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胎儿彩超软指标:海豹肢畸形

HAOYISHENG 2021-06-05


HAOYISHENG导语

软指标(又称微小异常)是彩超检查发现的非特异性的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形,这些微小异常又称潜在的染色体异常标记,也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化,这些细节的发现明显增多了。


定义:


海豹肢畸形分为完全性和部分性。若上臂和前臂或大腿与小腿完全缺如,手或足直接连于躯干上,为完全性海豹肢畸形;若有部分上臂或大腿手与上臂相连,足与大腿相连,则称为不完全性海豹肢。可分为上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形,也可有四肢均为海豹肢畸形,可双侧发生,也可发生在一侧。

 

遗传学特点

部分海豹肢畸形是综合征的表现之一,如最常见的罗伯茨综合征,为常染色体隐性遗传。部分为孤立散发的。

1、完全性上肢海豹肢表现无上臂和前臂,手直接连在肩上;不完全性上肢海豹肢表现为有部分上臂,手与上臂相连。

 

病因

1.药物因素:大量摄取沙利度胺(反应停)的孕妇;
2.X线;
3.基因异常。

 

分型

海豹肢分为:完全海豹肢和部分海豹肢。

完全海豹肢又分为:双上肢,双下肢完全海豹肢畸形。

部分海豹肢又分为:双上肢,双下肢部分海豹肢畸形。

1、上肢海豹肢表现为肱骨、尺骨、桡骨缺失,仅仅残余一段骨块,手直接连于肩上。

3、超声诊断率可到 

各个类型海豹肢的超声表现:

一(一)双上肢、双下肢完全海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨缺如,双侧前臂及其内的尺、桡骨缺如,双手直接与肩胛骨相连。双侧大腿及其内的股骨缺如,双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如,双足直接与髋骨相连。

(二)双上肢完全海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨缺如,双侧前臂及其内的尺、桡骨缺如,双手直接与肩胛骨相连。双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨可见,双足可见。

(三)双下肢完全海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨可见,双手呈握拳状。双侧大腿及其内的股骨缺如,双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如,双足直接与髋骨相连。

二(一)双上肢、双下肢部分海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨缺如,手直接与上臂相连,双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如,足直接与大腿相连。

(二)双上肢部分海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨缺如,手直接与上臂相连。双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨可见,双足可见。

(三)双下肢部分海豹肢畸形

胎儿四肢:双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨可见,双手呈握拳状。双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如,足直接与大腿相连。

NIHF)

1、桡骨发育不良或尺骨发育不良:表现为有前臂但短小,上臂肱骨发育正常;海豹肢无前臂,上臂也短小或缺失。

 

处理原则和预后

与染色体异常可能相关,建议做产前诊断。            

海豹肢

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