治疗耳聋，是当今医学界面临的重大挑战之一，我国每年新出生的3万名聋儿中，60%的先天性耳聋由遗传因素引起，其中OTOF是常见的一个致聋基因，是导致听神经病的主要原因之一。对于明确病因的遗传性耳聋，基因治疗被视为是理想的治疗方式，即以正常的基因弥补缺陷的基因，一次给药从根本上恢复或改善听力，实现听觉功能的持久性恢复，且更加接近自然的声音。RRG-003候选药物，是将AAV（腺相关病毒）基因疗法应用于内耳，旨在根治恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能，利用局部的微创给药将RRG-003递送到耳蜗内，从而补偿耳畸蛋白缺陷，达到恢复听力目的。近十年来，在全球，随着递送载体和基因治疗技术的快速发展，相关药物在疾病治疗中取得重大突破，并有一些基因治疗药物相继获批上市，其中含AAV基因治疗药物5款（推文链接：汇总|全球已上市41款基因治疗药物）。不过，在遗传性耳聋领域，尚无已上市的基因治疗药物。纵观全球，目前将AAV基因疗法用于治疗耳聋的临床研究有待突破。在海外，目前也只有美国Akouos和Decibel于今年下半年刚相继获得美国FDA的临床试验（IND）许可。
鼎新基因总经理刘新星对第一财经记者表示：“OTOF属于比较大的基因，需要运用两个AAV载体来进行大片段重组，从而才能形成有效药物，技术挑战比较大。我们花了很长一段时间，才克服了这些技术挑战，选择了最合适的AAV亚型、表达原件以及重组位点。RRG-003药物在动物模型上进行了充分的安全性和有效性评估，可以在体内产生正常的功能性OTOF蛋白。”这次的临床试验是以研究者身份发起的临床试验，旨在探索RRG-003候选药物治疗OTOF突变耳聋的安全性、耐受性以及初步疗效。该临床试验已获得伦理委员会的批准，并在相关部门进行了备案，计划在全国招募2到3名儿童受试者。
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