折磨3.5亿人的疾病，还在被忽视｜腾讯新闻谷雨数据
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2021年年末，一位叫张浏浏的大三男孩把记录妈妈和自己生活的视频发布在B站，收获了135万播放量和近8000条评论。
视频里的妈妈和他总是笑着，窗外的阳光金灿灿的，一切看起来都正常且美好，然而旁白的自述却让人忍不住落泪：妈妈得了渐冻症，现在和妈妈的“每一次分离都可能成为永别”。
渐冻症，学名肌萎缩侧索硬化，现有药物无法根治，只能延缓病情。
过去两年多以来，张浏浏亲眼目睹了妈妈身体的坍塌：她先是上肢无力，不能抬重物，然后连头绳都扎不上。
事实上，除了渐冻症患者，还有很多人遭受着小众病的折磨，例如“瓷娃娃病”（成骨不全症）、白化病、血友病等……这些病症都被统称为“罕见病”。他们忍受着多数人难以想象的痛苦，却由于各种原因，难以获得优质的医疗资源。
2月一般只有28天，每4年才有一个2月29日出现，作为日历本上最罕见的日子，2月29日成了第一届国际罕见病日。2009年后，每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。
全球大约有3.5亿罕见病患者。
目前全球范围已确定的罕见病超过7000种，约占人类疾病的10%，且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入罕见病名单。
01
他们到底得了什么病
由于人类对罕见病的认识和应对并不长，各国对于罕见病的认定方法存在许多不同，缺少一个统一且被广泛接受的定义。
2018年5月，国家五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，121种疾病纳入目录。中国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家。2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》发布，将新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
不过即使明晰的疾病目录摆在这里，罕见病患者的确诊之路却还是漫长而煎熬。
很多罕见病都会危及生命，而且症状奇异，令普通人难以想象。
例如苯丙酮尿症，有研究估计，其患病率约为十万分之8.6，患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，无法吃肉、鱼、蛋、奶、豆等食物，因此又被称为“不食人间烟火的天使”。
再例如卟啉病，又被称为“吸血鬼病”，据估计，其患病率约为五万分之一，患者会畏光，日晒后曝光部位可能出现水肿、血疱、糜烂等症状，只能通过注射人血红素治疗。
在丁香医生2020年的一篇报道中，一种名为“亨廷顿舞蹈病”的疾病，带走了华姨一家三代人的生命。患上亨廷顿舞蹈病的人，脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍。这种症状最先出现在华姨的公公身上。
接着是丈夫，和公公一样出现“手舞足蹈”的情况，最终两人相继离世。丈夫和公公的离世像是打开了这个家庭的潘多拉魔盒，华姨的大儿子、小儿子逐渐出现相同的症状，她带着儿子四处寻医，得到的回答是：“怪病，从来没见过，也治不好。”
一直到儿子们病死，华姨最后的女儿也没能逃过这个怪病。她下决心要找出女儿的病因，最后终于在2012年得到了答案：亨廷顿舞蹈病。这是一种罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病。
得到这份诊断书的时间，距离第一个孩子确诊，已经过去了16年。
华姨的经历是罕见病人求医难的缩影。罕见病走入我们的视野时间并不长，并且因为其多为遗传病，用于确诊它们的基因检测技术尚未普及和成熟，导致会诊断罕见病的医生比罕见病更罕见。
相比普通病症，罕见病的诊断往往需要更先进的检测手段。医务工作者对于罕见病患者的“识别困难” 也广泛存在。
在罕见病面前，医生也是学生。
一份针对38634名中国医务工作者的调查显示，4.6%的人从未听过罕见病，听说过但不了解的人占60.9%。
在这样对于病况医患同样迷茫的状态下，罕见病人的误诊率达到42%。
再加上医疗资源的分布失衡，他们在确诊之前平均要辗转跋涉寻找5-10名医生就诊，确诊周期往往长达5-30年，这期间疾病的发展和他们的痛苦，都无法想象。
在诊断如此困难的条件下，导致很多罕见病患者在离世前尚不了解自己的病因。而即使幸运地查清病症，仍有可能面临更大的绝望——“无药可医”。
02
“孤儿药”
去年十月，一位”自制药父亲“走入大家的视野：
一名年仅2岁的孩子被确诊为Menkes综合征。由于境内无药，且受疫情影响无法从境外带药，高中学历的父亲选择自学基因编辑，自制药物救治孩子，其成果被专家认为“达到博士课题标准”。
这个案例令人动容，也反映出一个残酷的事实：很多罕见病患者买不到药、买不起药，只能靠自己和家庭穷尽一切办法。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
