胎儿彩超软指标:唇腭裂
软指标（又称微小异常）是彩超检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
腭裂定义
1、唇腭裂以上唇裂多见，表现为鼻前部上唇之间的裂隙。
2、腭裂表现为硬腭、软腭或腭垂的任何部位上的裂隙。
3、唇裂同时合并有腭裂时通常经过裂开的牙槽突与腭裂相连通。
4、其发生率国内外、不同地区均不一致，单纯的唇裂和（或）腭裂发生率为1:800～1:700。
胚胎组织学特点
1、唇裂的原因主要是胚胎时期上颌隆起未能与内侧鼻隆起融合或融合不全。
2、上唇中央唇裂少见，为胚胎时期左右两内侧鼻隆起未合并，或合并后未向下延伸形成上唇的人中，常见于前脑无裂畸形。
3、下唇的中央唇裂更为少见。
4、腭裂的形成是由于胚胎第5周左右外侧腭突未能在中线融合或融合不全。
遗传学特点
1、唇裂和腭裂均为遗传性疾病，有家族发病倾向，遗传方式为多基因遗传。
2、在基因突变和染色体突变引起的多发畸形或某些综合征中也可合并唇腭裂。
3、环境、药物、病毒感染等因素均可引起胎儿唇腭裂。
临床特点及病理学特点
1、唇裂多为单侧，左侧多于右侧，男性多于女性，单纯唇裂20%伴有其他畸形，唇腭裂同时存在者47%伴有其他畸形，其中一半有染色体异常。
2、根据唇裂的程度可将唇裂分为：Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部；Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底；Ⅲ度唇裂：从唇红到鼻底完全裂开。
3、腭裂常见于正中部位，也可发生在单侧或双侧。根据腭裂的程度可分为：Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽突（硬腭裂或软腭裂即继发腭裂）；Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突（牙槽突裂即原发腭裂）。
超声特点
1、正常胎儿唇腭部超声特点：⑴二维超声胎儿面部冠状切面，可显示鼻和唇的结构，两鼻翼及鼻孔对称，鼻中隔居中，上唇完整连续，呈橘瓣状，唇弓正中可见人中切迹。⑵胎儿取仰伸位横切或冠状切面，可显示胎儿上下牙槽呈连续强回声弧状弯曲。⑶腭部位于口腔的顶部，其前方及两侧均有上颌骨牙槽突遮挡，在超声声像图上难以显示出它的直接征象。⑷三维超声胎儿颜面立体成像上下口唇缘清晰可见，唇与鼻结构清晰，图像较二维超声更为直观逼真。
2、唇腭裂的声像图特点⑴单侧唇裂时超声可显示病变侧上唇连续性中断，患侧鼻孔变扁变形、左右不对称时表明唇裂裂口已达鼻孔，严重时可见鼻孔与唇裂处相通。⑵单侧唇裂伴腭裂除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在横切面上可见错位，乳牙列排列不整齐，裂口侧后缩，而中切牙相对向前。⑶正中唇裂上唇及上腭中部回声连续性中断，裂口宽大，鼻结构明显异常，常伴有全前脑畸形。⑷腭裂的声像图表现在口唇部横切面扫查显示牙槽突回声中断。⑸对于不伴有唇裂及牙槽突裂的单纯腭裂产前超声很难诊断。⑹双侧唇裂伴牙槽突裂：双侧唇与牙槽突回声连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声团块，为颌骨前突，称为“上颌骨假瘤”，而两侧的裂口有时难以显示。⑺超声诊断唇腭裂的局限性：由于超声检查的经验和技术原因，胎儿唇腭裂的产前超声检出率有较大差异，单纯唇裂检出率为65-87.5%，唇腭裂的检出率为90.14-95%，单纯腭裂的检出率为0-22%。孕周＜24周的胎儿进行唇部观察，三维超声优于二维超声，而对于孕24-40周的胎儿，二维超声与三维超声的检出率相差无几。
超声鉴别诊断要点
1、羊膜带综合征可引起唇裂，但裂口往往较大而且不规则，常合并面裂、颅裂、腹裂及肢体畸形。
2、正常胎儿上唇人中较深时易误认为唇裂，可多切面扫查。
3、脐带垂直于唇部时可误认为是唇裂，应于胎儿张嘴或胎动时观察，或结合彩色多普勒血流成像进行鉴别。
处理原则和预后
1、唇裂如不伴有其他结构畸形则预后良好，但出生后可有吸吮及喂养困难，可于出生后行外科手术修补，微小的腭裂可能不必行修补手术，唇裂伴有较大的腭裂的患儿常有吸吮及吞咽困难，奶液可经鼻腔流出，容易发生耳内感染，需口腔整形外科、耳科、语音病理科及心理治疗科等共同完成。
2、唇腭裂如并发其他畸形其预后取决于其他畸形的严重程度，如为某些综合征的表现之一，或合并染色体异常（18三体、13三体）则预后不良。
总结
1.胎儿唇裂声像图改变唇裂时，颜面部冠状切面上唇连续性中断，显示一侧或两侧缺损，口唇张开时裂隙更加明显，唇部可呈“八”字形，与其上方鼻子构成“品”形结构。当裂口达鼻孔时，提示为完全性唇裂。横断时上唇弧形光带连续性中断。
2.胎儿腭裂声像图改变腭部位于口腔的顶部，其前方及两侧均有上颌骨牙槽突遮挡，限制了二维超声的扫查及显示，因此腭裂的诊断是产前超声诊断的难点。牙槽突裂的胎儿显示牙槽突的弧形强回声光带连续性中断，牙槽突裂合并其后方的硬腭裂时，可以显示硬腭裂隙的低回声影像，但是不合并牙槽突裂的硬腭裂通常难以发现，而胎儿软腭裂目前超声还不能做出诊断。三维超声检查通过对容积数据的后处理有时可以获得比二维超声更多的诊断信息，有利于腭裂的诊断。
超声检查中，一些假象易造成胎儿唇腭裂的误诊，包括：人中切迹、脐带压迹及扫查方位不当造成的回声失落等，因此应进行多角度多切面的观察。
（唇裂）
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