泛生子依托核心荧光定量PCR、数字PCR及高通量测序等平台提供分子诊断整体解决方案。现推出“泛谈-分子诊断”专栏，旨在与每一位致力于分子诊断应用发展的伙伴共同梳理技术发展脉络、探讨临床转化应用、推动检验发展，为更多病患提供精准诊疗方案。近期主题我们将梳理分子诊断技术，主要围绕核酸定性&定量、常用检测技术等方向进行展开，今天我们讨论常见的检测技术：PCR技术。中心法则PCR技术发展史在1953年沃森和克里克发现DNA双螺旋结构模型的基础上，1971年，Khorana等最早提出了PCR理论：“DNA变性解链后与相应引物杂交，用DNA聚合酶延伸引物，重复该过程便可克隆tRNA基因”并第一个成功完成丙氨酸tRNA编码基因的合成。但由于当时基因序列分析方法尚未成熟且热稳定DNA聚合酶还未被发现，因此DNA体外扩增技术并未获得全面推广。1985年Mullis等用大肠杆菌DNA聚合酶Klenow片段体外成功扩增哺乳动物单拷贝基因，且1988年Saiki等将耐高温DNA聚合酶引入PCR，使扩增反应的特异性和效率大大提高，最终实现了PCR技术的自动化，迅速推动了PCR技术的应用和普及。1989年，美国《Science》杂志把PCR列为十余项重大科学发明之首,将热稳定DNA聚合酶命名为“年度分子”。1993年，

IDH1基因检测试剂盒采用ARMS-qPCR（突变阻滞扩增系统-聚酶链式反应）技术，基于实时荧光PCR平台，结合特异性引物和Taqman探针（荧光标记探针）两种技术。该试剂盒的主要优势体现如下

随着基因测序技术的不断迭代，目前的二代测序技术（NGS）已经可以用来对众多肿瘤标志物panel进行高通量检测，其应用也逐步拓展到血液肿瘤。与血液肿瘤关系最密切的莫过于T细胞受体和B细胞受体。

PanScan已面向临床推广多年，在FGFR靶点的设计上涵盖了FGFR1~4的全外显子区域和部分内含子区，可支持对点突变、小片段插入／缺失、融合（FGFR1/2/3）及拷贝数变异多种变异类型的检测,

在开展试剂盒注册的临床前和临床研究阶段，分别进行了1000+例规模的肺癌样本检测，MET14跳跃的检出率为2.4%～2.6%，该比例与已报道数据接近一致；方法学对比研究数据显示，MET

Inc和Bayer的Larotrectinib（VITRAKVI，拉罗替尼），该药物可适用于具有神经营养受体酪氨酸激酶（NTRK）基因融合实体瘤且不含有已知获得性抵抗突变的儿童及成人患者[1]。

2020年4月9日，北京泛生子基因科技有限公司宣布，前FDA资深专家胡云富博士出任公司首席医疗官，他将领导公司体外诊断医疗器械注册及监管法规事务和药物研发服务业务。胡博士在医疗器械、医药研发领域，拥有二十余年企业管理及政府监管经验。他在FDA任职期间，带领团队负责审批并监管癌症体外诊断产品（IVD）及临床实验室自建项目（LDT），里程碑式的批准包括：首例基于NGS的LDT伴随诊断服务（Foundation

惠及更多患者：样本起始量只需1-3张FFPE（肿瘤组织含量不少于20%），有效缓解院内测序中样本量不足的“尴尬”，提升灵敏度，实现更高检出率，惠及更多患者；

渝械注准：20192220364）经重庆市药品监督管理局审查正式获批上市。目前，泛生子已在NGS、数字PCR和荧光定量PCR三大技术平台，拥有五款行业领先的可应用于临床的IVD仪器及试剂盒。

未来，随着IVD产品系列的不断扩充和完善，泛生子将致力于推动基因检测行业的标准化、集成化发展，并将高效能、个性化的精准医疗解决方案带入临床诊疗，构建癌症精准医疗闭环，造福更多患者。

基于此，2016年，阎海教授受世界卫生组织邀请，参与编写新版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南，引入IDH1/2等脑肿瘤分子分型标准，这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。

泛生子正在注册申报的人EGFR基因T790M突变检测试剂盒，以及正在开发的同类检测试剂盒，均可以配套使用该仪器，广泛应用于医疗机构、临检中心和科研院所等，有效提高检测范围、质量和速度。

如何有效获取脑部转移灶的肿瘤信息？泛生子通过大量的临床样本测试，证实脑脊液样本突变丰度相较于外周血，明显更接近组织样本，可更有效的反映脑部转移瘤的突变特征。

泛生子聚焦癌症精准医疗，致力于以覆盖癌症全周期的产品及服务，为广大医疗专家、病人及健康人群提供健康管理方案。