点击上方蓝字关注“尹哥聊基因”历史上曾经出现过三个重要的苹果。这是伊甸园里夏娃偷食的那颗“禁果”,从此亚当和夏娃被逐出伊甸园,成为人类的祖先。这是砸中了牛顿的那颗苹果,让他发现了万有引力定律,推动了科学进步。第三个你一定也很熟悉,那就是当今全球知名科技公司之一苹果公司的logo,据说是为了纪念伟大的人工智能领域先驱——艾伦·图灵;当然,另一种说法是在英文中“咬”(bite)和计算机的基本运算单位字节(byte)同音。(原来美国人也玩谐音梗)第四重要的苹果,你知道是什么吗?猛戳视频找答案!没错,这颗昭通丑苹果将成为历史上第四重要的苹果。它将跟尹哥一起,共同为地中海贫血症这种遗传病做出一点努力。这条视频是华大的小伙伴们从云南昭通拍摄回来的,正值霜降,昭通的丑苹果已经全面进入了成熟期。而主人公家的故事,更让人动容和深思。o1果果与华大的故事阳先生家中有个小小的地贫患者,源于苹果,我们都亲切的称呼小朋友为“果果”,随后,这个名字传开了,阳先生也慢慢变成了我们口中的“果爸”。2018年地贫日,在果果家乡云南昭通举办的一次公益活动,让果果一家与华大结缘至今。他在三岁时被确诊为重型β-地贫,通过基因检测得知,还存在一个罕见的致病突变,这也解释了果果出现重度贫血的原因,同时HLA配型结果显示果果和果爸为半相合。难吗?难。每月一次的输血和去铁治疗,费用高达几千元,这对一个普通家庭来说是极大的负担,但果爸果妈从来没有过放弃的念头,为了能让孩子“活着”,几年来果果一家一直奔波在治疗的路上。△2018年地贫日,云南昭通儿童大病筛查救助活动现场为了彻底摆脱地贫的困扰,挽救果果的生命,果爸一家最终决定采取半相合移植方案,用爸爸的干细胞和脐血库脐带血互补方案移植手术。2021年十月底,果果接受手术,开始了两个月之久的移植仓生活,这个过程并不轻松,一点点反应都是对果果生命的威胁。相信那时每一个关心果果的人也都在默默关注果爸分享的视频,来了解他每天在移植仓内的恢复情况。他的每一个变化也都牵动着大家伙儿的心,看到他高烧、昏迷、呕吐、感染,我们替他捏一把汗,看到他大口吃饭、精神状态良好,我们长舒一口气。果果也很争气,医生都多次表扬说他是小朋友中最听话的。今年的5月6日,在世界地贫日前夕,我们特意到东莞看望这个坚强勇敢的小朋友。经过治疗和家人的耐心照顾,果果现在恢复得很好,已经回到昭通和家人团聚啦!△果果一家这就是果果和华大的故事,但是,这个故事还没结束。生活中像果果这样的家庭还有很多,地贫防控与救治工作任重而道远。尽管果果正逐渐恢复健康,但前期高昂的治疗费用也给这个本不富裕的家庭带来沉重负担,甚至影响至今,在这里,尹哥也给果果家的苹果带带货,为这个坚韧、勤劳的家庭点赞!由于特殊的地理位置和气候环境,加上“不打药、不打蜡”,云南昭通盛产的糖心苹果以“丑、甜、脆”而闻名,被誉为“中国最好吃的苹果”。如果您正打算购买苹果,不如考虑一下果果家的:o2以行践言,期待「天下无贫」2016年9月,尹哥就携手「华基金」在中国罕见病大会上宣布:在全国范围内永久免费为重症地贫患儿提供高分辨HLA配型,以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者尽快找到HLA相合的造血干细胞供者。2017年正式成立「华基金」,通过基因检测等手段为患者提供移植前配型、明确病因、辅助诊断等帮助,助力患者早日康复。截至2022年9月底,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,总共收到并完成重症地贫公益样本16982例,涉及5976个家庭,其中625个患儿成功找到全相合配型,为重症地贫患者带来希望的曙光。尹哥也陆续为华基金捐款100万,希望可以为罕见病和重大疾病患者群体切实解决部分经济困难。今年2月,在国际罕见病日当天,以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的的天下无「贫」公益专项成立了!未来,在为重型地贫患者家庭继续免费提供HLA配型、基因组咨询之余,尹哥和小伙伴们将进一步帮助他们开展造血干细胞移植及基因治疗的救助,希望通过多方努力实现天下无「贫」(地贫、镰贫)的愿景。可能有人觉得尹哥在说大话,哪有那么容易。但是,尹哥要跟大家说,天下无「贫」的实现并非天方夜谭,血红蛋白病虽然是一种全球分布广泛、影响人数众多且严重危害生命健康的遗传病,但也是一种病因明确、防控方式清晰的疾病。过去我们通过人人可及的疫苗,告别了天花、脊髓灰质炎等治不好、治不起的疾病,相信未来我们也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗,最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。在此,也借这个机会,向社会各界有识有爱之士发出倡议,希望更多的小伙伴加入我们,共同关注地中海贫血,天下无「贫」终会实现!—