卢煜明扩展阅读月基因行业简报（204期）世和基因10万人“金陵队列”正式起航《2022基因行业蓝皮书》首发（免费下载）《2023基因行业蓝皮书》即将启动

中国肿瘤标志物学术大会暨中国整合肿瘤学大会暨第十六届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会，2022年10月21日-23日，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主办❖

为顺应“以治病为中心”转向“以健康为中心”的新趋势，积极推进健康中国行动新区实践，9月29日上午，南京江北新区居民肿瘤早筛项目“金陵队列”启动会在南京江北新区正式召开，南京江北新区卫生健康和民政局党工委书记、局长陆小军、卫生健康和民政局副局长葛飞翔、南京江北新区公共卫生服务中心主任董广强、南京医科大学杜江波教授、南京世和基因首席运营官赵忞超以及各成员单位代表出席会议，共同见证这一具有里程碑意义的重要时刻。10万例肿瘤早筛大型科研公益项目

2022年9月7日，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会指导，基因慧主办的基因科技未来产业发展会议在线召开。会上，由陈润生院士和詹启敏院士作序，基因慧联合齐碳科技、基石生命、源古纪、华为云、华大智造、贝康医疗、IDT埃德特、臻和科技、青岛自贸片区·中德生态园等9家机构首发《2022基因行业蓝皮书》并参与行业研讨，同时观看人数达2688人。文中含蓝皮书下载入口及会议干货回放（《2023基因行业蓝皮书》将于2022年10月启动，欢迎合作）。01专家致辞&主题报告本次会议全程由基因慧创始人&主编汪亮主持。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主任委员邢金良教授致开幕词。邢教授感谢院士、产业同仁对会议的支持，提出中国抗癌协会肿瘤标志专委会完成编写三部指南，将指导临床，并走进学校和基层巡讲，开展学术交流，促进产学研的协作，欢迎各位同仁参与。中科院陈润生院士进行《基因大数据、人工智能、核酸药物》主题演讲。陈院士表示，基因组的研究引导生物和医学进入大数据的时代，推动生物和医学产生根本性变革，进入以诊疗为主的传统医学过渡到以健康保障为主的精准医学阶段。陈院士认为，实现精准医学的三个关键问题：分子组学：大数据的搜集与整合表型组学：表征与定量微观与宏观的偶联：黑箱系统此外，陈院士指出，人工智能（AI）是大数据挖掘且普适的工具，AI的三大要素：模型、数据和算力。其中模型需要向人脑学习，数据要整合，算力方面国内已经基本满足需求。最后，陈院士分享疾病诊断和治疗的前沿方向：核酸疫苗和核酸药物。分析其优势、局限和优化方向，介绍我国RNA研究的进展。陈院士呼吁世界研究、生产的机构关注核酸疫苗和核酸药物，做到全球引领和创新，推进医药行业发展，为社会造福。02蓝皮书线上发布仪式陈润生院士领衔九位产学研行业代表，共同见证和开启《2022基因行业蓝皮书》首发仪式，这也是基因慧自2018年起连续第五年独家发布的基因行业年度蓝皮书，被国发改及深圳市相关产业报告收录。参与《2022基因行业蓝皮书》首发仪式的九位嘉宾分别是：陈润生（中国科学院院士）邢金良（中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主任委员）谢丹（齐碳科技联合创始人）张云清（青岛中德生态园工委委员、管委副主任）倪鸣（深圳华大智造高级副总裁、青岛华大智造总经理）张勇（源古纪联合创始人兼首席科学家、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心客聘教授）夏禹超（基石生命首席信息官）傅赟彬（IDT埃德特中国市场部负责人）汪亮（基因慧创始人&主编）与会企业及园区嘉宾发言（上下滑动查看）齐碳科技是一家专注于研究与开发最新一代商业化的基因测序技术的高科技公司，核心产品是纳米孔基因测序仪及配套试剂、芯片，经过近5年的埋头研发，我们很幸运，成为了中国首家成功研发出纳米孔基因测序仪原理样机、工程样机、产品样机并推出商业化产品的企业。去年12月，我们发布了国内首款可量产的纳米孔基因测序仪QNome-3841，今年6月，我们又发布了其升级版产品QNome-3841hex，目前齐碳已进入产品矩阵化发展阶段。齐碳的商业化也可以说是开启了纳米孔基因测序的国产化，责任重大。纳米孔测序仪的优势在于长读长、可以做到实时输出结果以及小巧便携，我们去年做了alpha

