产前超声筛查专题之二胎儿透明隔腔
透明隔是两侧侧脑室间的间隔，从妊娠10-12周开始发育，由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜间的腔隙即为透明隔。大多数学者认为在孕 18～37w 之间透明隔的显示率为 100%。看不到透明隔或透明隔异常增宽已经被看作先天性颅内发育异常的一个线索。包括胼胝体发育不全、全前脑、视-隔发育不全、精神障碍等。应进一步做详细的检查。
透明隔腔
透明隔有两层三角形薄胶质膜组成，将两侧侧脑室额角分开，两层薄膜之间有一潜在腔隙，称透明隔腔或第五脑室，在婴儿期开始退化，但15%永存于成年。如积液过多膨隆，则形成透明隔囊肿。第六脑室又称Vergae腔，位于中线穹窿柱垂直面后方的腔隙，为海马联合闭合不全，常于透明隔腔并存相通。均无室管膜，不属脑室系统，通常无临床意义，是正常变异。
胚胎发育特点：
透明隔腔是位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，上方为胼胝体，下方为脑穹隆，侧壁为透明隔小叶。在妊娠12周时胼胝体由端脑进一步发育形成，是一束纤维连接两侧大脑半球，先向头侧伸展，后向尾侧呈弓状遮盖间脑的室顶，当胼胝体向头侧伸展时，与脑穹隆连合间的局部区域被拉薄形成透明隔。妊娠16周时原始透明隔内形成一个中缝，后发展为分离的两个小叶，两小叶间空腔为透明隔腔。
透明隔腔与胼胝体的发育密切相关，在室间孔前方为透明隔腔（为第五脑室），在室间孔后方称韦尔加腔（cavum vergae，CV，为第六脑室）。有学者认为是垂直的穹隆柱将脑中线区两透明隔间的液体腔分为前后相通的透明隔腔和韦尔加腔，正常胚胎以透明隔腔代表这两个腔。因透明隔腔内无室管膜，无分泌脑脊液功能，与脑室不相通，腔内液体经透明隔膜过滤和隔膜静脉及毛细血管重吸收而形成，不参与脑脊液循环。透明隔腔与韦尔加腔在孕6个月从后向前闭合，足月分娩时97%后方已闭合，出生时仅存在真正的透明隔腔[3]。生后3~6个月，两层隔融合而后多数腔消失（85%透明隔腔闭合），仅留一个透明隔，少数人直至成年期仍存在透明隔腔。在孕16周前和37周后未显示透明隔腔属正常现象。
研究显示中孕期透明隔腔宽度平均值为（6.5±1.7）mm，孕19~27周透明隔腔宽度与孕周呈正相关，孕28~38周透明隔腔宽度无明显变化，孕38周至孕末期透明隔腔逐渐由后向前闭合而消失，生后3~6个月消失。亦有研究显示透明隔腔前后径与宽度比较，前后径测值与孕周和双顶径有更好的相关性。正常胎儿18~37周或双顶径44~88mm时超声均应显示透明隔腔，不能显示透明隔腔或透明隔腔异常增宽提示胎儿中枢神经系统发育异常，应进一步详细检查。
透明隔发育畸形：
病理特征：
透明隔发育畸形，包括透明隔腔形成，即第五脑室，80%以上的新生儿可以见到，少数人可终身存在；如积液过多，向外膨隆突出，称透明隔囊肿；向后扩展即形成Vergae腔，即第六脑室。Vergae腔为胼胝体和穹隆之间海马联合的闭合不全。此外透明隔亦可缺如，使两侧侧脑室相通，或成单一脑室，透明隔腔缺如常见相关畸形主要包括胼胝体缺失、前脑无裂畸形、视-隔发育不良、脑裂畸形、孔洞脑、积水型无脑畸形和慢性重度脑积水。
临床表现：
1、胼胝体缺失：
完全性胼胝体缺失典型的超声表现为横切面上侧脑室呈“泪滴状”扩张（前窄后宽），侧脑室体部平行排列，冠状切面上第三脑室扩张上移，两侧侧脑室前角位置异常，间距增大，与大脑镰呈“三线征”，向两侧分离，呈“公牛角征”，产前超声较易诊断，是胼胝体缺失的间接征象。胼胝体缺失的直接征象是在胎儿头颅正中矢状切面上未探及胼胝体结构，胼周动脉走行变低变平。但由于胎儿的正中矢状切面较难获得，而主要靠间接征象诊断。部分性胼胝体缺失产前超声较难诊断，表现为侧脑室轻度扩张，第三脑室扩张上移，透明隔腔仍存在或仅轻微变形，冠状切面和矢状切面仍可显示部分胼胝体。
2、前脑无裂畸形：
（1）无叶型前脑无裂畸形最易发现，典型声像图为单一脑室，透明隔腔、胼胝体、第三脑室、脑中线均缺失，丘脑融合。
