一文读懂急诊常见范科尼综合征
听说过范科尼综合征吗？虽然它是一种罕见病，但是它与遗传相关，你想知道的都在这里！
范科尼综合征（Fanconi syndrome）也称为Fanconi-de Toni综合征；Fanconi综合征；多种肾小管功能障碍性疾病；凡科尼综合征；范科尼综合症；骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。
本病我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多余青壮年期出现症状但发病率不详。
可分为原发性和继发性两类。其中原发性Fanconi综合征又可分为婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有：
1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。
2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。
本病较为罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症等。
本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范科尼综合征的临床表现基本与原发性相同。
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继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D 25万～50万U或维生素D3 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服，3～5次/d。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着；Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。
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(1)纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。
(2)纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。
(3)纠正低磷血症：应用中性磷酸盐1~3g/d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。
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1.尿液检查
尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查
血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
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1.常规X线检查
可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
2.其他检查
胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
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