11月1日，上海天泽云泰生物医药有限公司（天泽云泰）自主研发的VGR-R01注射剂临床试验（IND）申请获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）默示许可。VGR-R01是天泽云泰自主研发的针对CYP4V2基因突变导致的结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy, BCD）患者的基因治疗产品，也是全球范围内首个申请新药临床试验的针对BCD的治疗性药物，作用原理为基因替代。
结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy, BCD）又称Bietti结晶样视网膜病变，是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病。BCD突变基因是位于4q35的CYP4V2，编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶，因纯合子或复合杂合子突变致病。大多数BCD患者于20-40岁发病，出现夜盲和视力下降等症状，在50-60岁发展为法定盲人。虽然是一类危害严重的致盲性遗传眼病，但与一些广受关注的“明星遗传病”相比，针对BCD的基础和临床研究都较为匮乏。在Bietti教授首次临床观察到并为这种疾病命名的八十年后的今天，BCD依然无药可治。VGR-R01是针对CYP4V2基因突变导致的BCD患者的基因治疗产品。CYP4V2蛋白为P450酶家族成员，在视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelium，RPE）中高度表达，具有脂肪酸羟化酶活性，与脂肪代谢相关。VGR-R01的作用原理是一种基因替代疗法，通过回补正确拷贝的CYP4V2基因，介导RPE细胞表达CYP4V2蛋白。VGR-R01通过纠正患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，以期达到预防或改善RPE细胞、感光细胞及脉络膜的结构和/或功能损伤，并实现纠正视力损伤、保护残存视功能、或延缓视力恶化的临床效果。图2. VGR-R01作用机制图示
首都医科大学附属北京同仁医院正在开展“VGR-R01治疗结晶样视网膜色素变性（BCD）的早期临床研究”。本研究已通过北京同仁医院临床试验伦理委员会批准（伦理批件号：TREC2022-KY010）。张老师 13552757069、王医生（微信13683178767）2.临床确诊为BCD疾病，且分子诊断证实CYP4V2双等位基因突变；4.须同意使用可靠的避孕措施直至注射VGR-R01后至少一年；天泽云泰2020年3月注册成立于中国上海，致力于将前沿的基因及细胞治疗技术，转化为临床可及的治疗方法，以期造福更多患者。天泽云泰拥有具有自主知识产权的ViVec®AAV载体筛选平台、ViLNP®脂质纳米粒递送技术平台、ViCas®CRISPR基因编辑技术平台和ViHiYi®AAV高产技术平台，通过基因替代、基因调控和基因编辑等策略，开发治疗中枢神经系统疾病、代谢及血液系统疾病、眼科疾病以及肿瘤等领域的创新基因治疗药物，拥有包括多个潜在First-in-class产品的多元化管线。公司已经有多个管线进入临床开发阶段，主要覆盖儿童罕见疾病、血友病以及眼科疾病。现有的临床数据显示，药物均表现出良好的安全性和有效性。天泽云泰已经获得IDG、正心谷、高瓴资本等知名基金的多轮投资，分别在张江高科技园区和临港新片区建成面积2,500平米的基因治疗研发运营中心以及3,000平米的基因治疗中试生产车间，另有GMP商业化生产车间正在规划建设中。来源：天泽云泰
E.N.D
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