59］。有研究发现α-syn寡聚体与内质网膜不完整性有关，可能通过内质网调节钙稳态进而引起神经毒性作用［60］。另外，α-syn可抑制GTP-环水解酶1（GTP-cyclohydrolase

potential）波幅具有相关性，其相关性大小取决于具有功能性运动单位的数量。目前主要是通过不同情况下的膈肌厚度比评估膈肌功能。Hiwatani等［27］发现膈肌增厚比（thickening

方琪摘要既往急性缺血性脑卒中患者的再灌注治疗有严格的时间窗限制，但随着组织窗影像学评估方案日益成熟，再灌注治疗时间窗不断被延长。目前静脉溶栓治疗时间窗已延长至发病后9

5］。疼痛作为帕金森病患者最早的前驱期症状之一，也经常导致帕金森病被误诊和漏诊。疼痛被视为帕金森病患者最难以忍受的非运动症状之一，与帕金森病患者的生活质量下降显著相关［6,

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fluctuation）值升高，与震颤量表评分呈正相关［8］。这些研究结果都表明基底节和小脑相关环路在帕金森病震颤的发生机制中起着重要作用。冻结步态（freezing

d前患儿出现发作性呻吟、面色苍白、颜面部发绀，于当地医院行吸痰处理，呼吸道吸出血性液体，考虑为“急性肺出血”，给予“肾上腺素、白眉蛇毒血凝酶、奥美拉唑、头孢曲松、甲泼尼龙、苯巴比妥”治疗13

fistula，DAVF）患者，临床表现为运动迟缓、肢体僵硬、静止性震颤，瘘管闭塞术后短期内病情得到完全康复［64］。还有研究结果提示DAVF相关的帕金森综合征均能在栓塞术后完全恢复正常［65,

syndromes，HES）。HES是以HE为最主要的特征，通过嗜酸性粒细胞组织浸润和颗粒释放损伤多个器官的疾病。特发性高嗜酸性粒细胞综合征（idiopathichypereosinophilc

25］。自身肿瘤的存在及致病机制的差异，导致血液净化疗法对该类型的脑炎效果不佳。在一项回顾性分析中，30例AE患者接受血浆置换（n=23）或免疫吸附（n=

CEDNIK综合征患儿及其父母Sanger测序结果。患儿SNAP29基因存在c.383dupT（p.E129Rfs*5）纯合变异（箭头），其父母均携带该杂合变异（箭头）Figure

sequence-正向：5′-TGCCCATCAGAAGCG-3′。六、变量分层如上文所述将病例根据性别分为男性组和女性组，根据年龄分为≥60岁组和

correction）技术在体外iPSCs模型和SMA转基因小鼠模型中对SMN2基因外显子7的点突变进行修复（SC-SMAT5C和SC-SMAA45G）；结果显示经碱基编辑进行剪接修复的SMA

Scale）［27］：也是一种多维测量量表，包括21个关于疲劳对生活质量影响的问题，已被验证可用来评估疲劳对帕金森病患者认知、身体和社会功能的影响。4.帕金森疲劳量表（Parkinson

Healthcare，荷兰）上进行检查。使用8通道头颈专用线圈，扫描序列包括MRA、垂直于大脑中动脉M1段的质子密度加权成像（proton

［1］。失眠是指尽管有合适的睡眠机会和睡眠环境，依然对睡眠时间和（或）质量感到不满足，并且影响日间社会功能的一种主观体验。主要症状表现为入睡困难（入睡潜伏期超过30

dementia，VaD）］［4］。流行病学研究结果提示，我国65岁以上人群轻度认知障碍的患病率为20.8%，其中轻度VCI占42%。65岁以上人群VaD的患病率为1.5%，仅次于阿尔茨海默病［5,

ng/ml（敏感度为69.39%，特异度为91.49%）［14］。进一步对BM组的59例患者进行分析，发现当脑脊液中降钙素原>0.5

nm，长度可达几个细胞直径，建立远隔细胞间质膜的直接物理连接，可以选择性迁移多种细胞成分，如细胞器、膜小泡、小分子等；此外，在病理状态下可以促进病毒和致病蛋白的传播［24,

decline，SCD）在临床上常见，并困扰着中老年患者。当患者主观感觉到认知功能减退，而神经心理测试结果显示认知功能正常时，被称为SCD［2,

m远、转身、往回走和再次坐下的时间［13］，以秒为单位。被测试者在测试前可以练习1~2次，以熟悉整个测试过程。结果

disease，AD）等疾病的发生发展过程中发挥了一定的作用，但由于缺乏相关研究使我们对其认识仍不充足。因此，我们检索了1978年至2021年6月1日在

临床表现：走路不稳7例，听力下降7例（其中2例伴有耳鸣），头晕6例，大小便障碍5例，头痛3例（其中1例为直立体位相关头痛），复视2例，认知障碍1例，7例患者均无嗅觉下降主诉。2.

