【景昱-神经科学专栏】| 亨廷顿舞蹈病的DBS治疗及1例案例分析
今天为大家分享的是“景昱—神经科学专栏”第七十二期，由中南大学湘雅二医院周倩主治医师带来的“亨廷顿舞蹈病的DBS治疗及1例案例分析”，内容精彩，欢迎阅读。
周倩，中南大学湘雅二医院神经外科，主治医师，医学博士。曾先后在美国罗兰·里根医院学习，并在欧洲赫尔辛基中心医院实习，现就职于湘雅二医院，主攻功能神经外科，包括：帕金森、肌张力障碍等功能神经外科的治疗。工作期间发表本专业论文30余篇，其中SCI 8篇，主持及参与国家级课题多项，拥有国际发明专利1项，国内发明专利2项，多次获得中南大学医疗新技术成果奖，并获得湖南省科技进步奖二等奖等。
1841年，Charles Oscar Waters首次对一种不协调、不稳定运动的疾病做出描述；但是1872年George Huntington更具体地描述了该病，所以这种疾病被命名为“亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease , HD）”。
HD是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行性疾病，成年期发作最常见，通常在30~40岁之间出现症状。罕见的青少年亨廷顿病，一般在20岁前发病，疾病早期即可出现多种症状，而且进展很快。
HD患者会出现不协调肢体运动、认知障碍和精神症状、以及伴发的其他并发症。但是不同的患者首发症状不一定相似，病程进展也有差异。以下分别从运动方面、精神方面、认知方面详述。
一、 运动方面：
患者出现不自觉的肢体抽动或扭动、肌张力障碍、步态和姿势异常、平衡感变差、眼球运动变慢、吞咽和语言障碍；
二、 精神方面：
最常见患者出现抑郁症。患者的精神疾病与脑细胞损伤出现功能改变有关。其他精神表现还包括焦虑症、躁狂症、强迫症、失眠。患者易感到疲倦，会出现自杀想法和尝试，同时伴有社交能力下降；
三、 认知方面：
不能理解对话、缺乏对自己行为的正确认识、难以执行指令、不能控制自己行为、组织语言和安排活动。
对于青少年期或者儿童阶段发病的青少年亨廷顿病患者，疾病发生和发展异于成年患者。部分患者会发生癫痫、肌张力障碍，出现行为问题和学习能力下降的情况，不仅无法跟进教学，还会遗忘学习过的知识，丧失之前获得的技能。
HD会影响患者生活质量和日常活动。疾病进展速度和持续时间各不相同。成年患者，从疾病出现到死亡的时间通常是10到20年，也有30年的。青少年亨廷顿舞蹈病患者通常会在症状出现后的10年内导致死亡。常见的死因包括：
1. 肺炎或者其他感染；
2. 运动过程中跌倒导致的躯体伤害；
3. 吞咽困难及相关并发症；
4. 自杀等。
HD一直尝试保守治疗，缓解患者症状，药物治疗的效果欠佳，目前很多外科中心尝试通过DBS手术治疗HD，取得了一定的效果。和帕金森、肌张力障碍的患者不一样，HD是一种影响寿命的疾病，患者发病后从疾病出现到死亡的时间通常是10到20年。此外，HD对患者的智力也会产生比较严重的影响。
一例亨廷顿舞蹈病患者：
胡某某，女，46岁，10年前无明显诱因出现上、下肢不自主运动，症状逐渐加重，累及头颈、躯干、四肢，表现为舞蹈样的大幅运动，1年前因严重的不自主运动丧失劳动力，智力逐渐减退，现进食也受到影响。曾服用氟哌啶醇、苯海索等多种药物，无明显改善。
患者有家族史，基因检查显示为亨廷顿病。MRI检查显示双侧尾状核、壳核明显明显萎缩。
患者行双侧GPI DBS手术，手术顺利。下图为患者的计划，该患者大脑皮层萎缩明显、对称性尾状核萎缩，侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起，呈“蝴蝶征”。这类型的患者对靶点的要求十分高，精确的确定靶点，对于术后的效果可以起到更好的作用。
术后复查CT：
开机3天后，患者的UHDRS运动评分改善37%，目前，术后患者的运动功能得到了部分改善，智力等没有进展性的下降，基本可以生活自理。综合近几年的一些相关文献，Gpi DBS能够部分改善亨廷顿病患者的运动症状，对于高级皮层功能受累较轻的患者可以延长患者生活自理的时间，提高生活质量。对于尝试使用DBS治疗亨廷顿舞蹈病的患者，一定要把握好适应症。在临床医生向患者提出DBS治疗HD之前，仍然应该对该技术疗效进行深入探索。
参考文献
1. Velezlago F M, Thompson A, Oyama G, et al. Differential and better response to deep brain stimulation of chorea compared to dystonia in Huntington's disease.[J]. Stereotact Funct Neurosurg, 2013, 91(2):129-133.
2. Huber J T, Gillaspy M L. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS):[J]. Encyclopedic Dictionary of AIDS-Related Terminology, 2000.
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