2022年9月27日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司核心产品NR082眼用注射液（rAAV2-ND4,
NFS-01），用于治疗ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND4-LHON），III期临床试验在中国完成首例患者入组给药。纽福斯正在进行一项评估基因治疗ND4突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）的安全性和有效性的I/II/III期、多中心、二阶段的临床研究，该项目于2021年3月29日获得临床试验通知书，组长单位首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌教授亲自完成该患者给药手术。组长单位首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌教授组长单位首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌教授表示：“作为临床医生，我和LHON患者同样期盼有效的、可负担的治疗手段。纽福斯NR082的临床试验进展令人欣喜，目前已完成III期首例患者入组。眼科基因治疗时代即将到来，希望NR082早日上市，让患者享受到科技进步带来的治愈希望。”纽福斯创始人、董事长兼首席执行官李斌教授表示：“NR082注册性III期临床试验完成首例患者入组给药是纽福斯新药研发的重大里程碑，也是眼科基因治疗临床时代快速发展的积极信号。纽福斯团队将继续全力以赴加速推进中国首个眼科基因治疗新药的临床和商业化进程，我们非常期待并有信心III期临床试验取得圆满结果，让NR082早日惠及广大患者，改变LHON无药可治的局面，回应病友们年深岁久的等待。”纽福斯首席医学官郭晓宁博士表示: “目前临床上尚无针对LHON的有效疗法或治愈手段， NR082以重组腺相关病毒作为载体，能够将正确的基因递送至患者受损的视神经节细胞，从而提高甚至恢复患者的视功能。此次三期临床试验是眼科基因治疗行业的突破性进展，我们会积极推进III期临床实验，将安全有效药物带给LHON患者，给他们带来希望的曙光。”Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，发病率约为1/31000至1/54000，多发于14-21岁的青年男性，患者表现为双目视力受损至失明，这一疾病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首先发现。90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的，G11778A （ND4基因）、G3460A（ND1基因）、T14484C（ND6基因），其中ND4的G11778A突变最多，约占50％～80％。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。NR082是一种重组腺相关病毒血清型2载体（rAAV2）的新型眼内注射基因治疗产品，正在开发用于治疗与ND4突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）。NR082作用机制为采用基因治疗策略，以重组腺相关病毒作为载体，通过单次玻璃体内注射，将正确的基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。纽福斯是中国专注于眼科疾病的体内基因治疗行业领导者。纽福斯在武汉、苏州、上海和美国圣地亚哥设有子公司，致力为全球患者研发针对遗传疾病的基因疗法。研究者发起的视网膜基因治疗研究的试验数据成功地验证了我们使用的AAV平台，研究结果已经发表在Nature-Scientific Report、Ophthalmology和EbioMedicine上。我们的核心产品NR082，旨在治疗ND4介导的莱伯遗传性光学神经病变（ND4-LHON），已被美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药称号（ODD），是首个同时获得中国NMPA及美国FDA授予的临床试验IND许可的中国籍基因治疗新药。目前已完成中国III期临床试验首例患者入组。公司管线还包括ND1介导LHON（公司第二款美国ODD新药），常染色体显性视神经萎缩，光学神经保护，血管视网膜病变等临床前候选药物。纽福斯已启动苏州工厂的内部生产扩能，以支持未来的商业需求。