由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会指导、基因慧主办的基因科技未来产业发展会议暨《2022基因行业蓝皮书》发布仪式将于2022年9月7日线上举办。陈润生院士、邢金良教授、九家合作机构相关负责人出席。《2022基因行业蓝皮书》由陈润生院士、詹启敏院士作序，基因慧联合齐碳科技、基石生命、源古纪、华为云、华大智造、贝康医疗、IDT埃德特、臻和科技、青岛自贸片区·中德生态园同步发布。参与直播留言有机会领取268页纸质版蓝皮书（限量50本）。会议亮点我国生物信息专家、中科院院士陈润生教授进行主题报告；中国抗癌协会肿瘤标志专委会主委邢金良教授致开幕辞；华大智造、齐碳科技、源古纪、基石生命、IDT埃德特、青岛自贸片区·中德生态园等产业和园区代表深度研讨；参与直播间留言和讨论，有机会获取268页纸质版蓝皮书（限量50本）。院士作序陈润生中国科学院院士中国科学院核酸生物学重点实验室学术委员会主任（上下滑动）基因科技助力医药医疗体系范式创新2022年5月，中国首部生物经济五年规划《“十四五”生物经济发展规划》出台，其中提到，推动生物技术（BT）和信息技术（IT）融合创新，加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。这对于基因组学和生物信息学研究及科研成果转化将起到很大的促进作用。生物信息学在我国起步于上世纪80年代末，在我国科学家参与完成人类基因组计划“1%项目”后获得极大的发展，系列地对常见的植物、动物、微生物进行基因组测序和生物信息研究，接着参与完成了“国际人类单体型图计划”的“10%项目”和主导完成水稻基因组、首个黄种人基因组的“100%项目”等工作。从测序物种和数据来看，我国的基因组测序规模是全球最大的；在生物信息学研究和核心技术转化方面，还有很多空间需要探索，我有幸作为最早从事理论生物学、生物信息学以及非编码RNA研究的科研人员之一参与建设。经过40余年发展，基于高通量测序的基因组研究和生物信息学已“繁衍”到生物医学的各个方面，特别是在分子水平的核酸检测、核酸药物、核酸疫苗等研发均依赖基因组研究成果。更重要的是，基因科技引导以诊疗为主的传统医学过渡到以健康保障为主的精准医学阶段，从传统的为病人提供诊疗为目的的模式转变为基于生命大数据的全生命周期预防保障模式，基于测序、PCR等技术手段获得基因序列，通过生物信息进行解析和数据挖掘，结合临床信息、表型等信息，构建生命大数据，逐步实现生命全周期健康管理，除了精准诊断和精准治疗，基因科技还可以助力预防、预测和疗效监测，助力现代医学诊疗路径外，对于医保、医药、医学检验、保健等也提出了新的范式思路。同时，要完全实现精准医疗或全生命周期健康管理，还有很长的路要走。第一，从研究层面，目前真正破译的人的基因组测序不超过总量的3%，这是精准医疗所依赖的基础，剩余97%的遗传密码相当于基因组的“暗信息”，所以全基因组测序容易实现但功能注释无法完全实现，其中特别是非编码RNA的研究，这是国际科学研究领域的热点，我们需要进一步投入和研究和转化。早在1993年，我就把研究团队全部转向97%的非编码研究上来，构建的收录非编码RNA及其基因的数据库NONCODE，这也推动了国内的非编码研究；第二，我国的基因源规模很大，但样本源缺乏体系的、通用的、特定疾病的样本库。目前各大研究机构、医院、企业都存有大量基因数据，如何有效整合、安全共享、合规应用是摆在宏观层面的重大课题；第三，像肿瘤、心脑血管病等多基因病，自变量可能成百上千，对于大规模特定疾病样本的基因组专项研究有很大挑战，未来需要探索在新的组学意义上定义疾病，例如基于基因靶点的泛癌种诊断和治疗。目前行业重点逐步从“测序基因组阶段”过渡到“系统生物学阶段”，加速基因功能发现和转化应用；第四，影响疾病发生的不仅仅是基因的变化，还包括基因间的相互作用以及更广泛的调控网络等，这些动态的、有向的、复杂的非线性网络的解析是广泛的基因组科技。我们团队建立了收录非编码RNA与其他生物大分子相互作用的数据库NPInter，已成为国际在非编码RNA领域非常有影响力的数据库。BT与IT的融合将起着重大作用，特别是人工智能、高性能计算等加速基因大数据的建模与挖掘。我国在基因科技领域已经实现全球并跑，特别是数据规模上。同时，如果我们进一步开发生物信息方法学，把生物信息研究结合大数据挖掘开发新一代药物，将有机会在生物药取得国际领先的成果。随着97%遗传密码“暗信息”的逐步破译、BT和IT领域的融合、产学研用的连接协作（这方面哈医大学子汪亮领衔连续五年发布的年度基因行业蓝皮书起到很好的作用），我相信未来十年基因科技领域一定有更加蓬勃的发展，挖掘生命密码，为人类造福。詹启敏中国工程院院士北京大学国际癌症研究院院长北京大学健康医疗大数据国家研究院院长（上下滑动）基因等前沿生物技术是“健康中国”的科技制高点2014年，习近平总书记指出“没有全民健康就没有全民小康”，清晰和科学的将全民健康和中国梦联系起来。一年前，总书记又把科技工作从过去的三个面向，即面向国际前沿、面向经济主战场、面向国家战略重大需求，加上了面向人民生命健康。明确了健康中国的主线，即科技创新驱动。科技创新的主题下，除了弥补短板，更要在并跑的赛道发力，快速形成我国科技制高点并实现科技领跑，我国基因技术领域具备这样的基础和特质。在我国“十四五”规划中，基因作为七大前沿攻关领域之一，也是六大未来产业之一。可以看到，在实现“健康中国”，基于创新驱动，面向人民生命健康的发展道路上，基因等生命科技占据重要地位。在今年的新冠疫情防控中，核酸检测发挥了核心的病毒溯源和筛查把关的作用。这里面体现了我国基因产业在病原微生物测序的研发能力和基因检测的生产通量。除此之外，我国在测序仪、单细胞、DNA合成、生物信息、肿瘤辅助诊断等方面已达到与先进国家并跑的水平。产业方面，由于政策的鼓励、回国人才的队伍建设和资本助力，我们看到一大批生物医药企业快速成长，每年新上市科技企业逐步增多。同时，我们也看到，基因技术由于其交叉性和复杂性，全球还在发展早期，我国尚未形成自主的产业链和代表性基因产业集群，在数据库、核心平台及原材料、肿瘤筛查、基因治疗等细分领域仍有较大差距，产业格局尚未形成规模，发展的稳定性也面临挑战。在满足医疗健康等需求的同时，需要严格遵守遗传资源管理、科技伦理、生物安全等框架，抓住重点方向，开发核心工具和基础平台，推动产业发展，是值得思考的问题。“十四五”规划中，明确将健康科技作为科技创新的重点领域，积极推进前沿生物技术发展，开展精准医学、重大慢性疾病和常见多发病防控、生殖健康及出生缺陷防控研究，加快生物医药技术成果转移转化，推进惠民示范服务。这为基因行业的科技攻关和产业发展指明了重点方向。基因和生物技术的黄金时代已来临，未来大有可为。在基础研究方面，应加强与纳米、分子生物、医学遗传、大数据等交叉融合，攻克前沿生物技术；在应用方面，应以人民生命健康为导向，加强产学研用的合作，鼓励创新技术的探索；在产业方面

中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会指导，基因慧主办的基因科技未来产业发展会议暨《2022基因行业蓝皮书》发布仪式将于2022年9月7日线上举办。陈润生院士、邢金良教授、九家合作机构相关负责人出席。《2022基因行业蓝皮书》由陈润生院士、詹启敏院士作序，基因慧联合齐碳科技、基石生命、源古纪、华为云、华大智造、贝康医疗、IDT埃德特、臻和科技、青岛贸易片区·中德生态园同步发布。参与直播留言或文末互动领取限量纸质版蓝皮书。会议亮点1.

近50万中国人群大样本研究，5种习惯或能延寿近日，北京大学公共卫生学院李立明教授和吕筠教授团队与中国疾病预防控制中心营养与健康所赵丽云研究员团队在The

批准，成为第三个遗传性疾病基因疗法，也是将细胞从体内取出，通过载体转化并放回体内。再生医学联盟的研究者表示，预计今年欧洲和美国获批的基因疗法将创纪录新高（见表1）。表1.

中国人类遗传资源行政许可事项2022年第28批简化流程审批结果2022年7月26日至2022年8月1日共受理符合简化审批流程申请事项73项，同意开展73项。以下1例为简化流程获批项目代表：人循环肿瘤

“DNA信息存储技术是利用生物技术（BT）来突破信息技术（IT）的天花板，是用BT来解决IT领域的难题。利用DNA信息存储，能够使人类的数据与文明被亿万年保存下来。”——中国科学院计算技术研究所的孙凝晖院士一、DNA存储产业发展的机遇1.BT和IT融合的典范，利用BT突破IT的天花板2021年2月，科技部发布“十四五”国家重点研发计划“生物与信息融合（BT与IT融合

DNA”（DNA-of-things）来源于“物联网”，本质是通过3D打印具有DNA编码信息的新型信息介质作为“记忆”的物体。具体来说是将DNA

2016年Nature刊登文章讲到，“如果可以实现像大肠杆菌的基因一样的信息封装密度，那么大约一公斤的DNA就可以满足全球的数据存储需求”【1】。一公斤DNA可以存储全球所有数据，如何实现呢？特别是信息编码与纠错、信息封装和读取。本文通过国内首部《DNA存储蓝皮书》第二部分连载分享如下。一、DNA存储是一套系统

存储技术不涉及获取步骤）。在硬件上，最核心的技术是DNA测序及DNA合成，前者相对比较成熟（待进一步降低周期和成本），后者正快速发展，特别是国产化设备；在软件上，最核心的是编码算法。DNA

2022年7月23日，在“两湖有约”2022年数字经济与生命健康产业融合发展长荡湖峰会上，第二届DNA存储前沿论坛及DNA存储蓝皮书发布会隆重召开。来自全国各地300余名学术、产业、投资及媒体人士齐聚长荡湖畔，就DNA存储、合成生物技术及产业发展展开热烈讨论，共同推动生命科技和大数据存储普惠和产业发展（文末有蓝皮书电子版免费下载链接）。+

