5.3人类遗传病（电子课本及答案）

一、电子课本

二、课后答案

（一）问题探讨

1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

（二）练习

基础题

1.（1）×；（2）×；（3）×。

2.列表总结遗传病的类型和实例。 

人类遗传病的类型	定  义	实  例
单基因 遗传病	显性遗传病	由显性致病基因引起的遗传病	多指、并指等
隐性遗传病	由隐性致病基因引起的遗传病	白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病	受两对以上的等位基因控制的遗传病	原发性高血压等
染色体异常遗传病	由染色体异常引起的遗传病	21三体综合征等

拓展题

提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。

由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。

自我检测的答案和提示

一、概念检测

判断题

1.×。

2.√。

3.×。

4.×。

5.×。

6.√。

选择题

B。

识图作答题

1.雌；含有两条х染色体。

2.4；2。

画概念图

二、知识迁移

由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa 。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。

三、技能应用

提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。

四、思维拓展

1.酶⑤ 。

2.酶③ 。

3.提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

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