遗传性视网膜色素变性无药可医，中国首个新药尚处临床试验阶段

来源：人民日报健康客户端

记者 赵为德

5月15日以来，人民日报健康客户端看病用药投诉留言板收到多位遗传性视网膜色素变性疾病患者留言，反馈该病无药可医。

国家眼部疾病临床医学研究中心主任、上海市第一人民医院眼科主任医师许迅教授告诉人民日报健康客户端记者，RPE65基因突变是遗传性视网膜色素变性的主要病因，该病临床症状主要表现为视力下降、视野缩小，致盲率较高，发展到最后大多数患者都不能避免失明的不幸，目前医学上缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。尽管国际上已有获批上市的基因治疗药物，但动辄上百万美元的“天价药”，让大部分患者望而却步。

患者近乎失明后只能依靠读屏软件使用手机。受访者供图

多位患者反映无药可医，严重者已失明

正在上研究生的遗传性视网膜色素变性患者朱明（化名）告诉人民日报健康客户端记者，他于今年2月14日在医院确诊了该病。朱明说，“2013年的时候我16岁，眼睛出现近视，发现怎么也无法矫正到1.0，只能矫正到0.8，医生给了一个初步判断为弱视，当时就没有太在意。”

“但是在后来的生活中，就慢慢出现了踢撞到东西、走路撞人的情况，尤其近两年这种情况特别明显，但是近两年由于大学毕业，忙于考研也没有去检查，直到2021年底考研结束，才突然发现左眼视力直线下降，并伴有视物变形症状，才着急去医院检查，最后确诊了遗传性视网膜色素变性，左眼视力0.15，右眼视力0.55，左眼并发黄斑裂口。”朱明说。

根据《国际眼科杂志》发布的信息，该疾病具有4种主要遗传方式:常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X性连锁遗传(XLRP)和双基因遗传,另外还有线粒体遗传及无遗传规律可循的散发形式。

而病情严重者目前已经失明。李保国（化名）今年30多岁，从小就有夜盲症，视力也只有0.3左右，起初也没有引起重视，随着疾病慢慢恶化，现在已经看不清东西，属于二级盲，使用手机等只能依靠读屏软件。

患者失明后只能使用读屏软件操作手机。受访者供图

李保国说，“不想就这么让病情恶化下去，听说现在国内已经在进行临床研究，希望可以尽快投入临床使用，救救我们这些庞大的患者群体。”

另外一位江西患者江林（化名）今年55岁，从10岁左右开始有夜盲症状。目前发展成管状视野，即视网膜受到损害,使得周边视力丧失而只存在中央视力的症状。江林左眼只有光感，右眼视力只有0.1，现在使用手机也只能依靠读屏软件，出行十分不方便。

国外特效药高达上百万美元，国内首个新药尚在临床试验阶段

根据《国际眼科杂志》发布的《视网膜色素变性疾病治疗进展及研究现状》，视网膜色素变性(Retinitispigmentosa, RP)是以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。该病临床主要表现为夜盲、视野缩小、进行性视力减退、眼底骨细胞样沉着和光感受器功能不良。目前临床上的治疗只能延缓疾病发展，不能阻止疾病的最终结果。

而根据上海市第一人民医院眼科发布的数据，该病患病率为1/3000～1/5000，以中国每年1500万新生儿计算，相当于每年将有4500个儿童将面临人生的不幸，目前全国范围内大约有100多万的遗传性视网膜色素变性患者。

国家药监局药品审评中心官网显示，药监局已批准上海朗昇生物自主研发的基因治疗药物LX101注射液用于临床试验，治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性（IRD）患者。目前，上海市第一人民医院正在进行该临床试验。

许迅教授告诉记者，“在RPE65双等位基因突变相关遗传性视网膜变性（IRD）患者中评价 rAAV2-RPE65 基因治疗制剂（LX101）安全性和有效性的多中心、多阶段临床研究”将于2022年6月正式开展，目前正在进行受试者招募，如果进展顺利，预计三年左右将投入临床使用。

许迅教授还介绍，此前医院已成功开展了LX101探索性IIT临床研究，共入组6例患者，目前最长随访时间已超300天，显示出该药物具良好的安全性和改善视功能优势，其中一名儿童患者视力提升最高可达ETDRS视力表37个字母。

同时，许迅教授从预防角度建议，首先若家庭成员患有该疾病，其他人也应尽快到医院做基因检查；其次，若出现夜盲、走路看不清东西、近视无法正常矫正等情况，也最好做相关基因检查，达到早发现早干预的目的。

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