周年。在这个阶段，测序技术成熟服务数以千万孕妇产前筛查、数以亿级的核酸检测后，连同

为什么说DNA存储是生物技术（BT）与信息技术（IT）融合的典范，也是人类师法自然、造福社会的典型？在为《DNA存储蓝皮书》（“蓝皮书”）作序中，天津大学元英进院士娓娓道来。蓝皮书将于7月23日发布，线下报名已满，扫码可报名观看线上直播。信息存储是人类文明发展的必然需求。《周易·系辞》有云：“上古结绳而治，后世圣人易以书契”。从结绳记事，到录于文书，社会的发展离不开信息记录。小到个人感怀、生活收支，大到国书布告、历史决议，这些信息都是宝贵的财富，承载着人类文明发展的历史和未来。信息存储就成为了不同时期人类的共同需求。数据存储方式的变化史，是人类文明发展史的缩影。从龟甲石刻、竹简纸张，到如今的磁光电存储，人类物质和精神文明得到了极大发展，人均拥有了超过1014比特的信息量。在这个拥抱大数据的时代，数据规模爆炸增长，现有存储介质逼近密度极限，人类不断开发新的数据存储方式，DNA存储就是其中最具潜力的技术之一。DNA存储核心优势是存储密度高、存储时间长且维护成本低。美国半导体合成生物学路线图中提到，DNA存储的密度潜力是硬盘、磁带等传统介质的1千万倍。考古学家也已经证明，DNA作为天然的生物遗传信息载体，在特定的自然状态下可以保存几百万到几亿年。这些特质使得DNA存储具备了海量数据长期保存的颠覆性优势。DNA存储的发展将促进DNA合成和测序技术的迭代升级。诚然，当前DNA存储的读写成本依然高昂，但是随着DNA合成新技术持续进步，测序走向Pb级规模，其读写成本正持续下降。在数据存储需求的驱动下，DNA合成和测序新技术将快速成熟和发展，带动产业升级，为低成本DNA存储赋能，为生命科学研究助力。总而言之，DNA存储是生物技术与信息技术融合的典范。DNA作为从古至今承载生命信息的介质，在生物技术与信息技术之间架起了一座桥梁。DNA存储将是人类师法自然，造福社会的又一典型。我希望更多不同学科的青年人，响应时代的召唤，进入这个充满潜力的交叉融合领域，为人类文明的发展贡献力量。专家简介蓝皮书介绍由欧阳颀院士、元英进院士、杨焕明院士、樊春海院士作序的《DNA存储蓝皮书》是国内首部DNA存储行研报告，总计126页，涵盖需求、技术路线、应用及产业发展等内容。蓝皮书由华大生命科学研究院、华大智造、国家基因库发起，基因慧策划，生工生物、联川生物、擎科生物、腾讯医疗健康等多家BT和IT机构联合发布。蓝皮书发布会《DNA存储蓝皮书》发布会（点击链接获取详情）将于2022年7月23日，在常州市金坛区中德（常州）创新产业园交流中心举办的“两湖有约”—

2022年7月23日，第二届DNA数据存储前沿论坛暨蓝皮书发布会将在常州市金坛区中德（常州）创新产业园交流中心举办。本文将分享会议最新议程及参会院士嘉宾名单，长按二维码可报名大会线上直播。欢迎转发此文获取国内首部《DNA存储蓝皮书》，具体见文末。转发语：第二届DNA数据存储前沿论坛暨蓝皮书发布会将于7月23日在常州召开，线上参会有机会领取国内首部《DNA存储蓝皮书》，诚邀朋友们参与！作者

在信息和大数据时代，如何在未来存储海量的数据量将是人类所共同面临的重大问题，也代表了国家重大需求。在《DNA存储蓝皮书》序言中，上海交通大学转化医学研究院执行院长樊春海院士从战略角度进行了解答。蓝皮书发布会即日举办，线下报名人数已满，扫码可获取线上直播通道。自从诞生以来，人类从未停止过对生命奥秘的探寻。1953年，沃森、克里克等人共同发现了DNA双螺旋结构——这被认为是20世纪生命科学领域最重大的发现之一。这一简洁而又优美的结构的发现，为我们从分子层面揭示了生命遗传过程的本质，引领了诸如中心法则、核酶、基因编辑等一系列从核酸结构、功能到信息调控的诺贝尔奖成果和重大科学发现，并带动了整个生物技术领域的发展。当前，随着互联网、人工智能、5G通讯等技术的发展和普及，人类已经大步迈进信息和大数据时代。一方面，高效、快速的信息交互使得人类的生活发生了天翻地覆的变化，由此产生了海量的数据；另一方面，数据的价值日益凸显，已经上升到了生产要素的高度。如何在未来存储海量的数据量将是人类所共同面临的重大问题，也代表了国家重大需求。DNA分子作为一种亿万年进化产生的超高密度、超稳定的数据存储介质，ATGC这四个碱基的不同排列组合构成了多姿多彩的生物学世界背后的规则。经过几代科学家的不懈努力，特别是人类基因组计划等大科学计划的推动，现在人类已经从认识DNA发展到了人为设计、合成和读取DNA。曾经的遗传密码已经逐渐成为我们手中可以操控和应用的纳米尺度分子材料。在这个意义上，我们撷取自然进化的智慧，将DNA从记录生命遗传信息的分子转化为记录人类文明信息的介质，已经成为可能，然而挑战巨大。人类社会正处在一个高度变革的转折时期，我们正在逐步从真实世界转变为真实与虚拟世界（如元宇宙）共存的二元世界。探寻变革性的存储材料，突破海量数据存储瓶颈，已成为时代的需求和国家战略所在。我们应心存"功成不必在我"的精神，抱有"功成必定有我"的历史担当，聚集智慧与心力，努力将人类带向IT-BT（信息技术-生物技术）交融的应许之地!专家简介专家简介由欧阳颀院士、元英进院士、杨焕明院士、樊春海院士作序的《DNA存储蓝皮书》是国内首部DNA存储报告，总计126P，由基因慧撰写，BT+IT头部机构参与完成。专家简介《DNA存储蓝皮书》将于2022年7月23日，在常州市金坛区中德（常州）创新产业园交流中心举办的“两湖有约”—

荀子在《天论》篇中提到：“万物各得其和以生，各得其养以成。”如何与自然和谐共处是人类亟待解决的问题。在《DNA存储蓝皮书》序言中，北京大学定量生物学中心副主任欧阳颀院士以《纳米尺度的DNA是人与自然和谐共处的分子桥梁》为题，从技术角度进行了解答。蓝皮书发布会即日举办，欢迎报名。（点击查看详情）纳米尺度的DNA是人与自然和谐共处的分子桥梁——欧阳颀院士为《DNA存储蓝皮书》作序为了在复杂多变的环境中谋求生机，人类的祖先以木头、石器和骨骼制造工具，同时也用这些媒介记录信息。这是人类历史的开端。随着信息储存与传播的方式方法不断更替，人类文明也发生了翻天覆地的变化。进入现代社会，计算机科学的飞速发展带来了信息技术革命；而信息时代的到来颠覆了地球村的图景。在磁、光、电等介质中存储、并在互联网中飞驰的海量数字信息在短短几十年内触发了科学、技术和文化的爆炸式进展。信息是随机序列中涌现的秩序。信息技术的飞速增长，背后是人类对物理世界和对内心情感的好奇心和不懈探索。文明以语言和文字为载体代代相传，在不断的碰撞、冲击、融合中孕育了伟大的科技、艺术以及信息自身形式的更迭。在21世纪的今天，信息把握着全球政治经济的脉搏。信息世界的进化复杂性，不亚于生命进化的广博浩瀚。我们现在很难说，DNA存储究竟是生物技术对信息技术的革新，还是信息技术对生物技术的开拓。我们把数字信息写在DNA中，把人类的知识、文化和艺术瑰宝镌刻在生命的鬼斧神工之中，使思想不朽。而我们利用DNA制造的分子信息系统也将成为一扇窗户。透过它，我们得以更精确、更即时的窥探生命的底层逻辑，甚至操控微观生物世界。纳米尺度的DNA是人类与自然和谐共处的一道分子桥梁，DNA存储领域的研究者正在为它垒起一块块稳固的基石。由欧阳颀院士、元英进院士、杨焕明院士、樊春海院士作序的《DNA存储蓝皮书》是国内首部DNA存储报告，总计126P，由基因慧撰写，BT+IT头部机构参与完成。《DNA存储蓝皮书》将于2022年7月23日，在常州市金坛区中德（常州）创新产业园交流中心举办的“两湖有约”—