（2）半叶型前脑无裂畸形胎儿亦为单一脑室，但后部大脑半球有部分分开；透明隔腔、第三脑室、胼胝体完全缺失或胼胝体前部缺失。丘脑部分或完全融合；冠状切面显示两侧脉络膜丛穿过脑中线融合。此两型较易识别。
（3）叶状型前脑无裂畸形超声较难诊断，胎儿大脑几乎被完全分为两半球，但有不同程度的扣带回水平的融合和侧脑室前角的融合；透明隔腔缺如，丘脑部分融合，可在冠状切面上发现融合的侧脑室前角呈方形、顶平，且与第三脑室的上部交通；冠状切面显示典型的穹隆融合，是叶状型前脑无裂畸形的特异超声表现。
（4）半球中央变异型前脑无裂畸形产前超声极难诊断，透明隔腔缺如，额叶分开，在脑中线处有异常液体积聚（单一脑室），前方有大脑镰。冠状切面上后额叶和顶叶区脑中线异常连接，成对的丘脑未融合。叶状型前脑无裂畸形及半球中央变异型前脑无裂畸形如发现透明隔腔缺如，仔细扫查和鉴别可作出诊断，超声发现透明隔腔缺如对前脑无裂畸形有极大的提示作用。
3、视-隔发育不良：
透明隔腔缺如，侧脑室前角融合呈方形，视神经和视交叉发育不良，导致视敏度下降，且合并下丘脑-垂体功能紊乱，生长激素和抗利尿激素缺乏，分别导致身材矮小和尿崩症、促甲状腺素、黄体生成素和卵泡刺激素水平低下，导致患儿生长发育迟缓及智力受损。视-隔发育不良无丘脑融合，尤其无脑室扩张（尽管有少数视-隔发育不良存在脑室扩张），胼胝体、大脑前动脉及大脑镰均存在，而前脑无裂畸形则呈单一脑室、丘脑融合、胼胝体缺失、大脑镰缺失。
4、脑裂畸形：
脑裂畸形亦称真性孔洞脑、发育不全孔洞脑，为一种神经元移行异常的大脑发育畸形，发生于妊娠前2个月，因缺血、感染、理化刺激和遗传因素等原因导致局部脑组织生长、分化受阻而造成。表现为横贯大脑半球的裂隙样结构，通过裂隙其外端的软脑膜与内端的室管膜相通，形成软脑膜-室管膜缝（piamater-ependyma，p-e缝），其前后壁由脑灰质组成，裂隙两端常扩大，与脑室相通。可为单侧或双侧及开放型或闭合型。产前超声表现为胎头横切面扫查时可显示胎儿大脑裂开成前后两部分，裂开处为无回声区且与侧脑室的无回声区及蛛网膜下腔相通，无回声区可直达两侧颅骨内面，大脑裂开处表面由于有大脑灰质的衬托，表面回声较高，与正常脑表面回声相似。脑裂畸形最常发生于大脑顶叶，70%脑裂畸形有透明隔腔缺如，尤其是双侧脑裂畸形。
5、孔洞脑：
孔洞脑亦称脑室穿通畸形、假性孔洞脑，是与脑室相通的囊或表面覆盖蛛网膜、由一层薄层脑组织与脑室相隔的囊，是脑血管阻塞导致脑萎缩、脑实质内血管破裂出血、脑组织局灶性坏死、液化、吸收形成的脑内囊性病变，与脑室系统相通，内衬白质，因此又称脑损害性孔洞脑，极其罕见，多见于晚孕期胎儿宫内脑损伤。超声表现为脑实质内边缘清晰光滑的无回声区，一般为中间膨隆，常位于后额叶和前顶叶，透明隔腔缺如。
6、积水型无脑畸形：
积水型无脑畸形亦称水脑畸形，是一组先天性脑发育畸形，现如今病因尚不清楚，多数学者认为是胚胎期颈内动脉发育不良或闭塞导致由大脑前、中动脉供血的幕上半球发育障碍而形成的一个前脑巨大囊腔。而由大脑后动脉和基底节动脉供血的枕叶、小脑、部分基底节和丘脑则发育基本正常，后颅窝结构发育正常。超声表现为大脑半球消失代之以大范围的液性无回声区，无大脑皮层组织，但丘脑和脑干存在，大脑镰存在。
7、慢性重度脑积水：
由中脑导水管狭窄及开放性脊柱裂（ChiariⅡ畸形）引起的慢性重度脑积水亦可导致透明隔腔缺如，由于重度阻塞性脑积水或室间孔病理性增大撕裂了透明隔，使侧脑室与透明隔腔相通，以致超声声像图表现为脑中线区的盒型无回声区消失。由中脑导水管狭窄引起的重度脑积水超声表现为侧脑室及第三脑室扩张，脉络膜丛漂移甚至移至对侧，第四脑室正常，透明隔腔缺如；开放性脊柱裂的超声表现为侧脑室重度扩张、脉络膜丛漂移甚至移至对侧、透明隔腔缺如、小脑延髓池消失、小脑呈“香蕉征”、脊柱横切面上椎体骨化中心呈“U”字形裂开、纵切面上脊柱皮肤连续性中断并有脊髓脊膜膨出。
临床诊断策略：