型［3］。本组表现为脑实质出血的TDAVF与文献报道所有类型TDAVF患者在静脉引流方式和血流方向上并无明显区别。由于TDAVF静脉引流方式以Borden

Disorders，ICHD）仍认同这一概念，先后于2004年（ICHD-2）、2013年（ICHD-3β）和2018年（ICHD-3）分别制订了偏头痛癫痫的诊断标准［4,

脑小血管病伴皮质下缺血性抑郁（CSVD-SID）患者与脑小血管病非抑郁（CSVD-ND）患者相比灰质体积变化脑区图；CSVD-SID组在后默认网络脑区灰质体积较CSVD-ND组显著增加Figure

顾卫红摘要目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1

hypotension，OH）等血压异常现象，在一定程度上限制了其在帕金森病患者中的使用，给患者家庭和社会带来较大影响［1］。同时，其他抗帕金森病药物如多巴胺受体激动剂（dopamine

kPa）［5］，发生率在不同研究中报道不一致，最高可达64%［3］；血压变异性是用于衡量血压波动程度的参数，常用指标包括24

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stroke，HERNS）最初被认为是3种不同的疾病［8］。但在2001年Ophoff等［8］通过连锁分析首次证实这3种疾病的致病基因具有相同的位点，并将致病基因定位在染色体3p21.1-

polyradiculoneuropathy，CIDP）相关的抗体研究越来越多，涉及的郎飞结和结旁抗体包括神经束蛋白（neurofascin，NF）-155、接触蛋白1

Oosterhout等［4］对患者的个人睡眠模式的变化能力和偏好进行了评估，发现睡眠时间相对固定和睡眠时间改变后表现更疲劳的患者更易罹患偏头痛。4.偏头痛先兆：van

disease，HD）HD是由亨廷顿（huntingtin，HTT）基因突变导致的神经退行性疾病，导致神经毒性突变型HTT（mutant

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000个基因［78］。肠道微生物适当的多样性不仅对肠道健康至关重要，而且对包括大脑在内的其他器官也相当关键［79］。越来越多的研究表明，肠道菌群失调与帕金森病和炎性肠病密切相关［80,

2］。探索ALS发病机制和预后的相关因素对延缓疾病进展、改善患者生存质量、减轻家庭及社会负担均具有至关重要的作用。近年来相关研究结果提示，肠道菌群失调与神经炎症的发生、发展密切相关［3,

4］。临床上主要通过2种方式进行言语分析：主观上通过专家进行听感觉评定，客观上通过对言语的语音波形进行声学分析。1.主观听感觉评定：主观上的听感觉评定大多采用统一帕金森病评定量表（Unified

1，HMGB1）会激活TLR-4，从而释放一系列炎性介质，损伤细胞［20］。因此中断炎症-凋亡过程在理论上具有抗癫痫作用，而在临床前研究中IL-1受体拮抗剂（IL-1

公司，德国）进行抗体检测；（2）副肿瘤神经综合征相关抗体：包括抗Hu、抗Yo、抗Ri、抗Ma2、抗CV2、抗两性蛋白抗体，采用免疫印迹法（试剂盒FAIIIM-3、FAIl2D-51与FA

h不等，每月发作5~10余次，多在发热或感染性疾病期间发生。先后予以奥卡西平、丙戊酸、托吡酯、左乙拉西坦、硝西泮、氯硝西泮、苯巴比妥等治疗，未见好转。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.2

Pregnancy）和澳大利亚的癫痫妊娠登记的研究结果均提示，孕前无发作的持续时间是妊娠期是否发作的重要预测因子。孕前9~12个月无癫痫发作的女性有74%~92%的几率在孕期继续保持无发作状态［4,

m计时起立-走测验及弗拉明戈平衡测试。标准化运动检查总体风险比为3.03，其中运用新版世界运动障碍学会帕金森病综合评定量表（Movement

pg/ml使隐源性卒中患者随访期间发现心房颤动的可能性增加了5倍［23］。同样的结论在一项前瞻性观察性研究（Find-AF研究）中也得到了证实，281例急性缺血性卒中患者接受了7

月至2020年9月发表的相关文献。一、ALS患者存在的失眠症状失眠是最常见的睡眠障碍之一，与其他神经退行性疾病相似，存在失眠症状的ALS患者比例为49%~59%，远高于一般人群的31%~36%［3,

71］。三、辅助检查（一）血清和脑脊液检测在患者血清和（或）脑脊液中检测到高滴度抗GAD抗体以及提示脑脊液中鞘内合成的证据是诊断该病的基础［8］。抗GAD抗体高滴度是指放射免疫分析中抗体≥2

stimulation，rTMS）、康复治疗等的研究进展进行综述。一、口服药物迄今为止，口服药物仍是治疗ET的首选［4］。传统口服药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药、苯二氮类药物等（表1）［5,

22］。这些蛋白的异常沉积会影响小动脉的正常结构及功能，如二甘聚糖可能与患者小动脉管壁的纤维结缔组织增生相关［21］，TIMP-3的增加与小鼠模型中小动脉功能异常及脑血流下降有关［22］。图1

22］。这些蛋白的异常沉积会影响小动脉的正常结构及功能，如二甘聚糖可能与患者小动脉管壁的纤维结缔组织增生相关［21］，TIMP-3的增加与小鼠模型中小动脉功能异常及脑血流下降有关［22］。图1

sclerosis，ALS）是一种致死性的神经系统变性疾病，特征是上、下运动神经元选择性受累变性，典型的临床表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征等。大多数患者为散发性ALS（sporadic