目前的存储介质远远无法满足大数据存储的需求。低成本、高密度、长久保留、低能耗，将是未来数据存储的发展方向。这是大数据时代下数据存储的需求，同时也是DNA存储技术的核心价值。继首届DNA数据存储前沿论坛在中科院深圳先进院主办反响热烈后，第二届DNA数据存储前沿论坛将于2022年7月23日在常州市金坛区中德（常州）创新产业园交流中心举办。同期举办国内首份《DNA存储蓝皮书》发布会（现场免费领取，限100本）。作为“茅山论健”——数字经济与生命健康产业融合发展金坛峰会的重点议程之一，第二届DNA数据存储前沿论坛暨蓝皮书发布会由金坛区人民政府、深圳华大基因科技有限公司、DNA数据存储产学联盟、基因慧联合策划，数位院士出席，获得国家基因库、华大智造、腾讯云、联川生物、擎科生物等多家机构支持。报名即日启动。组织机构会议亮点★多位院士及DNA存储顶级专家报告★华大、中科院、腾讯等学术和产业代表深度研讨★限量免费领取国内首部DNA存储蓝皮书核心议程09:00-09:10致欢迎辞09:25-09:35DNA数据存储产学联盟（筹）成立仪式及联盟筹备单位授牌09:35-09:55《DNA存储蓝皮书》首发仪式11:25-12:00院士代表致辞：DNA存储主题演讲12:00-13:00午餐13:00-14:00DNA数据存储前沿论坛：学术及产业主题报告14:00-15:00圆桌论坛：DNA存储如何解决大数据瓶颈及应用展望18:00-20:00晚宴以上为第二届DNA数据存储前沿论坛暨蓝皮书发布会的核心议程，峰会完整议程见下文。报名方式扫描上方二维码报名1.

最近常在后台看到私信询问往期蓝皮书的获取方式，为方便读者朋友们查阅，基因慧汇总了往期的蓝皮书以及行研报告，扫码可直接阅读。本文也将同步在基因慧公众号底部菜单栏中的行业链接——蓝皮书以及官网——数据库——知识库中。参与文末互动还可以免费领纸质版哦~2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书扫码可获取电子版，获取实体书可见文末活动。《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》（修订版）（简称“肿瘤蓝皮书”）是在中国抗癌协会肿瘤标志物专委会、樊嘉院士、邢金良及张绪超教授指导下，基因慧联合赛默飞/金域医学/华大基因/泛生子/桐树基因等，于2021年中国肿瘤标志物学术大会上在线发布

https://www.bostonoandp.com/blog/kates-sma-story-what-makes-ordinary-milestones-extraordinary/2.

传奇生物与Janssen合作的CAR-T产品获批欧盟2022年5月27日，传奇生物和强生旗下杨森（Janssen）公司宣布，双方共同开发的CAR-T疗法Carvykti（ciltacabtagene

如果有人问你当今世界最有前景的经济形态是什么，你会如何回答？一万个人眼中有一万个哈姆雷特，但笔者认为，生命经济的出现是这个时代的大势所趋。专家们认为，肆虐两年多的新冠肺炎疫情加速了生物产业的发展，加速了生物经济时代的到来。在生物经济时代，基因重塑世界，以革命性的手段改变人类的生产和生活方式，生物、信息、物质跨界大融合，世界经济社会发展的主流从“万物互联”转向“万物共生”。图：从“万物互联”转向“万物共生”（来源/基因慧）2021年3月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》在“构筑产业体系新支柱”中提出，“推动生物技术和信息技术融合创新，加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济”。2022年5月，国家发展改革委向社会发布《“十四五”生物经济发展规划》，描绘了未来5年生物经济发展的“路线图”，提出了“十四五”时期“生物经济成为推动高质量发展的强劲动力”的要求和到2035年“我国生物经济综合实力稳居国际前列”的目标。图：一图读懂”十四五“生物经济发展规划（来源/国家发改委公众号）尽管有了国家规划的扶持，但生物经济尚未被大多数人注意到，而这也代表生物经济的市场前景广阔，先人一步了解新型经济，或许就更有机会遇见风口，顺势腾飞。为了帮助更多的人快速了解什么是生物经济以及“做大做强生物经济”，近日，中国民主法制出版社推出了高级记者李斌主编的《生物经济：一个革命性时代的到来》一书。图：《生物经济：一个革命性时代的到来》；来源/书作者提供

1000基因测序仪。该产品是国内首个病原微生物领域基因测序仪覆盖DNA与RNA测序的产品，实现了检测试剂、测序仪以及分析软件的全流程资质认证。根据基因慧统计，国内总计18余款NGS测序仪获批。❖

