首款DMD基因治疗申报上市，来自罗氏
今日，Sarepta Therapeutics宣布，已经向美国FDA提交了基因治疗SRP-9001的生物制剂许可申请（BLA），用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的可行走患者（非卧床患者）；并寻求加速批准。
SRP-9001是一款由MHCK7启动子驱动的AAVrh74的基因疗法(rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin)，能够有效在肌肉中进行转基因的表达，产生抗肌萎缩蛋白的功能成分。SRP-9001由罗氏和Sarepta合作开发。
该BLA的提交是基于SRP-9001的抗肌萎缩蛋白表达，作为合理可能预测临床益处的代替重点。BLA材料包括积极的临床前、生物标志物和临床功能结果。在临床试验中，SRP-9001在多个时间点（包括治疗后一年，两年和四年）显示出阳性结果，还有一致的安全性。
BLA材料还包括来自SRP-9001-101，SRP-9001-102，SRP-9001-103的有效性和安全性数据，以及这3项临床研究的汇总分析结果。SRP-9001蛋白表达定量通过蛋白免疫印迹法测量，并得到免疫荧光法的支持，生物标志物和临床功能获益进一步支持疗效。
此外，Sarepta公司提议将其完全注册的EMBARK研究（SRP-9001-301）作为上市后验证性研究，以支持加速批准。
迄今为止，SRP-9001已经获得FDA的快速通道认证、罕见儿科疾病称号、孤儿药称号，以及欧盟、瑞士和日本的孤儿药称号认定。在FDA授予的监管称号的支持下，SRP-9001能够获得FDA的快速审查。
如果一切顺利的话，Sarepta有望将于2023年上半年获得潜在的批准。
杜氏肌营养不良(DMD)是一种较为常见的遗传疾病，平均每5000名男婴就有1人受到影响。据估计，美国约有1.5万名男孩患有DMD，全世界约有30万名患者。社会负担很高，存在高度不满足的需求。
尽管目前在美国、日本和欧洲部分国家已经有DMD药物获批上市，但是外显子跳跃治疗、激素和激素代替疗法等，无法真正治愈DMD，且需要长期给药。因此，能从根本上替代或纠正基因缺陷的基因疗法就成了无数患者、家庭和医生关注的目标。
全球范围内，已经有多家企业正在布局DMD基因治疗，比较领先的管线包括Sarepta/罗氏的SRP9001、辉瑞的PF-06939926，以及Solid的SGT-001。
而现在Sarepta/罗氏已经抢先撞线，辉瑞因临床死亡事件耽误后还处于临床III期研究，而Solid公司则碍于公司运营问题（重组裁员），DMD项目推进还处于I/II期临床。
随着细胞与基因治疗区别与传统治疗的优势，通过基因工程有望真正治愈遗传性疾病，细胞与基因治疗得到快速发展。预计到2030年，细胞和基因疗法将有约64项产品获得批准，未来将会有越来越多的疾病被攻克，也会有越来越多的患者和家庭获益。
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