PANO-Seq®技术与融合变异系列丨首例亚裔HLA-DRB1-MET融合病例

恒特基因自主专利技术：PANO-Seq®全景测序技术，在单管检测检测所有变异类型的同时，对于基因融合变异的检测有着自己独特的优势。采用PANO-Seq®平台的高精度建库方案，与相关专家开展的科研合作中，发现了大量携带融合基因变异病例，其中一些为较为罕见的融合类型，我们将对这些罕见融合病例进行一一报道。

近期恒特基因在与中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）的科研合作中，发现了一例罕见的HLA-DRB1_exon4---MET_exon15融合非小细胞肺癌病例，这一结果得到了Sanger 测序法的结果确证，免疫组化的结果为：++。经过我们的检索发现，这是首次在亚裔非小细胞肺癌患者中发现这一融合类型，也是全球第二例携带此融合类型的病例，该案例成功发表在《Clin Chem》杂志上。

全球首例携带此融合类型的病例报道于2017年发表在《JCO™ Precision Oncology》上，为一位74岁的白人女性非小细胞肺癌患者。患者在手术后接受卡铂联合培美曲塞的方案进行了4个周期的化疗，4个月后疾病进展（PD），行基因检测，结果显示EGFR、ALK和ROS1均为阴性。进一步接受单端锚定多重 PCR技术的NGS检测，结果显示患者携带新型HLA-DRB1_exon 5 (NM_002124) ---MET_exon 15(NM_000245)融合变异。患者随后接受克唑替尼治疗，每次250 mg，每天2次。在接受6个周的治疗后，CT结果显示多个病灶均完全缓解（CR），且持续缓解超过3个月。

患者接受克唑替尼治疗6周后，病灶及转移灶均完全缓解（CR），且持续缓解超过3个月

越来越多的新型融合类型被发现为肿瘤的驱动基因，在相关的抑制剂治疗下，往往能够取得较好的治疗效果。因此，对未知融合变异类型的检出，对患者的精准治疗提供了关键的指导，其重要性不言而喻。恒特基因自主专利技术：PANO-Seq®全景测序技术，在基因融合变异检测中可以发挥其优势，更好地帮助医生和患者的抗肿瘤诊断及治疗。

参考文献

Dramatic Response to Crizotinib in a Patient With Lung Cancer Positive for an HLA-DRB1-MET Gene Fusion. JCO™ Precision Oncology. 2017; 2017(1).

Simultaneous Detection of Translocations and Local Mutations in Cancer Tissue Biopsies by Sequencing Dual Nucleic Acid Templates in Single Reaction. Clin Chem, 2020, 66(1): 178-187.

关于恒特基因

肿瘤防治，精准测序。恒特基因专注于肿瘤医疗领域的高通量测序检测，利用独有的平行扩增数字优化测序（PANO-Seq®全景测序）高精度建库方案，提供可靠有效的产品应用。恒特业务重点为对肿瘤病因及治疗具有重要意义而又难以检测的基因突变类型-基因融合，并同步检测其它多种类型突变。公司位于深圳，详情请访问 www.helitecbio.com。

Precision Cancer Sequencing. HeliTec is a research-based biomedical company focusing on development and medical application of next-generation sequencing in tumor diagnosis. HeliTec provides reliable and efficient gene mutation detection solutions based on proprietary Parallel Amplification Numerically Optimized Sequencing (PANO-Seq) technology. We emphasize gene fusion, a hard-to-detect mutation type that is critical for tumor ontology, progression and treatment, and simultaneously detect other mutation types. HeliTec is headquartered in ShenZhen. For details please visitwww.helitecbio.com.

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