近日，我国提出要在大城市建立步行15分钟核酸“采样圈”，提起产业尤其是资本的胃口；进而部分媒体提出核酸检测不是新经济。笔者认为，新冠核酸检测是否构成新经济需要讨论，但核酸检测不止于新冠。这波浪潮带来了哪些泡沫和金子？基因慧浅析如下，欢迎留言讨论，可能收录至《核酸检测及传染病防控蓝皮书》。一、新冠核酸检测的价值2022年5月9日，国务院联防联控机制电视电话会议强调，要在大城市建立步行15分钟核酸“采样圈。截至5月12日晚，上海全市共布局设置各类核酸采样点超过9900个点位；5月16日前后，高德地图正式发布“核酸地图”（注：升级至最新版后在主页搜索“核酸地图”即可使用）。核酸检测供给端通量如何？国家卫健委医政医管局官方表示，截至2022年5月，全国有1.3万家医疗卫生机构可以开展核酸检测，拥有15.3万专业的核酸检测技术人员，每天核酸检测能力达到单管每日5700万管。政策信号的释放引发资本的嗅觉，5月18日，与达安基因密不可分的广州的云康集团在港交所低调上市。截至发稿日，云康集团股价9.30港元（较发行价上升18%），市值57.03亿港元（约合人民币48.57亿元）。贝康医疗、诺唯赞、康为世纪等相关概念企业上市，世和基因科创板IPO申请受理。同时，部分媒体发文“核酸检测不是新经济”。无论是资本的信号放大还是舆论的价值批判，仍需回归到核酸检测的价值来讨论。简要地说，新冠核酸检测的价值是，基于分子生物学的定量方法，较传统方法早发现新冠病例，因此成为新冠病毒检测的金标准（注：2020年1月，《新型冠状病毒感染的肺炎防控方案（第三版）》提出，呼吸道标本或血液标本实时荧光RT-PCR检测新型冠状病毒核酸阳性，或病毒基因测序与已知的新型冠状病毒高度同源为确诊病例的原学证据）。其中包含三方面核心技术和价值：一是基于高通量测序仪的测序，溯源并确定未知或变异的新冠病毒；二是基于荧光定量PCR仪（RT-PCR），来进行大规模新冠核酸筛查，“隔阳保阴”（2020年华大创始人汪建接受南方日报采访所述）。其次，在大规模核酸检测筛查中离不开自动化样品处理等关键技术。基于新冠核酸检测的价值和宏观部署，从疫情发生以来，我国已经完成了大约115亿人次的这个检测（注：来自国家卫生健康委临床检验中心副主任李金明，2022年4月16日央视新闻）。基于这个数字，保守预估，过去三年，平均一年新冠核酸检测总花费约为95.83亿元（实际数字极可能不止于此；十混一单价按照价格下调之前的25元计算，仅供参考）。核酸检测的费用流向去了哪里？根据初步预估，除去医院和疾控中心，第三方独立实验室或者第三方检测机构占据70%份额。头部上市企业包括金域医学、迪安诊断、华大基因、达安基因、艾迪康、万孚生物等；而在区域发展中，深圳的海普洛斯，北京的元码基因、优讯医学、吉因加，上海的锐翌生物、思路迪、解码基因等，南京的世和迪飞（世和基因旗下）等也获得较大市场收益。其中，最具代表性的是圣湘生物和达安基因的催化效果。除了开篇提到与达安基因深度关联的云康集团外，2020年圣湘生物利润暴涨70倍，随之通过多轮股权融资及转让，入股真迈生物、圣宠医生物、QuantuMDx、海兴电器等，部分股权收购被叫停。而2021年随着疫情形势趋缓，净利润同比下降14%。头部企业华大基因等收入也受疫情波动较大。尽管如此，2021年全年，金域医学的总营收为119.4亿（净利润22.2亿元），全年的新冠检测收入47亿元（占比40%）。除了传统的基因检测及IVD机构，包括传统生物公司、IT机构及其他跨界机构纷纷加入核酸检测领域。海尔生物、润达医疗、晶雪节能等公司快速入局，快速响应政策，均公开表示旗下有便民核酸采样点业务；包括长途旅行常见的宇通汽车推出宇通采样车，腾讯、华为等也逐步深入渗透基因行业，BT（生物技术）成为拉动IT基础设施的强有力的应用场景。二、新冠核酸检测的依赖性和局限尽管以上披露的数据好看，公司的规模很大，但新冠核酸检测的局限显而易见。除了疫情的短期冲击带来的泡沫（其中也包括金子，见下文），最大的局限包括以下几点：1）财政负荷重，政策依赖性强：从单管到“十混一”，从外包到“集采”，无不体现了财政的负荷过重以及对应政策调整。如果到达阈值，从政府支付，到未来极可能的医保支付、个人支付。那么其中的市场支付意愿对成本是再一次挤压。用一个不恰当的比方。如果疫情过分放大了门卫的权利，但并未创造对等价值，那么门卫的权利和权益均会回收或大大降低，核酸检测也可能如此。2）设备依赖性强，服务商毛利空间不足30%：尽管在市场的火热声音是第三方检测机构，是因为“久旱逢甘霖”的增长率吸引眼球，但尽调真正的净利润是非常有限。经过基因慧的核算以及服务商核对，刨去设备、试剂耗材、人工成本及税费等，服务商的毛利率约为30%。而设备商的低调和基础设施布局更值得关注，PCR仪领域代表企业包括赛默飞、罗氏诊断、伯乐、上海宏石、杭州博日、西安天隆等。3）业内技术门槛低，可复制性强：新冠核酸检测的技术门槛低，其核心的设备PCR仪成熟，只要具备PCR资质的实验室（无论是固定的、移动的还是类似“火眼”实验室）就可以操作（注：新冠抗原检测技术门槛更低，但敏感度性低，仅适用于高流行高风险人群，详见此文）。但因此这也带来疫情后闲置设备的隐患。4）资本狂热后，产品拓展性难：新冠核酸检测在疫情、政策的放大下，资本套现后，难题抛给第三方检测机构，面对疫情后设备及产品线的拓展。而从新冠病毒核酸检测、计算Ct值到生育健康、肿瘤早诊报证，是超越投机者想象的大跨度。5）生物安全的管控：新冠核酸检测的核心资产是数据，在我国近年出台的生物安全、人类遗传资源管理等法律法规的严格管控下，它的价值转化需要相对长的周期和体系化的生产体系和产品研发体系，这点极易被忽略。而有的人认为疫苗的影响可以忽略，因为病毒变异株的快速演化，以及未来新型突发性传染病的周期性，核酸检测市场不会因为疫苗的上市出现急速萎缩。三、核酸检测浪潮带来了哪些泡沫和金子？以上，我们看到新冠核酸检测的价值，创造了极大的社会效益，对我国疫情防控，特别是控制低死亡率做出了重要的贡献；同时新冠核酸检测也有明显的局限和政策依赖性。所以，第三方检测机构是响应政府和人民的需求，并非发灾难财，但的确存在着市场泡沫，特别是估值的拉升、未来设备设施闲置等风险。如何降低风险，大浪淘金？核心是基础设施和产品的拓展性。即核酸检测不止于新冠核酸检测，包括生育健康、肿瘤早诊、罕见病诊断、新药研发、生物育种、海洋经济乃至太空移民等。新冠核酸检测的产业链目前没有成熟的下游，但催熟和加快了上游设备试剂及中游检测服务两大环节。即核酸检测和保存设备（荧光定量PCR仪设备、低温保存设备）和试剂产品（酶、引物探针等）、下游的检测服务（资质人员，生物信息分析计算）两大环节。1）广义的核酸检测，即基因检测，首先在基础设施上有广阔的拓展空间。生产设备方面，从荧光定量PCR仪拓展至数字PCR、测序仪（NGS、单分子）、核酸质谱等；生产配套设备方面，包括海尔生物为代表生产的低温保存设备、华大智造为代表的大规模样品自动化处理设备；试剂耗材方面，以诺唯赞、翊圣生物为代表的分子生物酶国产化空间广阔；检测服务方面，生物信息已经作为《“十四五”生物经济发展规划》中的四大支柱产业之一，大部分的计算工具、分析软件、数据库亟需国产化建设。2）应用领域的拓展，可以分为短期、中期、长期的至少十个赛道的拓展空间。核心是技术研发和产品报证，驱动因素是临床样本收集和转化、检测特异性技术专利以及未来创新性的产品和业务模式设计。短期：无创产前基因检测（NIPT

图：高歌老师（来源/受访者提供）笔者第一次与高歌老师取得联系时接近凌晨一点，彼时他态度谦和地解释自己刚刚开完会，忙碌——是笔者对高歌老师的第一印象。在访谈的过程中，高歌老师说道：“把问题想清楚很多时候比盲目的“炼丹”更有意义。作为生物信息学工作者，开发出对大家有用的方法是我们的核心使命之一。”作为生物信息学领域专家，高歌及团队一直关注着迅速发展的单细胞测序技术。与传统的bulk数据相比，单细胞数据具有规模大(百万级细胞)、噪声高(dropout,