在整个胎儿时期，两层透明隔之间都持续存在着一个囊性的结构，怀孕早期这两个都是正常结构，但大约从怀孕6个月开始，它们就从后往前闭合，直到孕足月，约97%的情况会发生闭合，大多数孕妇，到孕6个月以后，约85%的婴儿颅内透明隔膜会完全闭合，通常胎儿透明隔宽约1-3mm，大于3mm，超过正常值，很可能会引起侧脑积水，也就是脑脊液引流不畅，会引起患者头痛、头昏、癫痫及精神失常，可以根据脑外科的意见，做脑脊液引流手术即可，如果胎儿在孕6个月以后，发现透明隔增宽，伴有其它结构畸形，应该进行羊水穿刺或脐血穿刺并加做胎儿染色体芯片，但如果仅仅是透明隔增宽，可以结合其它指标，观察至26周，再定夺。
胎儿透明隔腔：
透明隔腔（CSP）指在脑中线的前1/3处，呈长方形的暗区。临床上常称为第五脑室。CPS位于两层透明隔间，前部为胼胝体膝部，上方为胼胝体干，后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部。
CPS开始发育于10～12孕周，17孕周时发育成熟。超声产前检查至少为18周才能清晰显示CSP，孕18～37周显示率为100%；孕38周～41周显示率为75%。早产儿100%可显示，足月新生儿CSP可迅速闭合，只约16%可显示。孕晚期胎儿约1%未显示C S P，属于正常变异。
透明隔腔宽度正常范围0.34～0.97cm间，与孕周无明显相关性。近足月或出生后不久，该腔将逐渐吸收。CSP长径和宽径在19~27孕周随着孕周增大而增大，在28~40孕周变化不大，在36周后有变小趋势。孕38周到孕末期CSP逐渐由后向前闭合而消失，生后3~6个月消失。
透明隔腔被穹窿柱分为前腔（位于两侧侧脑室前角之间的脑脊液腔）及后腔（位于两侧侧脑室体间的脑脊液腔，又称Vergae氏腔）。两腔通常由透明导管连通，偶尔被穹窿柱隔开。目前认为此腔存在属于解剖变异。位于双侧脑室前角间的又称为第5脑室，后方的那个称为第6脑室。我们日常说的透明隔腔指的是两侧侧脑室前角间的脑脊液腔，一般小于3MM，张力不高，临床上也没有任何症状，在这种情况下是不需要治疗的。
若此腔张力增加呈囊状改变，可压迫室间孔引起相应的室间孔脑脊液引流不畅而导致该侧侧脑室积水，引起患者头痛、头晕、癫痫及精神失常等症状，此时叫透明隔囊肿。此时要征求脑外科医生意见，可行手术开窗使囊肿与脑室交通即可，用套管脑立体定向技术，颅骨钻孔经脑组织，脑室或胼胝体直接开窗打通囊腔做脑室内引流即可。
人们将透明隔腔、Verga腔、透明隔囊肿和Verga腔囊肿统称为“透明隔腔”。
声像图
在双侧脑室水平或经后颅窝小脑水平横断面上，呈密闭盒形（呈无回声长小块状）或三角形无回声，位于脑中线，将两侧侧脑室分开。穹窿柱为三条强回声和两条低回声相间的结构。胼胝体膝部位于透明隔腔的前方（额侧）。CSP的前上方为胼胝体，后下方为穹窿，侧壁即透明隔小叶。
透明隔腔消失首先应想到胼胝体发育不全或缺失。胼胝体：18-20周发育完全，故应20周之后检查。胼胝体在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成，故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。
透明隔腔异常
包括：扩张、减小和消失。CSP宽度＞1.0cm为扩张，CSP宽度＜0.2cm为减小，CSP不能被超声探查到为消失（CSP缺失可有假阳性结果，一些重度脑积水畸形，侧脑室前角显著扩张，压向透明隔，即造成透明隔缺失的误诊，需行经侧脑室前角的冠状扫查），出现以上异常时，如果并没有合并脑积水、全前脑畸形、胼胝体发育不全或缺失、缺血缺氧性脑病、裂脑畸形、视隔发育不良、孔洞脑、脑膨出、Arnold-Chiari畸形、Dandy-walker畸形、透明隔腔血肿和导水管狭窄等，及其他畸形如心脏畸形、肾脏及染色体等畸形，即为单纯性的透明隔腔异常。
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