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色弱与色盲是怎样遗传的?

贺竹梅 现代遗传学教程 2023-02-13

    色觉是视觉功能的一个基本而重要的组成部分,是人类视网膜锥细胞的特殊感觉功能,人对色彩的感受与反应是一个充满奥秘的复杂系统。人眼视网膜能感受红绿紫色3种颜色,称为三色视

        当只有2种要素起作用时,称为二色视单色视即全色盲。色盲包括红色盲、绿色盲、紫色盲和全色盲,一般常见的是红绿色盲。色弱虽属于三色视,但其对颜色的感受性低。色盲和色弱两者的区别在于色盲是完全不能分辨一些颜色,而色弱可以分辨,但是分辨速度要慢一些,如果两种颜色放在一起还是可以区分的。这种人眼辨别颜色的能力发生障碍就称之为色觉障碍即色盲(color blind)或色弱(color weakness)。

        日常生活中,色弱、色盲的人会受到很多影响,如不能驾考,不能从事某些职业,甚至还会受到歧视等。很多色弱、色盲的患者都不愿意让下一代也遭受这种痛苦,那么,色弱与色盲是怎样遗传的呢?

        色觉异常有先天性因素和后天性因素的影响,先天性因素指的就是遗传。一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。X染色体上基因的遗传呈现交叉遗传,即女儿把父亲传来的色盲基因传给她的儿子的遗传现象。如一个正常女性与一个色盲男性婚配,父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿,不能传给儿子。

        弱色和色盲的差异可能在于位于X染色体上的不同的等位基因控制所选成的。如携带者为杂合子时,色弱基因对色盲基因为显性,表现为色弱。假设B表示正常基因、B-表示色弱基因、b表示色盲基因,则:XBXB-XBXb为正常女,XB-Xb为色弱女XbXb为色盲女;X BY为正常男,XB-Y为色弱男,XbY为色盲男。

    此外,由于遗传学中剂量补偿效应,即在雌性哺乳动物中,两个X染色体中的一条发生随机失活,当携带有色盲基因的杂合体女性的X染色体随机失活时,也会出现色弱的表型。男性携带者则表现为全色盲。   

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《现代遗传学教程》

著:贺竹梅

出版社:高等教育出版社

出版年:2017年2月

《现代遗传学教程》微信公众号由贺竹梅教授创办

目标在于传播现代遗传学知识、汇集遗传学学术精英、交流教学方法和教学理念、为师生搭建遗传学教学平台。

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贺竹梅教授/主编

中山大学生命科学学院教授、博导

首届“谈家桢遗传教育奖”获得者

“宝钢优秀教师奖”获得者

“中山大学第七届校级教学名师奖”获得者

广东省遗传学会副理事长兼教学专业委员会主任

中国遗传学会科学道德与伦理专业委员会委员

中国毒理学会生物毒素毒理学专业委员会委员

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