2022年2月，第19个指导“三农”的“中央一号文件”聚焦种业振兴。5月10日，我国首部生物经济的五年规划发布。其中，生物农业作为四大支柱产业之一。生物育种是生物农业的首要方向——面向粮食安全和现代化农业，如何将基因与生物技术种在大地上？一、南繁硅谷的故事三亚市以西40公里，有座崖州古城，地处宁远河下游开阔地带，北纬18度，形成冲积平原。95后小姑娘徐丝璇在这里早出晚归，播种、授粉。她非常自豪的是，就在去年，基地双季稻亩产突破3000斤，基本实现袁隆平院士的“禾下乘凉梦“[1]。基地，指的是国家南繁科研育种基地，2015年启动规划，划定保护区26.8万亩，总投资58.4亿元。2022年1月完成一期建设，基本建成生物育种专区，已有11家获批的科研机构和企业入驻，围绕玉米、大豆、水稻等作物育种开展田间试验。与基地配套的是崖州湾种子实验室，2021年5月揭牌，拥有2269台测序仪、质谱仪等科研设备和15个院士团队。2022年4月10日，习近平总书记考察崖州湾种子实验室，提出实现粮食安全，种业科技就要自立自强。实验室理事单位之一的中国农业大学于2020年注册成立三亚研究院，2022年，设立全国首个生物育种科学专业，这便是徐丝璇所在的单位。生物育种正在从田间走向规模化生产的路上。2022年2月，《海南省创新型省份建设实施方案》发布，围绕南繁科技城、国家南繁科研育种基地（海南）、海南省崖州湾种子实验室，提出”南繁硅谷“2025年产业营收目标200亿元，确立国家精准设计育种中心、国家南繁作物表型设施等重大项目。种业龙头先正达、德国科沃施、荷兰科因、隆平高科、九圣禾、敦煌种业均入驻。在国家战略层面，2022年5月，《“十四五”生物经济发展规划》发布，这是我国首部生物经济的五年规划。其中，生物农业与医疗健康、生物能源/生物环保、生物信息并列为四大支柱产业。生物育种不仅是生物农业的首要方向，也是和临床医学与健康管理、

在近期公布的药品管理法草案中，罕见病药品拥有优先审评审批和最长7年的市场独占期。这对于罕见病诊治和创新药研发都是利好，如何加速这一进程，基因大数据是重要的战略和支撑平台。2022年5月10日晚，四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授在“生命天眼论”表型组学前沿论坛中，分享《基于基因大数据的罕见病精准诊治研究》，基因慧受权发布全文。罕见病概况罕见病没有统一定义，病患主体为儿童且80%的罕见病是遗传病。截至2022年4月30日，国际罕见病专业数据库（Orphanets)收录6175种罕见病，涉及5835个基因；截至2022年5月7日，美国OMIM数据库收录了9683种罕见病表型，涉及4631个基因；如今半数的罕见病无法临床诊断，仅10%有药可医，但高通量测序技术使大多数罕见病的确诊成为可能；罕见病是全球性健康问题和社会问题，近十年来多个国家已将罕见病精准医学研究上升为国家发展战略；美国“孤儿药法案”颁布后有近600种治疗罕见病的药品和生物制品研发上市，从罕见病例入手，开发特定病例群体的治疗药物，是创新药物研发取得突破的捷径。我国罕见病研究面临的问题及体系建设思路在我国，罕见病研究面临四大问题：数据信息碎片化、数据解读能力不足、缺乏临床表型数据以及缺乏数据共享平台。袁慧军教授认为，我国亟需建设“罕见病精准医学研究”体系。建议在国家层面部署“罕见病精准医学”临床研究体系的规范建设，尽快启动建设“中国国家罕见病研究及服务中心”；多渠道部署“罕见病精准医学研究”大中型科研专项，建设“百万级罕见病患者基因组学数据库”。华西医院“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”项目定位：以“大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，建立系统化、规模化罕见病研究体系与关键技术平台，建设世界级罕见病临床诊治与研究中心；建设内容：以打造临床医学及大数据人工智能领域开放融合的数据高地、人才高地和前沿技术高地为愿景，研究围绕基础数据、分子机制、数据科学、转化研究、人工智能五个体系等；建设目标：10万罕见病生物样本库、10万罕见病基因组测序/罕见病基因变异数据库以及2万西部地区自然人群基因组测序和西部地区自然人群参比基因组数据库等。“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”的四个项目支撑平台：生物样本与遗传资源：样本及队列研究信息管理、遗传资源及医学伦理管理、临床信息整合；全基因组测序平台：MGISEQ-T7，WGS年检测能力2.5万；信息管理与数据分析平台：搭建罕见病研究院数据管理体系、基因组分析GPU加速平台调研与应用、“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”数据设施硬件拓扑网以及计算及存储服务器集群建设规划；罕见病转化医学研究：将大数据工厂、分子诊断、基因治疗等研究成果回馈到临床，临床凝练研究课题再反馈给新药开发、智慧医疗等关键技术支持平台。CDGC

聚焦一周热点1阿斯利康、Illumina等企业机构将启动新生儿快速全基因组测序联盟2Guardant发布敏感度达91%的癌症早筛产品3基因编辑或可治疗成年人焦虑4发展生物农业、支持LDT试点，广州发布新兴产业“十四五”规划5英美最新报告分析多国出现不明病因儿童肝炎或来自腺病毒610家上市基因企业Q1营收总计近155亿元人民币……（更多详情见基因慧每周GeneMail）头条资讯❖

Nik-Zainal领导的科学团队通过对12,000多个癌症全基因组进行分析，发现了包括肿瘤特异性罕见特征在内的近60种以前未报道过的突变特征。为了对普通用户提供支持，该团队还开发了一种名为

2022年4月11日上午，2021-2022年中国生物医学工程大会暨创新医疗峰会（详情）分论坛“NGS临床常规化的工程之路”在线召开。基因慧创始人汪亮在会上分享了临床NGS常规化及自动化的共识探讨，此共识探讨由临床检验专家康熙雄教授与汪亮先生共同起草，多位临床专家及产业代表修订。目前共识探讨正在进一步修订中，欢迎临床及专家人士共同参与并提出宝贵建议。宏观背景基因技术是满足健康中国的科技攻关领域及战略性新兴产业之一。为实现科技及产业发展突破，满足当下需求，临床NGS亟需自动化及常规化是“提效降本”的重要路径之一。临床NGS发展了11年，应用于NIPT等多个方面，但近几年成本下降趋缓；除了NIPT，尚未出现大规模普惠产品。同时，国内NGS产业基础设施框架完备，医患的未满足需求巨大，这是临床NGS自动化及常规化的良好基础。《临床NGS的自动化及常规化共识》本共识探讨，包括以下十个方面：规范化采样；自动化核酸提取纯化和建库；更高效的基因测序系统；生物信息分析自动化及参考数据库建设；临床NGS数据解读和遗传咨询常规化；整合临床NGS结果与表型信息到医疗信息化系统；LDT和IVD的并存发展；降低和分摊NGS成本，使其纳入医保；加强医患培训和科普；建立数据安全管理和合规利用规范。临床NGS的自动化及常规化的展望&建议展望未来，对于共识探讨的落地：短期需要急政策和需求所急，为技术和产业可及，包括报告规范、生物信息参数、类ACMG数据解读标准、遗传咨询等。中期需要加快建设行业基础设施，避免“卡脖子”，特别是参考数据库、核心软件开发、自动设备接口等。长期需要考虑社会效益和经济效益，加强普惠级产品开发和推广，以规模化市场导向、国际标准及技术出口看齐。在共识的探讨及落地中，由于基因技术具有技术门槛，且更新迭代快、多样化，容易被垄断，因此共识、标准及指南需要建立在技术、临床、产业及患者组织多方深入交流的基础上，需要中立的行业学会和第三方平台连接。

