适的运动可以帮助营养吸收与增强人体抵抗力
户外运动：适当的阳光可以对患者眼睛有好处，还能促进维生素D的合成
调节神经递质：锻炼还有助于调节血清素、多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质，它们在情绪和情绪稳定中发挥着至关重要的作用，定期的体力活动可以减轻抑郁和焦虑的症状
增强血流量：锻炼可增加大脑的血流量，确保氧气和必需营养素的稳定供应。血液循环的增加有助于大脑发挥最佳功能并保持健康。
改善睡眠：定期进行体育锻炼可以提高睡眠质量和持续时间。由于睡眠对于记忆巩固和认知功能至关重要，因此锻炼间接支持这些过程。
5、CVI皮质盲（皮质视觉障碍）
引起自闭症、孤独症患者视而不见的视觉异常表现是CVI皮质盲，因为CVI皮质盲使得患者看东西会比普通人更吃力，所以高强度的桌面教育与近距离用眼，使自闭症ASD患者视觉系统更容易受累和眼部疲劳，所以建议此类患者：多一点户外远眺，以及大自然绿叶花朵颜色、阳光刺激会对患者视觉系统受益，寻求适合患者的教育，避免高强度的教育训练。
对于自闭症患者的眼科异常，因为有的患者无法正确表述自己的症状，所以需要家长的观察：自闭症孤独症与CVI脑神经性视觉障碍的相关症状
结尾
往期合集：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
END
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