JP摩根大会第三天 | 某知名无创产前基因检测企业PPT要点
2017年1月9日，第35届的摩根大通医疗健康年会（JP Morgan Healthcare Conference，JPM）在美国旧金山举行。作为全球最大的医疗行业盛会，JPM每年吸引全球知名医药健康、金融等行业代表，成为重要的品牌展示舞台和投资交易平台。JPM第一天，Illumina爆出即将迈入百美元基因组时代的NovaSeq测序仪等布局，第二天，Foundation Medicine 展示2016年1.16亿美金4.3万份样本表现和布局，第三天，让我们把目光投向某知名NIPT企业的演讲内容，内容仅供学习参考，旨在中立传播，促进行业相互了解和连接。
来自：www.jpmorgan.com/global/healthcareconference
(照片来自于JPM大会，仅用于学习参考，欢迎留言讨论)
1. 分子医学市场
市场推动力：技术创新；需求空间；政策支持
高增长率市场：分子诊断和检测
商业场景：遗传检测；合同服务；肿瘤检测
5个参考实验室；65个医院合作实验室；31个销售办事处。
745,586例NIPT的结果敏感性达到99.6%以上，特异性达到99.97%以上。
主要的市场集中在北京、山东、江苏和重庆。
这里可以看到政策支持，从2015年的108家试点医院单位到2016年试点取消后的约300家医院的诊断中心开展NIPT，以及产前筛查和诊断的结合。
这里对NIPT市场增长处于相对乐观的估计，认为在2015-2020期间是指数级增长，甚至预测增长一直持续到2025年以后，覆盖1200万检测数之多。（2016年新生儿数量1750万）
2. NIPT Plus
以上提到NIPT从最初的T21,T18,T13拓展到微缺失、微重复等NIPT Plus的诊断，一年的样本量约2万份，阳性率2.20%。
3. cSMART DNA富集检测技术
cSMART技术能实现对DNA片段的单基因突变检测。血浆DNA为长度100-300bp的片断，在血浆中含量低，突变率低，采用通用PCR扩增子测序和目标区捕获文库构建技术应用于血浆DNA单基因突变检测时，会存在假阳性率高、灵敏度低、偏好严重等问题。而cSMART能有效解决这些难题，将目标区域DNA悉数捕获、富集，再通过高通量测序，实现对突变区域单分子的定性和绝对定量。实现仅需10mL静脉血，检测孕妇或肿瘤患者特定单基因是否发生突变的目的。临床验证阶段的准确度高于99%，灵敏度高达3/10000。cSMART技术不仅可用于血浆DNA（来源自：hwww.berrygenomics.com/products/he-xin-ji-shu/csmart/）
4. 液体活检
5. 肿瘤数据库
8085例乳腺癌样本
数据走向数据库、云端。
6. 销售数据库
这里可以看到2016年半年销售额是3.85亿人民币，净利润14.8%；2015年销售额是4.45亿人民币，净利润9.8%;
7. 总结及展望
2016年里程碑事件包括：
CFDA批准的NextSeq CN500和NIPT试剂盒
NIPT-plus的试验
cSMART在费小细胞肺癌的试验通过及其他癌种的开发
中国人乳腺癌基因数据库
借壳上市启动
2017年的展望：
借壳上市成功
NIPT Plus覆盖基本人群
基于液体活检的cSMART技术力争或CFDA审批
启动单基因遗传病检测
注：以上资料来源于JPM大会，整理若有纰漏之处，敬请指正。仅供学习参考用。
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参考资料：
[1] JP Morgan Health Conference
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