2011年NGS技术进入临床，如今NIPT等应用成熟，但其他应用覆盖范围低于预期。如何加速NGS成为临床常规化检测手段？2021-2022年中国生物医学工程大会暨创新医疗峰会（详情）分论坛“NGS临床常规化的工程之路”将于4月11日在线召开。基因慧创始人汪亮与分论坛主席康熙雄教授共同起草的《临床NGS的自动化及常规化共识》（草稿）将在会上讨论。同时，基因慧正进行“生命之声”产学研用线上研讨活动（点击查看详情），探讨基于NGS等生命组学技术，LDT、IVD等不同形式，如何更好地推进出生缺陷防控、生殖健康、肿瘤防治及传染病防控等，欢迎专家及企业参与及支持。扩展阅读月“生命之声”：系列产学研用线上研讨活动詹启敏：基因等前沿生物技术是“健康中国”的科技制高点如何做好基因行业研究，推动产业发展？【声明】为了推动基因及数字生命健康科技推广、产业发展及政产学研用连接，基因慧秉持专业、赋能、中立的立场收集、分析及发布相关信息。但由于时效性及行业特殊性，所刊登内容仅供研究参考，未经说明不作为决策依据；本文相关信息不代表基因慧的观点；基因慧平台刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有；欢迎转载，转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。

用数据看见未来基因慧基因测序、基因编辑、基因合成、单细胞等生命组学技术，整合医疗信息和表型组正将生命数字化。同时，BT（生物技术）和IT（信息技术）相互赋能，推动互联网、物联网进入“生命网络”。基因慧是一家基因及数字生命健康产业创新服务平台。团队基于10余年行业实践，建立产业信息库YourMap，作为国发改产业研究合作单位，连续五年发布行业报告，与政府园区、上市公司及投资企业建立合作，同时推广前沿科技和中小企业创新项目。以下是节选文章目录。▲

如何科学地推动基因科技和产业发展？国家生物技术发展战略专家指导委员会主任、北京大学国际癌症研究院院长詹启敏院士，在基因慧《2022基因行业蓝皮书》序言中以《基因等前沿生物技术是“健康中国”的科技制高点》为题，进行了高度阐述和路径分析。基因等前沿生物技术是“健康中国”的科技制高点詹启敏中国工程院院士

（3）实现全流程标准化智能化布局。安智因生物建立基于高通量测序平台的检测服务、数据分析、致病性判读整套标准，基于AI大数据分析及遗传咨询师团队提供行业内最佳的报告解读。

基因产业发展到哪个阶段？肿瘤医患对基因检测有什么需求？行业研究如何推动科技普惠和产业融合发展？本文摘录自觅健创始人刘文桂与基因慧创始人汪亮的直播对谈，略有改动（直播回看见文末链接）。做行业研究的初心和价值

作为疾病诊断过程中的重要形式，近日，两会代表关于LDT的提案引起了医疗领域的关注。基因慧一文向您介绍LDT的应用价值以及应用现状。为推进LDT应用于罕见病等领域临床服务，基因慧与合因科技携手举办“生命之声”系列活动，诚邀LDT及相关企业/机构参与承办及赞助，共同探讨LDT在临床服务中的应用及未来发展。两会代表发声：加快推进LDT临床应用“对于我国医学检验部门现状而言，发展LDT的需求非常紧迫。”近日，随着全国两会陆续开幕，关于LDT的提案成为了医疗领域的焦点：全国政协委员、中国工程院院士陈赛娟提交《关于大力推进基于“第二代测序”临床实验室自建项目（LDT）开展的建议》提案；全国人大代表、广州医科大学附属市八医院感染病中心首席专家蔡卫平拟提交《关于加快推进医学检验实验室自建检测方法服务于临床的建议》提案。

新冠抗原，居家自测，先筛后诊，快捷方便，与核酸检测互为补充。(此文内容经过国家病原微生物卫生应急实验室网络专家委员会委员陈唯军教授、吉林大学第一医院基因诊断中心姜艳芳教授审核，在此致谢）为什么要增加新冠病毒抗原检测？根据国家卫健委通报，2022年3月9日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例528例，累计收到港澳台地区通报确诊病例259,738例。其中，香港238,657例，澳门82例，台湾20,999例。2022年3月12日，深圳市11区同日发布通告全面升级疫情管控，所有餐饮暂停堂食，电影院等非生活必需的密闭场所关闭，机关企事业单位非必要人员原则上居家办公5天。除了深圳地区的疫情升级，3月11日，本土病例覆盖到14个省（自治区、直辖市）。2022年3月10日，国家卫健委官网发文，为进一步优化新冠病毒检测策略，服务疫情防控需要，经研究，国务院应对新型冠状病毒肺炎疫情联防联控机制综合组决定，在核酸检测基础上，增加抗原检测作为补充，并组织制定了《新冠病毒抗原检测应用方案（试行）》（方案）（链接附本文后[1][2]）。疫情的往复给人民群众的生活带来极大的不便，为社会发展带来巨大的考验。而全民核酸检测的速度远不能满足人们工作及出行的要求，所需人力、物力和财力成本对于社会也是一个巨大的数字。在不确定的全球环境中，在我国2022年5.5%的增长目标面前，在人民生活生产需求面前，”发展经济，改善民生“仍是基本方针。为什么要在核酸检测基础上增加抗原检测？核心区别是，抗原检测相对核酸检测更快，不需要专业人员和设备，居民可购买试剂自测，可以满足核酸检测无法普及的基层医疗机构以及居家人员的自我监控。2022年3月11日，上海广播电视台新媒体发布国家传染病医学中心主任张文宏医师的视频[3]，张文宏提到，在我国疫情的第一阶段，要求比较高（”绝对清零“），因此采用的是灵敏性（准确性）比较高的核酸检测；在奥密克戎变异株出来后，整体传播速度加快，完全依靠核酸检测，在检测速度和方便上无法满足需求，而抗原检测就可以补充。新冠抗原检测是什么？怎么做？新冠抗原检测是什么？张文宏提到，抗原相当于病毒外面的衣服，核酸是病毒里面的基因（内核）。用抗体配对结合抗原来测抗原，用显色指示的方法可以很快出来结果。而核酸需要扩增核酸以及生物信息分析出结果（时间较长）。抗原检测因为没有（像核酸检测一样）进行扩增，灵敏度略微低于核酸检测。但是，一旦抗原检测检出阳性，就有很大的价值。例如在中国香港的新冠疫情期间，核酸检测跟不上，就采用抗原检测。香港的医疗机构认可通过抗原检测阳性就可以申报感染新冠，进而采取后续措施。在未来，张文宏谈到，如果我们要面对更大规模的国际开放后形成的输入性病例，进而进一步在中国最终实现逐步开放的过程当中，我们始终要把病毒控制到非常低的传播水平，发现地越早，传播的人越少，隔离的速度越快，更快实现社会面的“清零”。按照卫健委发布的“方案”，抗原检测适用于有检测需求的基层医疗卫生机构、隔离观察人员以及社区居民。对于基层医疗卫生机构，在接诊有呼吸道、发热等症状且出现症状5天以内的人员时，具备核酸检测能力的机构，应当首选进行核酸检测；不具备核酸检测能力的，进行抗原检测。根据“方案”，抗原自测流程示意图如下，包括自测前洗手等准备、自行进行鼻拭子样本采集、抗原检测、结果判读三个步骤。结果判读根据试剂说明书，通过显色条带的颜色来判定。整个过程最快15-20分钟出结果[4]。图：新冠抗原自测流程示意图（来源/国家卫健委官网）新冠抗原检测结果的阳性人员，总体上需要立即进行核酸检测予以确认，针对不同人群：基层医疗卫生机构应当立即向辖区疾控部门报告，由急救中心按照新冠肺炎疫情相关人员转运工作指南，将抗原阳性人员转运至设置发热门诊的医疗机构进行核酸检测；隔离观察人员在隔离观察期按照现行的有关防控方案要求开展核酸检测，并在前5天每天进行一次抗原自测。抗原检测阳性的，须立即进行核酸检测予以确认；居家自测阳性的，居民应当立即向所在社区（村镇）报告，由急救中心将抗原阳性人员转运至设置发热门诊的医疗机构进行核酸检测；或基层医疗卫生机构立即向辖区疾控部门报告。新冠抗原检测结果阴性人员，总体上需要密切观察，有症状的连测5天直至症状消失。针对不同人群：基层医疗卫生机构应当予以对症治疗、嘱其居家观察，自就诊当日起连续5天每天进行一次抗原检测；抗原结果一直阴性、直至症状消失的，可不采取其他干预措施；抗原检测阴性的，无症状的居民可密切观察，需要时再进行抗原检测或核酸检测；有症状的居民，建议尽快前往设置发热门诊的医疗机构就诊，进行核酸检测；如不便就诊，则应当居家自我隔离，连续5天每天进行一次抗原自测。哪家有新冠抗原检测试剂盒？根据国家药品监督管理局（NMPA）政务服务门户，2022年3月12日医疗器械批准证明文件（变更）待领取信息发布，包含五家生产新冠抗原检测试剂盒的机构，分别是：南京诺唯赞医疗科技有限公司（胶体金法）北京金沃夫生物工程科技有限公司（乳胶法）深圳华大因源医药科技有限公司（荧光免疫层析法）广州万孚生物技术股份有限公司（胶体金法）北京华科泰生物技术股份有限公司（荧光免疫层析法）新冠抗原检测购买渠道，可参考各大公司后续的官方公告，基因慧也将持续关注。图：新冠抗原检测试剂盒批准的5家机构（来源/国家卫健委）对于抗原检测，不同技术略有差异。不同机构的简介如下，具体的内容，基因慧将在《2022基因行业蓝皮书》详细展开描述。五家机构中，万孚生物是老牌的IVD企业，胶体金技术非常成熟，产品销往国际市场；华大因源是华大基因旗下的新秀机构，背靠优秀的研发团队（总经理陈唯军是国家病原微生物卫生应急实验室网络专家委员会委员）；诺唯赞是2021年上市的IVD原材料企业，在生物酶方面具备较强优势。从技术上，抗原检测的复杂度低于核酸检测，尽管目前国内注册获批的只有5家，但目前国内已有上百家IVD（体外诊断）企业的新冠抗原自检试剂盒在海外注册获批，在海外市场为全球新冠疫情中做出贡献，展现中国企业风采，值得尊敬。在当前形势下新冠抗原检测放开，将有更多的试剂盒获批并进入千家万户，给新冠疫情防控带来改观甚至巨大变化；同时，没有任何产品是完美的，在抗原产品使用（特别是灵敏度较低造成的较大范围漏检以及假阳性方面）、解读和宣传上要避免夸大或误解，抗原检测结果一定要经核酸复核确认；在巨大的市场利益面前，监管的规范和企业自身的合规也当再三谨慎，避免个别过激事件带来自身及行业损失。参考资料：1）国家卫健委医政医管局：基层医疗卫生机构新冠病毒抗原检测

