胎儿彩超软指标:先天性马蹄内翻足
软指标(又称微小异常)是彩超检查发现的非特异性的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形,这些微小异常又称潜在的染色体异常标记,也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化,这些细节的发现明显增多了。
定义
先天性马蹄内翻足是指脚掌从踝部起偏移中线,向内侧翻转,并固定在这个位置上,发生率约1/1000-1/250,是最常见的一种足畸形。病理特点:马蹄内翻足属三维立体畸形,主要改变为距舟关节半脱位,伴随跟骰关节和跟距关节异常。
病因及遗传学特点
1、本病具体的病因尚不清楚,但目前最具有代表性的学说有:神经肌肉学说、原始骨基发育异常学说、遗传学说、宫内机械压迫学说等。
2、男性发病多于女性,可单侧,也可双侧。
临床特点
1、先天性马蹄内翻足是最常见的先天性足畸形,发病率为1‰,全球每年有超过10万例先天性马蹄足内翻婴儿出生,而且80%是在发展中国家。
2、可单独存在,也可以伴有其他畸形,如骨骼肌肉系统疾病、遗传综合征、染色体畸形等。主要表现为前足内收、跟骨内翻,足底和踝跖屈。
超声特点
1、正常足与小腿骨骼的关系是小腿骨与足底平面垂直,即在显示小腿骨骼长轴切面时,只能显示足跟部或显示足背足底矢状切面,不能显示足底平面。足内翻畸形时,超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时,可显示出足底尤其是前足足底平面,即足底平面和小腿骨骼长轴切面同在一个切面内显示,且这种关系持续存在,不随胎动而改变。
2、足内翻严重程度不同,超声表现也不同。足内翻严重者有上述典型表现,而轻者前足内翻内收轻,前足足底平面不会完全与小腿骨骼长轴切面平行。
3、妊娠晚期孕周过大、羊水相对较少,胎足受宫腔容积限制与压迫,出现内翻姿势,但胎足活动后姿势恢复正常,可排除足内翻畸形,减低假阳性率。
4、检出足内翻畸形后,应对胎儿全身骨骼及器官进行详细观察,检出可能的合并其他部位或器官的畸形。
处理原则和预后
1、单纯足内翻畸形预后较好,50%可通过石膏固定治愈。效果不佳者,进行外科手术可取得较好的效果。
2、伴有其他部位或器官的严重畸形者,预后不好。
3、无论单纯足内翻或是合并其他畸形,染色体异常的风险均增高,建议产前行染色体检查
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