以td基因内含子改造的PIE系统为例（图5），它主要包含td内含子的5’端内含子序列（5H）、3’端内含子序列

即在一个编码蛋白质的碱基序列之间插有若干段不编码蛋白的碱基序列，其基因内编码蛋白质的碱基序列称为“外显子”

我们发现水平转移基因伴随着昆虫适应性进化，它的基因结构和功能也随之变化，在进化过程中它们从受体昆虫基因组中获得了多次重复的内含子

尽管多数脱靶都集中在内含子（Intron）和基因间隔区（Intergenic region，IGR），

exon）和非编码氨基酸的内含子（intron）交错组成。

转录因子(transcription factor)是一群能与基因5`端上游特定序列（主要是基因的启动子序列

在1978年的一篇短文中，美国科学家沃特·吉尔伯特（Walter Gilbert）提议用“intron

和氨基酸两个层面来反映基因突变的影响，准确完整的基因变异描述应如图2所示，包含基因名称，变异的位置，转录本及外显子，

责编 | 兮内含子 (intron) 是基因中非编码的区域。

对不同CpG含量的启动子（HCP、ICP、LCP）、CpG岛（CGI）、外显子（Exon）、内含子（Intron

一个基因不仅应包括编码蛋白质肽链或RNA所必需的核苷酸序列，还包括为保证转录所必须的调控序列、5’-和3’-非翻译序列、内含子等所有的核苷酸序列

RNA掰成与几个小小的金属离子配合的核酶反应中心，在茫茫碱基中，在正确的时间正确的地点牵线搭桥，剪掉intron

在真核基因的序列中，其转录区的编码序列是间断的、不连续的，其中编码氨基酸的序列叫作外显子（exon），

、内含子保留等不同的剪切形式产生多种转录本异构体（isoforms），大大增加了转录本多样性。

31667257 + 4.35#> 5 chr21 31660351 31663789 + 0.3245绘制外显子和内含子

= gtf, gene = 'Xist')编码基因:粗的代表 CDS 区域,较粗的为 UTR,细线为内含子

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20个内含子，是一种多功能的跨膜酪氨酸激酶，是肝细胞生长因子HGF的受体，主要在上皮细胞中表达。

根据其来源可分为三类：1.外显子来源的 circRNA （exonic circRNAs） ，2.内含子来源的

简而言之，线粒体是细胞内主要耗氧和产生能量的结构，但因其 DNA 缺少内含子（intron）保护和自我修复能力

第一种方法计算的相对距离是基因区域中不包含内含子的，第二种方法计算的相对距离是基于完整的转录本的（包括内含子

测序分析基因表达谱后，发现H3.3G34R突变型肿瘤中高表达（前10%）的基因存在mRNA差异剪接，主要以内含子保留

可变剪切的定义与生物学意义①定义：可变剪切(Alternative Splicing) 是指转录形成的前体mRNA通过去除内含子

-hgvs 氨基酸子字段使用HGVS标注。

20个内含子，是一种多功能的跨膜酪氨酸激酶，是肝细胞生长因子HGF的受体，主要在上皮细胞中表达。

-hgvs氨基酸子字段使用HGVS标注。 

20个内含子，是一种多功能的跨膜酪氨酸激酶，是肝细胞生长因子HGF的受体，主要在上皮细胞中表达。

四膜虫I类自剪接内含子（Tetrahymena group I self-splicing intron

处理导致剪接因子磷酸化先前研究表明PIs能引起强烈的热休克反应，而单纯的热休克可以造成剪接损伤并诱导内含子保留

(Mutually exclusive exons)；内含子包含 (Intron retention)

我们常见的可变剪接事件有5种：外显子跳跃（skipped exon, SE），5’端外显子可变剪切（alternative

Reads基因组区域分布该分析统计比对到基因组上reads的分布情况，定位区域分为Exon(外显子)、

RNA-seq实验中是一种广泛应用的特征选择方法，但由于调用scRNA-seq数据需要预定的或同构的子总体信息

转录相关名词内含子 (Intron)：真核生物细胞DNA中的序列，间隔存在，这些序列被转录时会保留在前体

8、在初始转录产物hnRNA加工产生成熟的mRNA时，被切除的非编码序列称为内含子(intron)。

RNA掰成与几个小小的金属离子配合的核酶反应中心，在茫茫碱基中，在正确的时间正确的地点牵线搭桥，剪掉intron

RNA掰成与几个小小的金属离子配合的核酶反应中心，在茫茫碱基中，在正确的时间正确的地点牵线搭桥，剪掉intron

，alternative 5′ splice site (A5SS)第一个外显子可变剪切，alternative

他是基因内含子（intron）的共同发现者之一（P Sharp 因此工作获诺贝奖），首次证明了DNA甲基化会抑制基因表达

RNA 掰成与几个小小的金属离子配合的核酶反应中心，在茫茫碱基中，在正确的时间正确的地点牵线搭桥，剪掉 intron

RNA 掰成与几个小小的金属离子配合的核酶反应中心，在茫茫碱基中，在正确的时间正确的地点牵线搭桥，剪掉 intron

常见的可变剪切事件主要有：外显子跳跃（Exon Skipping, ES）内含子保留（Intron Retention

作者首先分析了circRNA中可变剪切的情况，结果表明在人，猕猴和小鼠中四种可变剪切均能检测到，外显子跳跃

关于E复合体结合并识别外显子和内含子的机制，存在两种模型：Intron definition（E复合体先在内含子上组装形成

在核内转录生成 pretRNA，再进行加工生成有功能的 tRNA 分子（特别是一些 tRNA 序列还含有内含子

circRNA多数源于外显子（exon），少部分由内含子（intron）直接环化形成。

，且随着病原体毒力的升高而增加；③ 这些增加的内含子在长度、GC含量及RNA聚合酶II的占用等方面具有类似外显子的特征

circHMGCS1在HB细胞和组织中显著上调 | A：circHMGCS1来源于HMGCS1基因的5,6号外显子；

在核内转录生成 pretRNA，再进行加工生成有功能的 tRNA 分子（特别是一些 tRNA 序列还含有内含子

circRNA的反向剪切通常依赖于内含子互补序列 (ICSs)出现在环化外显子侧翼的内含子序列中，而重复序列在不同物种的进化中具有偏好性