。数字生命健康产业创新服务基因慧基因组大数据应用医学已有至少10年历史，正是井喷式发展的前夕。如何安全、规范、有益地推动医学基因组学大数据与数据库的应用，体系化的了解是基础。因此，本文简析了医学基因组学大数据及其数据库的功能、作用和特点，欢迎讨论指正。

。数字生命健康产业创新服务基因慧在这个特别的节日里，不关注大海和山峦，关注女性如何成为更好的自己：肤好、育好、身体好。从少女到耄耋之年，基因科技如何呵护女性全生命周期的健康？基因慧从应用、技术和代表企业为例简析如下。谨以此文祝女性同志们健康、平安、自在。文章

+。数字生命健康产业创新服务基因慧恰逢2月28号国际罕见病日，为推动罕见病、生育健康、肿瘤领域产学研融合发展，践行健康中国使命，由行业学会牵头，合因科技创始人沈亦平教授和基因慧创始人汪亮领衔，6场访谈、2场沙龙、1本蓝皮书/会议/共识，为罕见病发声，欢迎企业/机构参与承办及赞助，共同推动遗传及生命健康科技推广。文章

。数字生命健康产业创新服务基因慧基因检测因疫情被“看多”后，最近又因为个别舆论事件及局部赛道周期而被“看空”。和所有新兴技术一样，基因检测技术和行业规模仍在发展，而基因检测作为基因大数据的“接口”，应用覆盖于医学、农牧业分子育种、工业、司法鉴定等行业。在中国具有发展优势之际切忌因噎废食。基因慧将从国内外临床指南和大型基因组计划中发掘并分析基因检测的价值，因篇幅有限，更多详情将收录到将于今年发布的《2022基因行业蓝皮书》，欢迎行业机构、企业参与合作。文章

，。数字生命健康产业创新服务基因慧全球新冠核酸筛查投入百亿级成本，服务公共卫生的同时，在隐私保护及数据安全基础上如何合规利用，为预防、诊疗及产业划定“基线”？2016-2020年，我国投入百亿元到百万级队列研究，近年数个十万级基因组计划启动，而全球又有哪些代表性的群体基因组项目可对标？基因慧简析如下，更多详情将收录到《2022基因行业蓝皮书》，继续开放合作。文章

2022年度表观遗传与染色质生物学大会，2022年5月9日-12日，江苏南京本次大会由中国细胞生物学学会染色质生物学分会和中国遗传学会表观遗传专业委员会联合主办，东南大学承办，主要包括七个专题：1.

数字生命健康产业创新服务基因慧2021年是不平凡的一年，2022年将成为行业转折的一年。继盘点2021年基因行业的宏观环境、设备与产品、投融资与行业发展趋势后，农历新年前，基因慧调研20+头部机构及专家，归纳基因行业年度大事记，展望厚积薄发的2022年。如有错漏欢迎指正讨论，更详尽内容将收录在《2022基因行业蓝皮书》，欢迎学会/大会/企业合作联合发布。文章

先一步看见生命经济未来大咖论健全球数据存储需求量大幅增长，目前储存媒介已无法满足，DNA存储成为最有可能解决存储难题的新型技术之一。基因慧特邀深圳华大生命科学研究院平质博士参与《大咖论健》栏目，与读者分享DNA存储的核心技术及产业展望等见解，详见下文深度对话。文章

亿英镑收入。ONT在报告中称测序市场规模，将从2020年420亿美元，上升到2021年580亿美元，未来将超过1,000亿美元。■

数字生命健康产业创新服务基因慧新年伊始，三位医研产大咖齐聚“2022年基因组医学与生命健康开年演讲”，分别是：哈医大校长张学院士、哈佛医学院遗传咨询专家沈亦平教授及和君集团董事长王明夫博士。此活动由合因科技与和君集团联合举办，火石数链、基因慧等作为支持单位。基因慧整理演讲要点如下。2022年，基因慧将与合因科技将携手开展“基因三人行”线下访谈、沙龙与生命健康年会，欢迎机构洽谈、预订合作名额。文章