近日复旦中山厦门医院输血科成功发现全球首例ABO新等位基因第一内含子c.29-10T＞A突变该研究成果已发表于国际输血医学期刊

喜讯近日复旦中山厦门医院科研领域再迎新突破复旦中山厦门医院输血科成功发现全球首例ABO新等位基因第一内含子

科研人员在研究中发现，尼罗罗非鱼组蛋白去甲基化酶 Kdm6bb基因由于第5内含子的部分保留而发生可变剪接

PIE就是将I/ II型内含子和外显子剪切置换位置后，重新排列的内含子-外显子构建体。

一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。

事发厦门一男子去医院体检竟然发现了一个惊天“大秘密”这到底是怎么回事？

研究人员发现，TBXT 基因的内含子中被插入了 Alu 元件——一种灵长类特异性转座子，并在转录过程中引发了类人猿特异性的基因选择性剪接

sgRNA在体外经电穿孔的方式被递送到患者的离体细胞内，CRISPR复合体会结合在位于BCL11A基因内含子上的红细胞特异性增强子中

事发厦门一男子去医院体检竟然发现了一个惊天“大秘密”……这到底是怎么回事呢？

sgRNA在体外经电穿孔的方式被递送到患者的离体细胞内，CRISPR复合体会结合在位于BCL11A基因内含子上的红细胞特异性增强子中

以td基因内含子改造的PIE系统为例（图5），它主要包含td内含子的5’端内含子序列（5H）、3’端内含子序列

内含子可以分为四类：Ⅰ型内含子、Ⅱ型内含子、剪接体内含子、tRNA内含子。

首先，研究人员设计单链DNA（ssDNA）寡核苷酸以覆盖目标基因的所有注释外显子序列，并使用基于阵列的

虽然随着测序技术和组装算法的不断发展，越来越多的裸子植物基因组被测序，但由于裸子植物超大的基因组、超高的重复序列比例以及超长的内含子等基因组特征

www.vervetx.com）VERVE-101作为腺嘌呤碱基编辑器，最初由Beam开发，其通过改变PCSK9 的外显子-

概述 与其他 RNA 和 RNA-蛋白质复合物一样，在完成切割内含子和连接外显子的两个酯交换反应过程中经历了多种构象变化

结果显示，研究团队鉴定出225个样本的可及染色质区域（ACR），其中大部分出现在内含子、远端基因间和启动子区域

他们为青霉素的开发、柠檬酸循环的发现、高速化学反应的研究、真核DNA中内含子的发现、富勒烯的发现以及分子机器的发展作出了贡献

CRISPR复合体会结合在位于BCL11A基因内含子上的红细胞特异性增强子中--转录因子GATA1的结合区域

造成工程化circRNA免疫原性的原因可能有以下几点：circRNA生物发生的内含子，由内源性人ZKSCAN1

CRISPR复合体会结合在位于BCL11A基因内含子上的红细胞特异性增强子中--转录因子GATA1的结合区域

此外，研究发现CpG中未修饰胞嘧啶在CpG岛和启动子中富集；5mC在内含子和重复区域中富集；5hmC在基因体和增强子中含量较高

Ⅱ型内含子是一类由内含子RNA和内含子编码蛋白组成的具有自我剪接功能的核酶，能够通过自我催化实现在染色体上的切离

circRNA的种类按其来源可以归类为以下四种：（1）全外显子型的circRNA；（2）内含子和外显子组合的

该环状RNA通过序列设计，体外转录后利用Ⅰ型内含子自剪切的方式合成，细胞表达活性高，将eGFP circRNA

www.vervetx.com）VERVE-101作为腺嘌呤碱基编辑器，最初由Beam 开发，其通过改变PCSK9 的外显子-

他们为青霉素的开发、柠檬酸循环的发现、高速化学反应的研究、真核DNA中内含子的发现、富勒烯的发现以及分子机器的发展作出了贡献

尤其是基因层面上，所有废弃的基因密码都会记录在染色体上，只不过在生物演化之后，很多密码都成了不会表达的内含子

3.环码生物环码生物成立于2021年，目前拥有自主研发的多项专利，如基于II型内含子自剪接核酶的活性可在体外环化任意

由于该变异距离外显子约20个碱基，其通常会被大多数诊断框架标注为内含子，并被过滤掉。

ADC技术，包括GlycoConnect™、HydraSpace™和来自toxSYN™平台的未公开的连接子技术

可以作为蛋白海绵与MBL蛋白反馈调控，MBL可结合在circMbl内含子的侧端，促进circMbl的合成

图4.单细胞核RNA覆盖对比图横坐标为外显子及内含子序列的覆盖度，纵坐标为细胞数量对于单基因水平上的RNA

（推荐级别：强烈推荐）共识3：使用覆盖NTRK基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为

他们还发现这类蛋白含有核定位信号（nuclear localization signals）与含有基因的内含子

MacroGenics被授权使用Synaffix的酶法重塑定点偶联技术GlycoConnect™ 、高极性内含子技术

m6A位点和内源性非甲基化的DRACH位点，每个位点周围有102个核苷酸的序列，并克隆到一个基于质粒的无内含子

，而lncRNA的低表达可能与基因启动子存在抑制性组蛋白修饰有关。

这也是我校首篇以第一作者单位和通讯单位在Nature子刊上发表的研究论文。

然后，作者通过TSVdb分析了GBM和正常脑组织中RTN4第3外显子的AS。

剪接体识别前体mRNA的核心调控序列，包括标记内含子-外显子边界的5 '和3 '剪接位点(5 ' ss

OsPPR9敲除并不影响叶绿体基因第二类型内含子的剪接。

环状RNA根据产生机制可分为4类：外显子circRNA，内含子circRNA，外显子-内含子circRNA

RNA 剪接是生命体解读遗传密码的核心步骤，即把遗传密码中的内含子「剪」出来，外显子「接」一起的过程，

所谓mRNA剪接，是指从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的

编码成纤维细胞生长因子14（fibroblast growth factor 14，简称FGF14）的第一个内含子中具有一个

图4.单细胞核RNA覆盖对比图横坐标为外显子及内含子序列的覆盖度，纵坐标为细胞数量对于单基因水平上的RNA

EGFR由28个外显子和27个内含子组成，编码1186个氨基酸，其糖基化单体具有∼170 kDa分子量

环状RNA根据产生机制可分为4类：外显子circRNA，内含子circRNA，外显子-内含子circRNA