在全球已知的7000多种罕见病中，仅有不到10％的疾病有已批准的治疗药物或方案。除此之外，很多患者还面临着“境外有药、境内无药”的困局。
从2019年1月到2021年2月，我国新增批准上市了14种罕见病药物，涉及9种罕见病适应症，截至2021年2月26日，以《第一批罕见病目录》为统计依据，仍有16种罕见病处于“境外有药、境内无药”的状态。
即使是在58种已有治疗药物上市的罕见病中，还有21种罕见病使用的所有治疗药品为“超说明书用药”。
所谓“超说明书”，是指无法依据经过批准的说明书开药。这意味着无论是在医生开处方还是患者自行购药时，都面临较大风险。
03
天价治疗费
去年12月初国家医保局公布74种新药进医保，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液被纳入医保，价格约为3.3万元一针。
在此之前，它的价格是70万元一针。
然而已纳入医保的罕见病用药实际只是一小部分，并且很多疾病需要终身用药，绝大部分负担还是落在患者及其家庭身上。
据统计，罕见病患者平均每年购买孤儿药的花费超过80万元，与之相对应的，是2021年35128元的全国居民人均可支配收入。
罕见病发展中心统计，参与发展中心注册登记的5810名罕见病患者中，有近80％的患者家庭年收入低于5万元，大部分患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%。
疾病的困境和收入的压力是相互作用的：
拿黏多糖贮积症来说，60%的患者存在不同程度的行动困难，54%生活不能完全自理，也由此，患者家庭平均每天投入的护理时间长达14小时，其中63%的患者家属必须放弃全职工作。
这意味着他们的其他日常开支需要被无限压缩。2011年果壳报道中一位PKU患儿的母亲因为要省下钱给孩子买特殊的饮食材料，每天去菜市场捡菜叶做菜。
物质上的拮据之外，罕见病人也面临着其他考验。
特殊的身体状况也让他们的日常活动受到重重阻碍。比如更矮一点的桌椅、通畅的无障碍斜坡、更开阔的活动空间等合理的便利要求，都被当成了“挑剔”。
来自周围异样的眼光，使儿童患者不被学校接受，成年患者不被工作单位接纳，让他们不得不成为“啃老族”。
[1]中国罕见病发展中心. 《2019年中国罕见病药物可及性报告》. 2020-05-18.
[2]陈懿玮, 李杨阳. 《中国罕见病综合报告（2021）》. 2021-03-01.
[3]张抒扬, 董咚, 李林康, 王奕鸥. 《2020中国罕见病综合社会调研》. 人民卫生出版社. 2020-10.
[4]常精华, 宋海, 丁若溪, 赵艺皓, 陈功, 郑晓瑛. 《中国临床医生罕见病认知度及影响因素分析：基于唐山调研数据》. 中国公共卫生, 2021,37(05):883-886.
[5]徐艳华, 秦玉峰, 赵正言. 《中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾》. 中华儿科杂志, 2009(01):18-22.
[6]曲艳吉, 聂晓璐, 杨智荣, 詹思延. 《中国大陆血友病患病率的Meta分析》. 中华血液学杂志,2014, 35(01):65-68.
[7]全国血友病协作组. 《中国血友病患病率和八个地区生存率调查》. 中华血液学杂志, 1992, 13(9):461-463.
[8]王西蓉. 《成骨不全症一家系调查报告》. 中国优生与遗传杂志, 2002(S1):114.
[9]新华网：国际罕见病日 | 让罕见被看见……
http://www.xinhuanet.com/2021-02/28/c_1127149818.htm
[10]CCTV《消费主张》
https://tv.cctv.com/2019/04/15/VIDElcNyhbxrVzen3QpmNyoZ190415.shtml?spm=C52448022284.PWPSCLoGWhe6.0.0
[11] 澎湃新闻：求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1720525262264403455&wfr=spider&for=pc
[12] 北京科协：80%罕见病为遗传性疾病，分子诊断帮助多大？
https://m.thepaper.cn/baijiahao_15988718
[13] 中国医药创新促进会：新形势下展望罕见病用药保障
http://www.phirda.com/artilce_26606.html
[14] 北青深一度：中国第一批把孩子托孤给特需信托的家长：不想去世后麻烦亲人
https://view.inews.qq.com/a/20220218A03M9X00
[15] 丁香医生：同一款药国外 200 元，国内 70 万，真是药厂黑心吗？
https://mp.weixin.qq.com/s/lv1tfj_HRZDVR1aAQto5NQ
[16] 中国食品药品网：让罕见病不再“罕见”——我国儿童罕见病治疗存在诸多困难
http://test.health-china.com/c/2022-02-17/817693.shtml
[17] 丁香医生：停不下来的「舞蹈病」，带走一家三代人
https://mp.weixin.qq.com/s/5KiWq5eghQ7G45DCfBihgg